Wat is het Aarskog-syndroom?
Aarskog-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende aspecten van fysieke ontwikkeling beïnvloedt, zowel vóór als na de geboorte. Kinderen die met deze aandoening worden geboren, hebben meestal een korte gestalte, hebben onderscheidende gelaatstrekken en kunnen ook een onvoldoende mentale ontwikkeling hebben. Dit syndroom, ook bekend als het Aarskog-Scott-syndroom, is vernoemd naar de twee wetenschappers, de Noorse kinderarts Dagfinn Aarskog en de Amerikaanse geneticus Charles Scott, die het syndroom onafhankelijk in respectievelijk 1970 en 1971 beschreven.
Aarskog-syndroom is een X-gebonden recessieve chromosomale aandoening. Dit betekent dat het aangetaste gen, het faciogenitale dysplasie of FGDY1-gen, zich op het X-chromosoom bevindt. Vrouwen die een kopie van het defecte gen bij zich hebben, hebben 50 procent kans om het gen door te geven aan een zoon of dochter. Een dochter met het defecte gen is een drager en kan milde symptomen hebben. Een zoon met het defecte gen heeft het volledige syndroom. Als gevolg van de manier waarop het syndroom wordt geërfd, komt het vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Een kind met het Aarskog-syndroom heeft de neiging om een breed scala aan fysieke kenmerken te vertonen. Hij of zij is meestal korter dan gemiddeld, met korte vingers en tenen, en ervaart mogelijk geen groeispurt tijdens de adolescentie. Kenmerkende gelaatstrekken zijn wijd uit elkaar staande ogen en hangende oogleden, vertraagde tandgroei, een kleine neus, een breed philtrum en de piek haarlijn van een weduwe. Veel kinderen met deze aandoening hebben een gebrekkige of vertraagde mentale ontwikkeling en kunnen een aandachtstekortstoornis of hyperactiviteitstoornis hebben. Andere kenmerken zijn onder meer een korte nek met een webvormig uiterlijk, een licht webvormig uiterlijk tussen vingers en tenen en niet-ingedaalde testikels.
Kinderen die met het Aarskog-syndroom zijn geboren, kunnen genetisch onderzoek en andere diagnostische tests ondergaan om de diagnose te bevestigen. Dit houdt typisch genetische profilering van een bloedmonster in om te bepalen of een defecte kopie van het FDGY1-gen aanwezig is. Als een kind het syndroom blijkt te hebben, krijgen de ouders van het kind meestal genetische counseling aangeboden, wat nodig is om ouders voor te bereiden op de mogelijkheid dat toekomstige kinderen het defecte gen kunnen erven.
Aarskog-syndroom is geen aandoening die kan worden behandeld en er is geen behandeling nodig, omdat dit geen progressieve aandoening is. In sommige gevallen bestaan potentieel schadelijke defecten. Deze omvatten structurele hartafwijkingen en de ontwikkeling van met vloeistof gevulde cysten in sommige delen van het lichaam.
Hoewel veel kinderen met dit syndroom geen lichamelijke problemen hebben, kunnen er andere problemen ontstaan. De meest voorkomende hiervan is een laag zelfbeeld of sociale problemen vanwege waargenomen verschillen tussen het kind en zijn leeftijdsgenoten. Sommige ouders kiezen voor chirurgische of orthodontische procedures om lichamelijke afwijkingen te corrigeren om deze problemen te helpen oplossen.