Hvad er en SRY inden for biologi?
SRY, også kendt som kønbestemmende region Y, er et afsnit af genetisk kode, der findes på Y-kromosomet, der får fostre til at udvikle mandlige kønsegenskaber som gonader. Det er en vigtig del af den genetiske kode hos mænd og kan findes, for dem, der er interesseret i præcise placeringer, mellem basepar 2.654.895 og 2.655.791. Forstyrrelser, der involverer SRY-genet, kan forårsage en række symptomer, der er relateret til fertilitet og seksuel udvikling, og kan variere i sværhedsgrad afhængigt af arten af den mutation, der forårsager forstyrrelsen.
Dette gen er ansvarlig for at producere et protein, der udløser udviklingen af testikler i fosteret, hvilket resulterer i produktionen af mandlige kønshormoner og udviklingen af mandlige seksuelle egenskaber. I fosterudvikling ser SRY-proteinet ud til at interagere med andet DNA ikke på Y-kromosomet, hvilket udløser en række reaktioner, efterhånden som fosteret vokser. Variationer i SRY-genet kan forårsage fejl ved denne proces, hvilket kan føre til udviklingsproblemer, der spænder fra infertilitet til manglen på mandlige seksuelle egenskaber.
I nogle mennesker mangler Y-kromosomet SRY-genet, eller genet er så muteret, at det ikke kan fungere korrekt, hvilket fører til mangel på gonader og en tilstand kendt som Swyer-syndrom, hvor de til trods for at have en XY-karyotype udvikler sig til kvinder. Omvendt, hvis SRY-genet er translokeret til et X-kromosom, udvikler en person med en XX-karyotype sig til en mand. Dette er kendt som XX mandligt syndrom. Begge disse forhold er sjældne.
Der er gennemført en omfattende undersøgelse af SRY-regionen i Y-kromosomet for at lære mere om mandlig føtaludvikling, fremkomsten af seksuelle egenskaber, og hvad der sker, når genetik går galt. Resultaterne af denne forskning anvendes på forskellige måder, herunder infertilitetsbehandling og undersøgelse af påvirkningen af miljøfaktorer som forurening på fosterets udvikling.
Sexbestemmelse i fosterudvikling involverer interaktioner mellem SRY-genet og den udviklende fosteres genetiske kode, men problemer kan opstå, selv når dette gen ikke er muteret. Undertiden forårsager fejl i udviklingen situationer som tvetydige kønsorganer, hvor en person udvikler kønsorganer med mellemliggende udseende. Når mennesker med genetiske og udviklingsmæssige lidelser, der involverer deres kønsegenskaber fødes, er der en række behandlingsmuligheder til rådighed. Mange talsmænd anbefaler at give barnet mulighed for at vokse op og derefter tage en beslutning om behandling, da mange faktorer kan påvirke kønsudviklingen.