Qu'est-ce que le syndrome d'Aarskog?
Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs aspects du développement physique avant et après la naissance. Les enfants nés avec ce trouble ont tendance à être de petite taille, à avoir des traits faciaux distincts et à avoir un développement mental déficient. Ce syndrome, également connu sous le nom de syndrome d'Aarskog-Scott, porte les noms de deux scientifiques, le pédiatre norvégien Dagfinn Aarskog et le généticien américain Charles Scott, qui ont décrit le syndrome de manière indépendante en 1970 et 1971, respectivement.
Le syndrome d'Aarskog est un trouble chromosomique récessif lié à l'X. Cela signifie que le gène affecté, appelé dysplasie faciogénitale ou gène FGDY1, est situé sur le chromosome X. Les femmes qui portent une copie du gène défectueux ont 50% de chances de transmettre le gène à un fils ou à une fille. Une fille avec le gène défectueux est porteuse et peut présenter des symptômes bénins. Un fils avec le gène défectueux aura le syndrome complet. En raison de la façon dont le syndrome est hérité, il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.
Un enfant atteint du syndrome d'Aarskog aura tendance à présenter un large éventail de caractéristiques physiques. Il aura tendance à être plus court que la moyenne, à avoir les doigts et les orteils courts, et pourrait ne pas connaître de poussée de croissance durant l'adolescence. Les traits faciaux caractéristiques comprennent des yeux larges et des paupières tombantes, un retard de croissance des dents, un petit nez, un large philtrum et la pointe des cheveux d'une veuve. De nombreux enfants atteints de cette maladie ont un développement mental déficient ou retardé et peuvent présenter un trouble du déficit de l'attention ou un trouble d'hyperactivité. D'autres caractéristiques peuvent inclure un cou court avec une apparence palmée, une apparence légèrement palmée entre les doigts et les orteils et des testicules non descendus.
Les enfants nés avec le syndrome d'Aarskog peuvent subir des tests génétiques et d'autres tests de diagnostic pour confirmer le diagnostic. Cela implique généralement le profilage génétique d'un échantillon de sang afin de déterminer si une copie défectueuse du gène FDGY1 est présente. Si l'on découvre qu'un enfant est atteint du syndrome, les parents de l'enfant se verront généralement proposer un conseil génétique, ce qui est nécessaire pour préparer les parents à la possibilité que de futurs enfants héritent du gène défectueux.
Le syndrome d'Aarskog n'est pas un trouble pouvant être traité et aucun traitement n'est nécessaire, car il ne s'agit pas d'un trouble progressif. Dans certains cas, des défauts potentiellement nocifs existent. Ceux-ci incluent des malformations cardiaques structurelles et le développement de kystes remplis de liquide dans certaines parties du corps.
Bien que beaucoup d'enfants atteints de ce syndrome n'aient pas de problèmes physiques invalidants, d'autres problèmes peuvent survenir. Le plus commun d'entre eux est une faible estime de soi ou des difficultés sociales en raison des différences perçues entre l'enfant et ses pairs. Certains parents optent pour des procédures chirurgicales ou orthodontiques afin de corriger les anomalies physiques afin de les aider à résoudre ces problèmes.