In biologia, cos'è un SRY?
L'SRY, noto anche come regione Y che determina il sesso, è una sezione del codice genetico presente sul cromosoma Y che induce i feti a sviluppare caratteristiche sessuali maschili come le gonadi. È una parte importante del codice genetico negli uomini e può essere trovata, per coloro che sono interessati a posizioni precise, tra coppie di basi 2.654.895 e 2.655.791. I disturbi che coinvolgono il gene SRY possono causare una serie di sintomi correlati alla fertilità e allo sviluppo sessuale e possono variare in gravità, a seconda della natura della mutazione che causa il disturbo.
Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che innesca lo sviluppo dei testicoli nel feto, determinando la produzione di ormoni sessuali maschili e lo sviluppo di caratteristiche sessuali maschili. Nello sviluppo fetale, la proteina SRY sembra interagire con altro DNA non presente sul cromosoma Y, innescando una serie di risposte mentre il feto cresce. Le variazioni del gene SRY possono causare errori in questo processo, portando a problemi di sviluppo che vanno dalla sterilità alla mancanza di caratteristiche sessuali maschili.
In alcune persone, il cromosoma Y manca del gene SRY o il gene è così mutato che non può funzionare correttamente, portando a una mancanza di gonadi e una condizione nota come sindrome di Swyer, dove nonostante abbiano un cariotipo XY, si sviluppano in donne. Al contrario, se il gene SRY viene traslocato in un cromosoma X, una persona con un cariotipo XX si sviluppa in un uomo. Questo è noto come sindrome del XX maschio. Entrambe queste condizioni sono rare.
È stato intrapreso uno studio approfondito della regione SRY del cromosoma Y per saperne di più sullo sviluppo fetale maschile, l'emergere di caratteristiche sessuali e cosa succede quando la genetica va storta. I risultati di questa ricerca sono applicati in vari modi, incluso il trattamento dell'infertilità e lo studio dell'influenza di fattori ambientali come l'inquinamento sullo sviluppo fetale.
La determinazione del sesso nello sviluppo fetale comporta interazioni tra il gene SRY e il codice genetico del feto in via di sviluppo, ma possono verificarsi problemi anche quando questo gene non è mutato. A volte, errori nello sviluppo causano situazioni come genitali ambigui, in cui una persona sviluppa genitali con un aspetto intermedio. Quando nascono persone con disturbi genetici e dello sviluppo che coinvolgono le loro caratteristiche sessuali, sono disponibili diverse opzioni di trattamento. Molti sostenitori raccomandano di consentire al bambino di crescere e quindi prendere una decisione in merito al trattamento, poiché molti fattori possono influenzare lo sviluppo di genere.