En biologie, qu'est-ce qu'une SRY?
Le SRY, également connu sous le nom de région Y déterminant le sexe, est une partie du code génétique située sur le chromosome Y qui amène les fœtus à développer des caractéristiques sexuelles masculines telles que les gonades. C'est une partie importante du code génétique chez l'homme, et on peut la trouver, pour les personnes intéressées par des localisations précises, entre les paires de bases 2 654 895 et 2 655 791. Les troubles impliquant le gène SRY peuvent provoquer un certain nombre de symptômes liés à la fertilité et au développement sexuel, et leur gravité peut varier en fonction de la nature de la mutation à l'origine du trouble.
Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui déclenche le développement de testicules chez le fœtus, ce qui entraîne la production d'hormones sexuelles mâles et le développement de caractéristiques sexuelles masculines. Dans le développement du fœtus, la protéine SRY semble interagir avec un autre ADN autre que le chromosome Y, déclenchant une série de réponses lorsque le fœtus se développe. Des variations du gène SRY peuvent provoquer des erreurs dans ce processus, entraînant des problèmes de développement allant de la stérilité à l’absence de caractéristiques sexuelles masculines.
Chez certaines personnes, le chromosome Y est dépourvu du gène SRY ou le gène est tellement muté qu'il ne peut plus fonctionner correctement, ce qui entraîne un déficit en gonades et un syndrome appelé syndrome de Swyer, où, malgré le caryotype XY, elles se développent en femmes. À l'inverse, si le gène SRY est transféré sur un chromosome X, une personne présentant un caryotype XX se développe en un homme. Ceci est connu comme le syndrome XX masculin. Ces deux conditions sont rares.
Une étude approfondie de la région SRY du chromosome Y a été entreprise pour en savoir plus sur le développement fœtal masculin, l’émergence de caractéristiques sexuelles et ce qui se produit lorsque la génétique tourne mal. Les résultats de cette recherche sont appliqués de différentes manières, notamment le traitement de l'infertilité et l'étude de l'influence de facteurs environnementaux tels que la pollution sur le développement du fœtus.
La détermination du sexe dans le développement fœtal implique des interactions entre le gène SRY et le code génétique du fœtus en développement, mais des problèmes peuvent survenir même lorsque ce gène n'est pas muté. Parfois, des erreurs de développement entraînent des situations telles que des organes génitaux ambigus, dans lesquels une personne développe des organes génitaux d'aspect intermédiaire. Lorsque naissent des personnes atteintes de troubles génétiques et du développement liés à leurs caractéristiques sexuelles, plusieurs options de traitement sont disponibles. De nombreux défenseurs recommandent de laisser l'enfant grandir et de prendre une décision quant au traitement, car de nombreux facteurs peuvent influer sur le développement du genre.