Aarskog候群とは何ですか？

aarskog症候群は、出生前後の両方で身体発達のいくつかの側面に影響を与えるまれな遺伝的障害です。この障害で生まれた子どもたちは、身長が短くなる傾向があり、独特の顔の特徴を持ち、精神発達が不足している可能性もあります。 Aarskog-Scott症候群としても知られるこの症候群は、それぞれ1970年と1971年に独立して症候群を説明した2人の科学者、ノルウェーの小児科医のDagfinn Aarskogとアメリカの遺伝学者Charles Scottにちなんで名付けられました。これは、facioginational異形成またはFgdy1遺伝子と呼ばれる罹患した遺伝子がX染色体上に位置することを意味します。欠陥遺伝子のコピーを運ぶ女性は、遺伝子を息子または娘に渡す可能性が50％あります。欠陥のある遺伝子を持つ娘はキャリアであり、軽度の症状があるかもしれません。欠陥のある遺伝子を持つ息子は、完全な症候群を患っています。症候群が継承される方法の結果として、私はs女性よりも男性の方が一般的です。

Aarskog症候群の子供は、幅広い物理的特性を示す傾向があります。彼または彼女は、短い指とつま先で平均よりも短くなる傾向があり、青年期に成長の急増を経験しない可能性があります。特徴的な顔の特徴には、広くセットの目と垂れ下がったまぶた、歯の成長の遅れ、小さな鼻、広い哲学、未亡人のピークヘアラインが含まれます。この状態の多くの子供は、精神発達が不足または遅延しており、注意欠陥障害または多動性障害を持っている可能性があります。その他の特徴には、水かきのある外観の短い首、指とつま先の間のわずかに水かきのある外観と、未開きの断固としていないtixが含まれる場合があります。

Aarskog症候群で生まれた子供は、診断を確認するために遺伝子検査およびその他の診断検査を受ける可能性があります。これには通常、遺伝的教授が含まれますFDGY1遺伝子の欠陥のあるコピーが存在するかどうかを判断するための血液サンプルのイリング。子供が症候群を患っていることが判明した場合、子供の両親は一般に遺伝カウンセリングを提供されます。これは、将来の子供が欠陥のある遺伝子を継承する可能性について親に準備するために必要です。

AARSKOG症候群は、治療できる障害ではなく、治療は必要ありません。これは進行性障害ではないためです。場合によっては、潜在的に有害な欠陥が存在します。これらには、構造的な心臓の欠陥と、体の一部の部分における液で満たされた嚢胞の発生が含まれます。

この症候群の多くの子供は身体的問題を障害にしていませんが、他の問題が発生する可能性があります。これらの中で最も一般的なのは、子どもと彼の仲間の違いが認識されているため、低い自尊心または社会的困難です。一部の親は、これらの問題を解決するために、身体的異常を修正するために外科的または歯科矯正手順を選択します。