O que é a síndrome de Aarskog?
A síndrome de Aarskog é um distúrbio genético raro que afeta vários aspectos do desenvolvimento físico antes e após o nascimento. As crianças nascidas com esse distúrbio tendem a ter baixa estatura, características faciais distintas e também podem ter um desenvolvimento mental deficiente. Essa síndrome, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, é nomeada pelos dois cientistas, o pediatra norueguês Dagfinn Aarskog e o geneticista americano Charles Scott, que descreveram a síndrome independentemente em 1970 e 1971, respectivamente.
A síndrome de Aarskog é um distúrbio cromossômico recessivo ligado ao X. Isso significa que o gene afetado, chamado displasia faciogenital ou gene FGDY1, está localizado no cromossomo X. As mulheres que carregam uma cópia do gene defeituoso têm 50% de chance de passar o gene para um filho ou filha. Uma filha com o gene defeituoso é portadora e pode apresentar sintomas leves. Um filho com o gene defeituoso terá a síndrome completa. Como resultado da maneira como a síndrome é herdada, é mais comum em homens do que em mulheres.
Uma criança com síndrome de Aarskog tenderá a exibir uma ampla gama de características físicas. Ele ou ela tenderá a ser mais baixo que a média, com dedos das mãos e pés curtos, e pode não sentir um surto de crescimento durante a adolescência. Os traços faciais característicos incluem olhos arregalados e pálpebras caídas, atraso no crescimento dos dentes, nariz pequeno, um filtro amplo e a linha do cabelo da viúva. Muitas crianças com essa condição apresentam desenvolvimento mental deficiente ou retardado e podem ter distúrbio de déficit de atenção ou hiperatividade. Outras características podem incluir um pescoço curto com aparência de membranas, uma aparência ligeiramente membranosa entre os dedos das mãos e dos pés e testículos não descidos.
As crianças que nascem com síndrome de Aarskog podem ser submetidas a testes genéticos e outros testes de diagnóstico para confirmar o diagnóstico. Isso normalmente envolve o perfil genético de uma amostra de sangue para determinar se uma cópia defeituosa do gene FDGY1 está presente. Se uma criança tiver a síndrome, os pais da criança geralmente receberão aconselhamento genético, o que é necessário para preparar os pais para a possibilidade de futuros filhos herdarem o gene defeituoso.
A síndrome de Aarskog não é um distúrbio que pode ser tratado, e nenhum tratamento é necessário, porque esse não é um distúrbio progressivo. Em alguns casos, existem defeitos potencialmente prejudiciais. Isso inclui defeitos cardíacos estruturais e o desenvolvimento de cistos cheios de líquido em algumas partes do corpo.
Embora muitas crianças com essa síndrome não tenham problemas físicos incapacitantes, outros problemas podem surgir. O mais comum deles é a baixa auto-estima ou dificuldades sociais devido às diferenças percebidas entre a criança e seus colegas. Alguns pais optam por procedimentos cirúrgicos ou ortodônticos para corrigir anormalidades físicas, a fim de ajudar a resolver esses problemas.