Wat is de genetische kaart?
Een gen is een eenheid die bestaat uit een lineaire streng van deoxyribonucleïnezuur (DNA) die een bepaalde plek op een chromosoom inneemt en de overgeërfde kenmerken van een organisme bepaalt. De chromosomen zijn draden van DNA die de genen in een lineaire volgorde dragen. Menselijke cellen hebben bijvoorbeeld 23 paar chromosomen. Een genetische kaart, ook bekend als een genoom of genetische koppelingskaart, is een grafiek die de volgorde en positie van genen en genetische markers op het chromosoom toont.
In 1990 lanceerde het Amerikaanse ministerie van Energie en National Institutes of Health een internationaal onderzoek genaamd het Human Genome Project. Ze werkten samen met Wellcome Trust uit het VK en wetenschappers uit verschillende andere landen, waaronder Duitsland, Japan, China en Frankrijk. Het meeste fysieke onderzoek werd uitgevoerd in de VS, Canada, Nieuw-Zeeland en Groot-Brittannië. Het doel van het initiatief was om alle 20.000 - 25.000 menselijke genen te ontdekken en de sequenties te bepalen van de 3 miljard chemische paren waaruit de menselijke DNA-pool bestaat. In 2003 werd het project voltooid met de release van het menselijk genoom, of genetische kaart, die de volgorde en positie van alle bekende menselijke genen en genetische markers liet zien.
Een genetische marker bestaat uit genen of stukjes DNA die dicht bij elkaar op het chromosoom zijn geplaatst en kunnen worden geïdentificeerd met een overgeërfde kwaliteit. Soms bevat deze marker een mutatie van een gen dat resulteert in een defect eiwit, dat kan worden gekoppeld aan erfelijke ziekten of aandoeningen. De markers geïdentificeerd door de genetische kaart worden gebruikt door onderzoekers die proberen genen te isoleren die verantwoordelijk zijn voor erfelijke ziekten.
Genetici hebben al met succes genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor cystische fibrose en spierdystrofie. Onderzoek heeft ook mogelijke genetische markers geïdentificeerd voor veel andere ziekten, waaronder verschillende soorten kanker, hartaandoeningen, diabetes en verschillende psychiatrische problemen zoals bipolaire stoornis en schizofrenie. Om het ziektegerelateerde gen te bepalen, verkrijgen onderzoekers bloedmonsters van familieleden waarin de ziekte voorkomt. Ze onderzoeken vervolgens het DNA van alle leden, niet alleen degenen die de ziekte hebben, om te zien welke unieke patronen alleen in de getroffen leden verschijnen. Dit type onderzoek is arbeidsintensief, maar is aanzienlijk versneld sinds de publicatie van de menselijke genetische kaart.
Sommige epidemiologen zijn ook begonnen met het maken van een genetische kaart van bepaalde virussen en bacteriën. Onderzoekers van twee Amerikaanse universiteiten hebben een genoom gecreëerd van het verkoudheidsvirus, het menselijke rhinovirus, een van de belangrijkste oorzaken van astma-aanvallen, bronchitis en oor- en bijholte-infecties. Het vinden van een remedie voor de verkoudheid is moeilijk geweest, omdat er bijna 100 verschillende soorten bestaan. De genetische kaart heeft de verschillende rhinovirussen in 15 kleinere groepen geïsoleerd, waardoor farmaceutische bedrijven medicijnen moeten kunnen ontwikkelen om verspreiding van het verkoudheidsvirus te voorkomen.
Er worden ook genomen genomen om het pad van infectieziekten te volgen. Er is een genetische kaart van het hiv-virus in Europa gemaakt om de verspreiding van de ziekte over dat continent te volgen. Een ander gebruik van het genoom is geweest om genen te isoleren die nadelige gevolgen hebben voor geneesmiddelen op recept, zoals antidepressiva en diabetesmedicatie.