Co to jest zespół Aarskog?

Zespół

Aarskog jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na kilka aspektów rozwoju fizycznego zarówno przed i po urodzeniu. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem mają tendencję do krótkiego wzrostu, mają charakterystyczne rysy twarzy i mogą również mieć niedobór rozwoju umysłowego. Zespół ten, znany również jako zespół Aarskog-Scott, nosi nazwę dwóch naukowców, norweskiego pediatra Dagfinn Aarskog, a amerykański genetyk Charles Scott, który niezależnie opisał zespół odpowiednio w 1970 i 1971 r. Oznacza to, że dotknięty gen, zwany dysplazją faciogenitalną lub genem FGDY1, znajduje się na chromosomie X. Kobiety, które niosą kopię wadliwego genu, mają 50 procent szans na przekazanie genu synowi lub córce. Córka z wadliwym genem jest nośnikiem i może mieć łagodne objawy. Syn z wadliwym genem będzie miał pełny zespół. W wyniku sposobu odziedziczonego zespołu, to jajest częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Dziecko, które ma zespół Aarskoga, będzie miało tendencję do wykazywania szerokiego zakresu cech fizycznych. Będzie on zwykle krótszy niż przeciętny, z krótkimi palcami i palcami, i może nie doświadczyć wzrostu wzrostu w okresie dojrzewania. Charakterystyczne rysy twarzy obejmują szeroko osadzone oczy i opadające powieki, opóźniony wzrost zęba, mały nos, szerokie filtrum i szczytową linię włosów wdowy. Wiele dzieci z tym stanem ma niedobór lub opóźniony rozwój psychiczny i może mieć zaburzenie deficytu uwagi lub zaburzenie nadpobudliwości. Inne cechy mogą obejmować krótką szyję z wyglądem opaskowanym, lekko opasowany wygląd między palcami i palcami oraz nieznaczne jądra.

Dzieci urodzone z zespołem Aarskoga mogą poddać się badaniom genetycznym i innych testach diagnostycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Zazwyczaj obejmuje to genetyczne prof.Iling próbki krwi w celu ustalenia, czy występuje wadliwa kopia genu FDGY1. Jeśli okaże się, że dziecko ma zespół, rodzicom dziecka na ogół otrzymają poradnictwo genetyczne, które jest niezbędne do przygotowania rodziców do możliwości, aby przyszłe dzieci odziedziczyły wadliwy gen.

Zespół

Aarskog nie jest zaburzeniem, które można leczyć, i żadne leczenie nie jest konieczne, ponieważ nie jest to zaburzenie postępujące. W niektórych przypadkach istnieją potencjalnie szkodliwe wady. Obejmują one strukturalne wady serca i rozwój torubków wypełnionych płynem w niektórych częściach ciała.

Chociaż wiele dzieci z tym zespołem nie ma problemów fizycznych, mogą pojawić się inne problemy. Najczęstszym z nich jest niskie poczucie własnej wartości lub trudności społeczne ze względu na postrzegane różnice między dzieckiem a jego rówieśnikami. Niektórzy rodzice wybierają procedury chirurgiczne lub ortodontyczne w celu skorygowania nieprawidłowości fizycznych w celu rozwiązania tych problemów.