Aarskog 증후군은 무엇입니까?

Aarskog 증후군은 출생 전후에 신체 발달의 여러 측면에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 장애로 태어난 아이들은 키가 작고 독특한 얼굴 특징을 가지고 있으며 정신 발달이 부족할 수도 있습니다. Aarskog-Scott 증후군으로도 알려진이 증후군은 노르웨이 소아과 의사 Dagfinn Aarskog와 미국 유전 학자 Charles Scott의 이름을 따서 명명되었으며 1970 년과 1971 년에 각각 독립적으로 증후군을 설명했습니다.

아르 스코그 증후군은 X- 연관 열성 염색체 장애입니다. 이것은 faciogenital dysplasia 또는 FGDY1 유전자라고 불리는 영향을받는 유전자가 X- 염색체에 위치한다는 것을 의미합니다. 결함이있는 유전자의 사본을 가지고있는 여성은 유전자를 아들이나 딸에게 전염시킬 확률이 50 %입니다. 결함이있는 유전자를 가진 딸은 보인 자이며 가벼운 증상이있을 수 있습니다. 결함이있는 유전자를 가진 아들에게는 전체 증후군이 있습니다. 증후군이 유전되는 방식의 결과로 여성보다 남성에서 더 흔합니다.

Aarskog 증후군이있는 어린이는 광범위한 신체적 특징을 보이는 경향이 있습니다. 손가락과 발가락이 짧아 평균보다 짧은 경향이 있으며, 청소년기에는 발육이 심하지 않을 수 있습니다. 특징적인 얼굴 특징으로는 넓은 눈과 처진 눈꺼풀, 지연된 치아 성장, 작은 코, 넓은 필 트럼 및 과부의 최고 헤어 라인이 있습니다. 이 상태의 많은 어린이들은 정신 발달이 불충분하거나 지연되며 주의력 결핍 장애 또는 과잉 행동 장애가있을 수 있습니다. 다른 특징으로는 웨브 모양의 짧은 목, 손가락과 발가락 사이의 약간 웨브 모양 및 비강 고환이 있습니다.

Aarskog 증후군으로 태어난 어린이는 진단을 확인하기 위해 유전자 검사 및 기타 진단 검사를받을 수 있습니다. 이것은 전형적으로 FDGY1 유전자의 결함 사본이 존재 하는지를 결정하기 위해 혈액 샘플의 유전자 프로파일 링을 포함한다. 아동에게 증후군이있는 것으로 판명되면, 아동의 부모에게는 일반적으로 유전 상담이 제공되며, 이는 미래의 아동이 결함이있는 유전자를 물려받을 가능성에 대해 부모를 준비하는 데 필요합니다.

아르 스코그 증후군은 치료할 수있는 장애가 아니며, 진행성 장애가 아니기 때문에 치료가 필요하지 않습니다. 경우에 따라 잠재적으로 유해한 결함이 존재합니다. 여기에는 구조적 심장 결함과 신체 일부에 유체로 채워진 낭종의 발달이 포함됩니다.

이 증후군을 앓고있는 많은 어린이들이 신체적 장애를 일으키지 않지만 다른 문제가 발생할 수 있습니다. 이들 중 가장 흔한 것은 아이와 동료 사이의 인식 된 차이로 인한 낮은 자존감 또는 사회적 어려움입니다. 일부 부모는 이러한 문제를 해결하기 위해 신체적 이상을 교정하기 위해 외과 적 또는 교정 적 절차를 선택합니다.