Hvad er Aarskog syndrom?

Aarskog -syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker flere aspekter af fysisk udvikling både før og efter fødslen. Børn født med denne lidelse har en tendens til at være af kort statur, har karakteristiske ansigtstræk og kan også have mangelfuld mental udvikling. Dette syndrom, også kendt som Aarskog-Scott-syndrom, er opkaldt efter de to forskere, norsk børnelæge Dagfinn Aarskog og den amerikanske genetiske Charles Scott, der uafhængigt beskrev den syndrom i henholdsvis 1970 og 1971. Dette betyder, at det berørte gen, kaldet den faciogenitale dysplasi eller Fgdy1-gen, er placeret på X-kromosomet. Kvinder, der bærer en kopi af det defekte gen, har en 50 procent chance for at føre genet til en søn eller datter. En datter med det defekte gen er en bærer og kan have milde symptomer. En søn med det defekte gen vil have det fulde syndrom. Som et resultat af den måde, syndromet er arvet, er det jegs mere almindelige hos mænd end hos kvinder.

Et barn, der har Aarskog -syndrom, har en tendens til at vise en lang række fysiske egenskaber. Han eller hun vil have en tendens til at være kortere end gennemsnittet med korte fingre og tæer og oplever muligvis ikke en vækstspurt i ungdomsårene. Karakteristiske ansigtstræk inkluderer vidtgående øjne og hængende øjenlåg, forsinket tandvækst, en lille næse, et bredt filtrum og en enkes højeste hårgrænse. Mange børn med denne tilstand har mangelfuld eller forsinket mental udvikling og kan have opmærksomhedsunderskud eller hyperaktivitetsforstyrrelse. Andre egenskaber kan omfatte en kort hals med et webbed -udseende, et let webbed udseende mellem fingre og tæer og uspendende testikler.

Børn, der er født med Aarskog -syndrom, kan gennemgå genetisk test og andre diagnostiske tests for at bekræfte diagnosen. Dette involverer typisk genetisk profilding af en blodprøve for at bestemme, om en defekt kopi af FDGY1 -genet er til stede. Hvis det konstateres, at et barn har syndromet, vil barnets forældre generelt blive tilbudt genetisk rådgivning, hvilket er nødvendigt for at forberede forældre til muligheden for, at fremtidige børn kan arve det defekte gen.

Aarskog -syndrom er ikke en lidelse, der kan behandles, og ingen behandling er nødvendig, fordi dette ikke er en progressiv lidelse. I nogle tilfælde findes der potentielt skadelige mangler. Disse inkluderer strukturelle hjertefejl og udvikling af væskefyldte cyster i nogle dele af kroppen.

Selvom mange børn med dette syndrom ikke har nogen deaktivering af fysiske problemer, kan andre problemer opstå. Den mest almindelige af disse er lav selvtillid eller sociale vanskeligheder på grund af opfattede forskelle mellem barnet og hans kammerater. Nogle forældre vælger kirurgiske eller ortodontiske procedurer for at korrigere fysiske abnormiteter for at hjælpe med at løse disse problemer.