W biologii, czym jest SRY?

SRY, znany również jako region Y determinujący płeć, jest sekcją kodu genetycznego znalezionego na chromosomie Y, która powoduje, że płody rozwijają cechy płci męskiej, takie jak gonady. Jest to ważna część kodu genetycznego u mężczyzn i dla osób zainteresowanych dokładnymi lokalizacjami można go znaleźć między parami podstawowymi 2 654 895 i 2 655 791. Zaburzenia związane z genem SRY mogą powodować szereg objawów związanych z płodnością i rozwojem seksualnym i mogą różnić się nasileniem, w zależności od charakteru mutacji, która powoduje zaburzenie.

Ten gen jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka, które wyzwala rozwój jąder u płodu, co powoduje wytwarzanie męskich hormonów płciowych i rozwój męskich cech płciowych. W rozwoju płodu białko SRY wydaje się oddziaływać z innym DNA nie na chromosomie Y, wywołując serię odpowiedzi w miarę wzrostu płodu. Różnice w genie SRY mogą powodować błędy w tym procesie, prowadząc do problemów rozwojowych, od bezpłodności po brak męskich cech płciowych.

U niektórych osób w chromosomie Y brakuje genu SRY lub gen jest tak zmutowany, że nie może prawidłowo funkcjonować, co prowadzi do braku gonad i stanu zwanego zespołem Swyera, w którym pomimo kariotypu XY rozwijają się w kobiety. I odwrotnie, jeśli gen SRY ulega translokacji do chromosomu X, osoba z kariotypem XX rozwija się w mężczyznę. Jest to znane jako zespół męski XX. Oba te warunki są rzadkie.

Przeprowadzono szeroko zakrojone badania regionu SRY chromosomu Y, aby dowiedzieć się więcej na temat rozwoju płodu męskiego, pojawiania się cech płciowych i tego, co dzieje się, gdy genetyka pójdzie nie tak. Wyniki tych badań są stosowane na różne sposoby, w tym w leczeniu niepłodności i badaniu wpływu czynników środowiskowych, takich jak zanieczyszczenie, na rozwój płodu.

Określanie płci w rozwoju płodu obejmuje interakcje między genem SRY a kodem genetycznym rozwijającego się płodu, ale problemy mogą wystąpić nawet wtedy, gdy ten gen nie jest zmutowany. Czasami błędy w rozwoju powodują sytuacje takie jak niejednoznaczne narządy płciowe, w których osoba rozwija narządy płciowe o pośrednim wyglądzie. Kiedy rodzą się ludzie z zaburzeniami genetycznymi i rozwojowymi związanymi z ich cechami płciowymi, dostępnych jest wiele opcji leczenia. Wielu zwolenników zaleca pozwolenie dziecku dorosnąć, a następnie podjąć decyzję o leczeniu, ponieważ wiele czynników może wpływać na rozwój płci.