Hvad er Aarskog syndrom?

Aarskog syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker flere aspekter af fysisk udvikling både før og efter fødslen. Børn født med denne lidelse har en tendens til at være af kort status, have karakteristiske ansigtstræk og kan også have mangelfuld mental udvikling. Dette syndrom, også kendt som Aarskog-Scott-syndrom, er navngivet efter de to forskere, den norske børnelæge Dagfinn Aarskog og den amerikanske genetiker Charles Scott, der uafhængigt beskrev syndromet i henholdsvis 1970 og 1971.

Aarskog syndrom er en X-bundet recessiv kromosomal lidelse. Dette betyder, at det berørte gen, kaldet faciogenital dysplasi eller FGDY1-genet, er placeret på X-kromosomet. Kvinder, der bærer en kopi af det defekte gen, har en 50 procent chance for at overføre genet til en søn eller datter. En datter med det defekte gen er en bærer og kan have milde symptomer. En søn med det defekte gen vil have det fulde syndrom. Som et resultat af, hvordan syndromet er arvet, er det mere almindeligt hos mænd end hos kvinder.

Et barn, der har Aarskog-syndrom, vil have en lang række fysiske egenskaber. Han eller hun har en tendens til at være kortere end gennemsnittet med korte fingre og tæer og måske ikke opleve en vækstspurt i ungdomsårene. Karakteristiske ansigtstræk inkluderer brede øjne og hængende øjenlåg, forsinket tandvækst, en lille næse, et bredt spektrum og enkens topphårline. Mange børn med denne tilstand har mangelfuld eller forsinket mental udvikling og kan have en opmærksomhed eller hyperaktivitetsforstyrrelse. Andre egenskaber kan omfatte en kort hals med et webbed-udseende, et let webbed-udseende mellem fingre og tæer og uudvidede testikler.

Børn, der er født med Aarskog-syndrom, kan gennemgå genetisk test og andre diagnostiske test for at bekræfte diagnosen. Dette involverer typisk genetisk profilering af en blodprøve for at bestemme, om en mangelfuld kopi af FDGY1-genet er til stede. Hvis det konstateres, at et barn har syndromet, vil barnets forældre generelt blive tilbudt genetisk rådgivning, hvilket er nødvendigt for at forberede forældrene til muligheden for, at fremtidige børn kan arve det defekte gen.

Aarskog syndrom er ikke en lidelse, der kan behandles, og ingen behandling er nødvendig, fordi dette ikke er en progressiv lidelse. I nogle tilfælde findes der potentielt skadelige defekter. Disse inkluderer strukturelle hjertedefekter og udviklingen af ​​væskefyldte cyster i nogle dele af kroppen.

Selvom mange børn med dette syndrom ikke har deaktiverede fysiske problemer, kan andre problemer opstå. Det mest almindelige af disse er lavt selvværd eller sociale vanskeligheder på grund af oplevede forskelle mellem barnet og hans kammerater. Nogle forældre vælger kirurgiske eller ortodontiske procedurer for at korrigere fysiske abnormiteter for at hjælpe med at løse disse problemer.