Hva er det genetiske kartet?
Et gen er en enhet som består av en lineær streng med deoksyribonukleinsyre (DNA) som opptar et bestemt sted på et kromosom, og bestemmer de arvelige egenskapene til en organisme. Kromosomene er tråder av DNA som bærer genene i en lineær rekkefølge. For eksempel har menneskelige celler 23 par kromosomer. Et genetisk kart, også kjent som et genom eller et genetisk koblingskart, er en graf som viser sekvensen og plasseringen av gener og genetiske markører på kromosomet.
I 1990 lanserte det amerikanske energidepartementet og National Institutes of Health en internasjonal forskningsstudie kalt Human Genome Project. De inngikk samarbeid med Wellcome Trust i Storbritannia, og forskere fra flere andre land, inkludert Tyskland, Japan, Kina og Frankrike. Det meste av den fysiske forskningen ble utført i USA, Canada, New Zealand og Storbritannia. Målet med initiativet var å oppdage alle 20.000 - 25.000 menneskelige gener, og bestemme sekvensene til de 3 milliarder kjemiske parene som utgjør den humane DNA-bassenget. I 2003 ble prosjektet avsluttet med frigjøring av det menneskelige genomet, eller genetisk kart, som viste sekvensen og plasseringen av alle kjente menneskelige gener og genetiske markører.
En genetisk markør består av gener eller deler av DNA som er plassert nær hverandre på kromosomet, og kan identifiseres med en arvelig kvalitet. Noen ganger inneholder denne markøren en mutasjon av et gen som resulterer i mangelfullt protein, som kan knyttes til arvelige sykdommer eller lidelser. Markørene identifisert av det genetiske kartet brukes av forskere som prøver å isolere gener som er ansvarlige for arvelige sykdommer.
Genetikere har allerede med suksess lokalisert gener som er ansvarlige for cystisk fibrose og muskeldystrofi. Forskning har også identifisert mulige genetiske markører for mange andre sykdommer, inkludert forskjellige kreftformer, hjertesykdommer, diabetes og flere psykiatriske problemer som bipolar lidelse og schizofreni. For å bestemme det sykdomsassosierte genet, skaffer forskere blodprøver fra familiemedlemmer hvor sykdommen oppstår. De undersøker deretter DNAet til alle medlemmene, ikke bare de som har sykdommen, for å se hvilke unike mønstre som bare vises i de berørte medlemmene. Denne typen forskning er arbeidsintensiv, men har blitt betydelig fremskyndet siden publiseringen av det menneskelige genetiske kartet.
Noen epidemiologer har også begynt å lage et genetisk kart over visse virus og bakterier. Forskere ved to amerikanske universiteter har skapt et genom av forkjølelsesviruset, humant rhinovirus, en av de viktigste årsakene til astmaanfall, bronkitt og øre- og bihulebetennelser. Det har vært vanskelig å finne en kur mot forkjølelse, fordi det eksisterer nesten 100 forskjellige stammer. Det genetiske kartet har isolert de forskjellige neshornene i 15 mindre grupper, noe som skal gjøre det mulig for legemiddelfirmaer å utvikle medisiner for å forhindre at forkjølelsesviruset sprer seg.
Gener utvikles også for å spore veien for smittsomme sykdommer. Det er laget et genetisk kart over HIV-viruset i Europa som sporer spredningen av sykdommen over det kontinentet. En annen bruk av genomet har vært å isolere gener som forårsaker bivirkninger på reseptbelagte medisiner, for eksempel antidepressiva og diabetesmedisiner.