Qu'est-ce que le syndrome d'Aarskog?

Le syndrome d'Aarskog est un trouble génétique rare qui affecte plusieurs aspects du développement physique avant et après la naissance.Les enfants nés avec ce trouble ont tendance à être d'une courte stature, ont des caractéristiques faciales distinctes et pourraient également avoir un développement mental déficient.Ce syndrome, également connu sous le nom de syndrome d'Aarskog-Scott, porte le nom des deux scientifiques, le pédiatre norvégien Dagfinn Aarskog et le généticien américain Charles Scott, qui a décrit indépendamment le syndrome en 1970 et 1971, respectivement.Trouble chromosomique.Cela signifie que le gène affecté, appelé dysplasie faciogénitale ou gène FGDY1, est situé sur le chromosome X.Les femmes qui portent une copie du gène défectueuse ont 50% de chances de passer le gène à un fils ou à une fille.Une fille avec le gène défectueuse est porteuse et pourrait avoir des symptômes légers.Un fils avec le gène défectueux aura le syndrome complet.En raison de la façon dont le syndrome est hérité, il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

Un enfant qui a le syndrome d'Aarskog aura tendance à afficher un large éventail de caractéristiques physiques.Il ou elle aura tendance à être plus court que la moyenne, avec des doigts et des orteils courts, et pourrait ne pas subir une poussée de croissance pendant l'adolescence.Les caractéristiques des caractéristiques du visage incluent les yeux grands et les paupières tombantes, la croissance des dents retardée, un petit nez, un large philtrum et une vedette de pointe.De nombreux enfants atteints de cette condition ont un développement mental déficient ou retardé et pourraient avoir un trouble déficitaire de l'attention ou un trouble d'hyperactivité.D'autres caractéristiques pourraient inclure un cou court avec une apparence palmée, une apparence légèrement palmée entre les doigts et les orteils et les testicules non désesaminés. Les enfants nés avec le syndrome d'Aarskog pourraient subir des tests génétiques et d'autres tests de diagnostic pour confirmer le diagnostic.Cela implique généralement le profilage génétique d'un échantillon de sang pour déterminer si une copie défectueuse du gène FDGY1 est présente.Si un enfant a le syndrome, les parents des enfants se verront généralement offrir des conseils génétiques, ce qui est nécessaire pour préparer les parents à la possibilité que les futurs enfants puissent hériter du gène défectueux. Le syndrome d'Aarskog n'est pas un trouble qui peut être traité, et aucun traitement n'est nécessaire, car ce n'est pas un trouble progressif.Dans certains cas, des défauts potentiellement nocifs existent.Il s'agit notamment des malformations cardiaques structurelles et du développement de kystes remplis de liquide dans certaines parties du corps. Bien que de nombreux enfants atteints de ce syndrome n'ont aucun problème physique invalidants, d'autres problèmes peuvent survenir.Le plus courant de ceux-ci est une faible estime de soi ou des difficultés sociales en raison des différences perçues entre l'enfant et ses pairs.Certains parents optent pour des procédures chirurgicales ou orthodontiques pour corriger les anomalies physiques afin d'aider à résoudre ces problèmes.