Wat is een SRY in de biologie?
De SRY, ook bekend als geslachtsbepalend gebied Y, is een deel van de genetische code op het Y-chromosoom die ervoor zorgt dat foetussen mannelijke geslachtskenmerken zoals geslachtsklieren ontwikkelen. Het is een belangrijk onderdeel van de genetische code bij mannen, en kan worden gevonden voor diegenen die geïnteresseerd zijn in precieze locaties, tussen baseparen 2.654.895 en 2.655.791. Aandoeningen waarbij het SRY-gen betrokken is, kunnen een aantal symptomen veroorzaken die verband houden met vruchtbaarheid en seksuele ontwikkeling en kunnen in ernst variëren, afhankelijk van de aard van de mutatie die de aandoening veroorzaakt.
Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van een eiwit dat de ontwikkeling van testes in de foetus veroorzaakt, wat resulteert in de productie van mannelijke geslachtshormonen en de ontwikkeling van mannelijke seksuele kenmerken. Bij de ontwikkeling van de foetus lijkt het SRY-eiwit te interageren met ander DNA, niet op het Y-chromosoom, waardoor een reeks reacties wordt geactiveerd naarmate de foetus groeit. Variaties in het SRY-gen kunnen bij dit proces fouten veroorzaken, wat leidt tot ontwikkelingsproblemen variërend van onvruchtbaarheid tot het ontbreken van mannelijke geslachtskenmerken.
Bij sommige mensen mist het Y-chromosoom het SRY-gen of is het gen zo gemuteerd dat het niet correct kan functioneren, wat leidt tot een gebrek aan geslachtsklieren en een aandoening die bekend staat als het Swyer-syndroom, waar ze ondanks het hebben van een XY-karyotype zich ontwikkelen tot vrouwen. Omgekeerd, als het SRY-gen wordt getransloceerd naar een X-chromosoom, ontwikkelt een persoon met een XX karyotype zich tot een man. Dit staat bekend als het XX mannelijk syndroom. Beide aandoeningen zijn zeldzaam.
Uitgebreide studie van de SRY-regio van het Y-chromosoom is uitgevoerd om meer te weten te komen over de ontwikkeling van de mannelijke foetus, de opkomst van seksuele kenmerken en wat er gebeurt als de genetica verkeerd gaat. De resultaten van dit onderzoek worden op verschillende manieren toegepast, waaronder onvruchtbaarheid en de studie van de invloed van omgevingsfactoren zoals vervuiling op de ontwikkeling van de foetus.
Geslachtsbepaling bij de ontwikkeling van de foetus omvat interacties tussen het SRY-gen en de genetische code van de zich ontwikkelende foetus, maar problemen kunnen optreden, zelfs wanneer dit gen niet is gemuteerd. Soms veroorzaken fouten in de ontwikkeling situaties zoals dubbelzinnige geslachtsorganen, waarbij een persoon geslachtsorganen ontwikkelt met een intermediair uiterlijk. Wanneer mensen met genetische en ontwikkelingsstoornissen met betrekking tot hun geslachtskenmerken worden geboren, zijn er een aantal behandelingsopties beschikbaar. Veel voorstanders adviseren om het kind op te laten groeien en vervolgens een beslissing te nemen over de behandeling, omdat veel factoren de geslachtsontwikkeling kunnen beïnvloeden.