Wat is het Aarskog -syndroom?

Aarskog -syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende aspecten van fysieke ontwikkeling beïnvloedt, zowel voor als na de geboorte. Kinderen geboren met deze aandoening zijn meestal van korte gestalte, hebben onderscheidende gelaatstrekken en kunnen ook een gebrekkige mentale ontwikkeling hebben. Dit syndroom, ook bekend als Aarskog-Scott Syndrome, is vernoemd naar de twee wetenschappers, Noorse kinderarts Dagfinn Aarskog en de Amerikaanse geneticus Charles Scott, die onafhankelijk van 1970 en 1971 in 1970 en 1971 beschreef. Dit betekent dat het aangetaste gen, de faciogenitale dysplasie of FGDY1-gen genoemd, zich op het X-chromosoom bevindt. Vrouwen die een kopie van het defecte gen dragen, hebben een kans van 50 procent om het gen door te geven aan een zoon of dochter. Een dochter met het defecte gen is een drager en kan milde symptomen hebben. Een zoon met het defecte gen zal het volledige syndroom hebben. Als gevolg van de manier waarop het syndroom is geërfd, is het ikis vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Een kind met het Aarskog -syndroom zal de neiging hebben om een ​​breed scala aan fysieke kenmerken te vertonen. Hij of zij zal de neiging hebben korter te zijn dan gemiddeld, met korte vingers en tenen, en ervaart misschien geen groeispurt tijdens de adolescentie. Karakteristieke gelaatstrekken zijn wijd ingestelde ogen en hangende oogleden, vertraagde tandgroei, een kleine neus, een breed philtrum en de piek haarlijn van een weduwe. Veel kinderen met deze aandoening hebben een gebrekkige of vertraagde mentale ontwikkeling en kunnen aandachtstekortstoornis of hyperactiviteitsstoornis hebben. Andere kenmerken kunnen een korte nek zijn met een zwemvliezen uiterlijk, een enigszins zwemvliezen uiterlijk tussen vingers en tenen en niet -ingezeten testikels.

Kinderen die worden geboren met het Aarskog -syndroom kunnen genetische tests en andere diagnostische tests ondergaan om de diagnose te bevestigen. Dit omvat meestal genetische profIeren van een bloedmonster om te bepalen of een defecte kopie van het FDGY1 -gen aanwezig is. Als een kind het syndroom heeft gevonden, krijgen de ouders van het kind over het algemeen genetische counseling aangeboden, wat nodig is om ouders voor te bereiden op de mogelijkheid dat toekomstige kinderen het defecte gen kunnen erven.

Aarskog -syndroom is geen aandoening die kan worden behandeld, en er is geen behandeling nodig, omdat dit geen progressieve aandoening is. In sommige gevallen bestaan ​​er mogelijk schadelijke defecten. Deze omvatten structurele hartafwijkingen en de ontwikkeling van met vloeistof gevulde cysten in sommige delen van het lichaam.

Hoewel veel kinderen met dit syndroom geen invaliderende fysieke problemen hebben, kunnen er andere problemen optreden. De meest voorkomende hiervan is een laag zelfbeeld of sociale moeilijkheden vanwege waargenomen verschillen tussen het kind en zijn leeftijdsgenoten. Sommige ouders kiezen voor chirurgische of orthodontische procedures om fysieke afwijkingen te corrigeren om deze problemen op te lossen.