Co je Aarskogův syndrom?

Aarskogův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje několik aspektů fyzického vývoje před i po narození. Děti narozené s touto poruchou bývají krátce postavy, mají výrazné rysy obličeje a mohou mít také nedostatečný duševní vývoj. Tento syndrom, známý také jako Aarskog-Scottův syndrom, je pojmenován pro dva vědce, norského pediatra Dagfinna Aarskoga a amerického genetika Charlese Scotta, kteří tento syndrom nezávisle popsali v letech 1970 a 1971.

Aarskogův syndrom je recesivní chromozomální porucha spojená s X. To znamená, že postižený gen, nazývaný faciogenitální dysplázie nebo gen FGDY1, je umístěn na X-chromozomu. Ženy, které nesou kopii vadného genu, mají 50% šanci předat gen synovi nebo dceři. Dcera s vadným genem je nosičem a může mít mírné příznaky. Syn s vadným genem bude mít plný syndrom. V důsledku způsobu, jakým je syndrom zděděn, je častější u mužů než u žen.

Dítě, které má Aarskogův syndrom, bude mít tendenci vykazovat širokou škálu fyzických charakteristik. Bude mít tendenci být kratší než průměr s krátkými prsty a prsty a během dospívání nemusí mít za následek růstový výron. Charakteristické rysy obličeje zahrnují široce nasazené oči a visící víčka, zpožděný růst zubů, malý nos, široký philtrum a špičkovou vlasovou linii vdovy. Mnoho dětí s tímto stavem má nedostatečný nebo opožděný duševní vývoj a může mít poruchu pozornosti nebo hyperaktivitu. Mezi další vlastnosti může patřit krátký krk s pásovým vzhledem, mírně pásový vzhled mezi prsty a prsty a nevystoupená varlata.

Děti narozené s Aarskogovým syndromem mohou podstoupit genetické testování a další diagnostické testy k potvrzení diagnózy. To obvykle zahrnuje genetické profilování vzorku krve k určení, zda je přítomna vadná kopie genu FDGY1. Pokud je u dítěte zjištěno, že má syndrom, rodičům dítěte bude obecně nabídnuto genetické poradenství, které je nezbytné k přípravě rodičů na možnost, že budoucí děti mohou zděděný gen zdědit.

Aarskogův syndrom není porucha, kterou lze léčit, a není nutná žádná léčba, protože nejde o progresivní poruchu. V některých případech existují potenciálně škodlivé vady. Patří mezi ně strukturální srdeční vady a vývoj tekutin-naplněných cyst v některých částech těla.

Ačkoli mnoho dětí s tímto syndromem nemá žádné zdravotní problémy, může dojít k jiným problémům. Nejběžnějším z nich je nízká sebeúcta nebo sociální potíže kvůli vnímaným rozdílům mezi dítětem a jeho vrstevníky. Někteří rodiče volí chirurgické nebo ortodontické postupy k nápravě fyzických abnormalit, aby pomohli vyřešit tyto problémy.