アースコグ症候群とは何ですか？

アースコグ症候群は、出生前と出生後の身体発達のいくつかの側面に影響を及ぼすまれな遺伝的障害です。 この障害で生まれた子供は、低身長である傾向があり、特徴的な顔の特徴を持ち、また精神発達が不十分である可能性があります。 Aarskog-Scott症候群としても知られるこの症候群は、2人の科学者、ノルウェーの小児科医Dagfinn Aarskogとアメリカの遺伝学者Charles Scottにちなんで名付けられました。

アースコグ症候群は、X連鎖劣性染色体障害です。 これは、性器形成異常またはFGDY1遺伝子と呼ばれる影響を受ける遺伝子がX染色体上にあることを意味します。 欠陥遺伝子のコピーを持っている女性は、遺伝子を息子または娘に渡す可能性が50パーセントあります。 欠陥のある遺伝子を持つ娘は保因者であり、軽度の症状があるかもしれません。 欠陥のある遺伝子を持つ息子は完全な症候群になります。 症候群が遺伝する方法の結果として、女性よりも男性の方が一般的です。

アースコグ症候群の子供は、さまざまな身体的特徴を示す傾向があります。 彼または彼女は、指や足の指が短く、平均よりも短くなる傾向があり、青年期には成長の急増を経験しないかもしれません。 特徴的な顔の特徴には、幅の広い目と垂れ下がったまぶた、遅れた歯の成長、小さな鼻、幅広い人中毒、未亡人のピークの生え際が含まれます。 この状態の子供の多くは、精神発達が不十分または遅れており、注意欠陥障害または多動性障害を持っている可能性があります。 他の特徴としては、水かきのある外観の短い首、指と足の指の間にわずかに水かきのある外観、および停留していないtest丸などがあります。

アースコグ症候群で生まれた子供は、診断を確定するために遺伝子検査やその他の診断検査を受ける場合があります。 これには通常、血液サンプルの遺伝子プロファイリングが含まれ、FDGY1遺伝子の欠陥コピーが存在するかどうかを判断します。 子供が症候群を持っていることが判明した場合、子供の両親は一般に遺伝カウンセリングを提供されます。これは、将来の子供が欠陥遺伝子を遺伝する可能性に備えて両親を準備するために必要です。

アースコグ症候群は治療可能な疾患ではなく、進行性の疾患ではないため治療は必要ありません。 場合によっては、潜在的に有害な欠陥が存在します。 これらには、構造的な心臓の欠陥や、体の一部での液体で満たされた嚢胞の発生が含まれます。

この症候群の子供の多くは身体に問題を起こすことはありませんが、他の問題も発生する可能性があります。 これらの最も一般的なものは、子供と彼の仲間の間の知覚された違いのために低い自尊心または社会的困難です。 一部の親は、これらの問題を解決するために、身体的異常を修正するための外科的または歯列矯正処置を選択します。