Wat zijn motorische neuronen?
Motorneuronziekten zijn progressieve aandoeningen die het neurologische systeem beïnvloeden door cellen te vernietigen die motorneuronen worden genoemd. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het beheersen van vrijwillige spieracties. Mensen met motorneuronziekten hebben moeite met het beheersen van acties zoals lopen, ademen, slikken en spreken. Er zijn verschillende soorten motorneuronziekte, waaronder primaire laterale sclerose, spinale spieratrofie en amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig. De termen "motorische neuronziekte" en "amyotrofische laterale sclerose" worden vaak door elkaar gebruikt, met name in de Verenigde Staten en Canada.
Motorneuronziekten komen zowel bij kinderen als volwassenen voor en kunnen bij beide geslachten voorkomen, hoewel ze vaker bij mannen voorkomen. Dit komt omdat sommige soorten motorneuronziekten X-gebonden zijn, wat betekent dat het gen dat de ziekte veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt. Een vrouw kan een defecte kopie van het gen erven zonder de ziekte te ontwikkelen, omdat ze twee X-chromosomen heeft en daarom ook een normale kopie van het gen heeft. Als een man daarentegen een defecte kopie van het gen erft, is er geen tweede X-chromosoom om een normale kopie te geven.
Bij klassieke ALS zijn de eerste symptomen van motorneuronziekten die gewoonlijk verschijnen, gerelateerd aan de functie van handen, armen of benen. Spierzwakte en verspilling zijn veel voorkomende eerste symptomen. Bovendien kunnen personen moeite hebben met slikken. Naarmate de ziekte vordert, worden spieren steeds zwakker en worden meer spiergroepen aangetast. Naast moeite met slikken, is het gebruikelijk dat een persoon moeite heeft met praten en ademhalen, vanwege zwakte en verspilling van het middenrif en de borstspieren. Het komt zelden voor dat motorneuronziekten de cognitieve functie aantasten.
Andere soorten motorneuronziekte veroorzaken enigszins verschillende symptomen. Bij primaire laterale sclerose worden bijvoorbeeld de benen, armen en handen het meest getroffen en hebben individuen problemen met evenwicht, spierstijfheid en zwakte. Bij spinale spieratrofie zijn spierzwakte en atrofie het ernstigst in de benen, en individuen ervaren niet altijd verlies van ademhaling, spreken of slikken.
Motorneuronziekten kunnen niet worden genezen en er zijn geen standaard behandelingsprotocollen voor deze ziekten. In de meeste gevallen omvat de behandeling van motorneuronen fysiotherapie, medicijnen om symptomen te behandelen en andere ondersteunende behandelingen. Vaak worden medicijnen voorgeschreven om pijn te verlichten, spieren te ontspannen en ontstekingen te verlichten. Fysiotherapie wordt gebruikt om spierspanning, kracht en flexibiliteit te behouden en het tempo van spierdegeneratie te vertragen. Ergotherapie en apparaten zoals een rolstoel of spraaksynthesizer helpen het individu zoveel mogelijk onafhankelijkheid te behouden.