O que é síndrome de Aarskog?

Síndrome de Aarskog é um distúrbio genético raro que afeta vários aspectos do desenvolvimento físico antes e depois do nascimento. As crianças nascidas com esse distúrbio tendem a ser de baixa estatura, têm características faciais distintas e também podem ter desenvolvimento mental deficiente. Essa síndrome, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, é nomeada para os dois cientistas, o pediatra norueguês Dagfinn Aarskog e o geneticista americano Charles Scott, que descreveram independentemente a síndrome de 1970 e 1971, respectivamente. Isso significa que o gene afetado, chamado displasia faciogenital ou gene FGDY1, está localizado no X-cromossomo. As mulheres que carregam uma cópia do gene defeituoso têm 50 % de chance de passar o gene para um filho ou filha. Uma filha com o gene defeituoso é uma transportadora e pode ter sintomas leves. Um filho com o gene defeituoso terá a síndrome completa. Como resultado da maneira como a síndrome é herdada, eué mais comum nos homens do que nas mulheres.

Uma criança que tem síndrome de Aarskog tenderá a exibir uma ampla gama de características físicas. Ele ou ela tendem a ser mais curtos que a média, com dedos curtos e dedos dos pés, e podem não sofrer um surto de crescimento durante a adolescência. As características faciais características incluem olhos amplos e pálpebras caídas, crescimento tardio dos dentes, um nariz pequeno, um amplo filtro e o cabelo de pico de uma viúva. Muitas crianças com essa condição têm desenvolvimento mental deficiente ou atrasado e podem ter transtorno de déficit de atenção ou transtorno de hiperatividade. Outras características podem incluir um pescoço curto com uma aparência na teia, uma aparência levemente amada entre os dedos e os dedos dos pés e testículos não destaques.

Crianças que nascem com síndrome de Aarskog podem sofrer testes genéticos e outros testes de diagnóstico para confirmar o diagnóstico. Isso normalmente envolve Prof GenéticoIling de uma amostra de sangue para determinar se está presente uma cópia defeituosa do gene FDGY1. Se uma criança tiver a síndrome, os pais da criança geralmente receberão aconselhamento genético, o que é necessário para preparar os pais para a possibilidade de que futuras crianças possam herdar o gene defeituoso.

síndrome de Aarskog não é um distúrbio que pode ser tratado, e nenhum tratamento é necessário, porque esse não é um distúrbio progressivo. Em alguns casos, existem defeitos potencialmente prejudiciais. Isso inclui defeitos cardíacos estruturais e o desenvolvimento de cistos cheios de fluido em algumas partes do corpo.

Embora muitas crianças com essa síndrome não tenham problemas físicos incapacitantes, outros problemas podem surgir. O mais comum deles é a baixa auto-estima ou as dificuldades sociais por causa das diferenças percebidas entre a criança e seus colegas. Alguns pais optam por procedimentos cirúrgicos ou ortodônticos para corrigir anormalidades físicas, a fim de ajudar a resolver esses problemas.