Co to jest zespół Aarskoga?
Zespół Aarskoga jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na kilka aspektów rozwoju fizycznego zarówno przed porodem, jak i po nim. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem są zwykle niskiego wzrostu, mają charakterystyczne rysy twarzy, a także mogą mieć wadliwy rozwój umysłowy. Syndrom ten, znany również jako zespół Aarskoga-Scotta, nazwany został na cześć dwóch naukowców, norweskiego pediatry Dagfinna Aarskoga i amerykańskiego genetyka Charlesa Scotta, którzy niezależnie opisali ten syndrom odpowiednio w 1970 i 1971 roku.
Zespół Aarskoga to recesywne zaburzenie chromosomalne związane z chromosomem X. Oznacza to, że dotknięty gen, zwany dysplazją rozrodczo-płciową lub gen FGDY1, znajduje się na chromosomie X. Kobiety, które mają kopię wadliwego genu, mają 50 procent szans na przekazanie genu synowi lub córce. Córka z wadliwym genem jest nosicielką i może mieć łagodne objawy. Syn z wadliwym genem będzie miał pełny zespół. W wyniku odziedziczenia zespół występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Dziecko z zespołem Aarskoga będzie wykazywać szeroki zakres cech fizycznych. Będzie on zwykle krótszy niż przeciętnie, z krótkimi palcami u rąk i nóg, i może nie doświadczyć gwałtownego wzrostu w okresie dojrzewania. Charakterystyczne rysy twarzy obejmują szeroko osadzone oczy i opadające powieki, opóźniony wzrost zębów, mały nos, szeroki filtrum i szczyt włosa wdowy. Wiele dzieci z tym schorzeniem ma niedobór lub opóźniony rozwój umysłowy i może mieć zaburzenie koncentracji lub zaburzenie nadpobudliwości. Inne cechy mogą obejmować krótką szyję o wyglądzie pajęczyny, lekko pajęczynę między palcami u rąk i stóp oraz niezstąpione jądra.
Dzieci urodzone z zespołem Aarskoga mogą przejść testy genetyczne i inne testy diagnostyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Zazwyczaj obejmuje to profilowanie genetyczne próbki krwi w celu ustalenia, czy obecna jest wadliwa kopia genu FDGY1. Jeśli okaże się, że dziecko ma zespół, na ogół rodzice otrzymają poradę genetyczną, która jest niezbędna, aby przygotować rodziców na możliwość dziedziczenia wadliwego genu przez przyszłe dzieci.
Zespół Aarskoga nie jest zaburzeniem, które można leczyć, i żadne leczenie nie jest konieczne, ponieważ nie jest to zaburzenie postępujące. W niektórych przypadkach istnieją potencjalnie szkodliwe wady. Należą do nich strukturalne wady serca i rozwój torbieli wypełnionych płynem w niektórych częściach ciała.
Chociaż wiele dzieci z tym zespołem nie ma problemów z niepełnosprawnością fizyczną, mogą pojawić się inne problemy. Najczęstszym z nich jest niska samoocena lub trudności społeczne z powodu dostrzeganych różnic między dzieckiem a rówieśnikami. Niektórzy rodzice decydują się na zabiegi chirurgiczne lub ortodontyczne w celu skorygowania nieprawidłowości fizycznych w celu rozwiązania tych problemów.