Vad är en SRY i biologi?
SRY, även känd som könbestämmande region Y, är en del av den genetiska koden som finns på Y-kromosomen som får fostrar att utveckla manliga könsegenskaper som gonader. Det är en viktig del av den genetiska koden hos män och kan hittas, för de som är intresserade av exakta platser, mellan baspar 2 654 895 och 2 655 791. Störningar som involverar SRY-genen kan orsaka ett antal symtom relaterade till fertilitet och sexuell utveckling och kan variera i svårighetsgrad, beroende på typen av mutation som orsakar störningen.
Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som utlöser utvecklingen av testiklar i fostret, vilket resulterar i produktion av manliga könshormoner och utvecklingen av manliga sexuella egenskaper. Vid fosterutveckling verkar SRY-proteinet interagera med annat DNA, inte på Y-kromosomen, vilket utlöser en serie svar när fostret växer. Variationer i SRY-genen kan orsaka fel med denna process, vilket kan leda till utvecklingsproblem som sträcker sig från infertilitet till bristen på manliga sexuella egenskaper.
Hos vissa människor saknar Y-kromosomen SRY-genen eller genen är så muterad att den inte kan fungera korrekt, vilket leder till brist på gonader och ett tillstånd som kallas Swyer-syndrom, trots att de har en XY-karyotyp, de utvecklas till kvinnor. Omvänt, om SRY-genen translokeras till en X-kromosom, utvecklas en person med en XX-karyotyp till en man. Detta är känt som manligt XX-syndrom. Båda dessa tillstånd är sällsynta.
En omfattande studie av SRY-regionen i Y-kromosomen har genomförts för att lära sig mer om manlig fostrets utveckling, uppkomsten av sexuella egenskaper och vad som händer när genetik går fel. Resultaten av denna forskning tillämpas på olika sätt, inklusive infertilitetsbehandling och studien av påverkan av miljöfaktorer som föroreningar på fostrets utveckling.
Sexbestämning vid fosterutveckling innebär interaktioner mellan SRY-genen och den utvecklande fostrets genetiska kod, men problem kan uppstå även om denna gen inte är muterad. Ibland orsakar fel i utvecklingen situationer som tvetydiga könsorgan, där en person utvecklar könsdelar med ett mellanliggande utseende. När personer med genetiska och utvecklingsstörningar som involverar deras könsegenskaper föds finns det ett antal behandlingsalternativ tillgängliga. Många förespråkare rekommenderar att låta barnet växa upp och sedan fatta ett beslut om behandling, eftersom många faktorer kan påverka könsutvecklingen.