Hvad er motoriske neuronsygdomme?

Motoriske neuronsygdomme er progressive lidelser, der påvirker det neurologiske system ved at ødelægge celler kaldet motoriske neuroner. Disse celler er ansvarlige for at kontrollere frivillige muskelhandlinger. Mennesker med motorneuronsygdomme har svært ved at kontrollere handlinger såsom gå, åndedræt, sluge og tale. Der er adskillige typer af motorneuronsygdom, herunder primær lateral sklerose, spinal muskelatrofi og amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kendt som Lou Gehrig's sygdom. Udtrykkene "motorneuronsygdom" og "amyotrofisk lateral sklerose" bruges ofte om hverandre, især i De Forenede Stater og Canada.

Motoriske neuronsygdomme forekommer hos børn såvel som voksne og kan forekomme hos begge køn, selvom de er mere almindelige hos mænd. Dette skyldes, at nogle typer af motorneuronsygdom er X-forbundet, hvilket betyder, at genet, der forårsager sygdommen, er placeret på X-kromosomet. En kvinde kan arve en mangelfuld kopi af genet uden at udvikle sygdommen, fordi hun har to X-kromosomer og derfor også har en normal kopi af genet. I modsætning hertil, hvis en mand arver en mangelfuld kopi af genet, er der intet andet X-kromosom til at give en normal kopi.

I klassiske ALS er de første symptomer på motorneuronsygdom, der normalt vises, relateret til funktionen af ​​hænder, arme eller ben. Muskelsvaghed og spild er almindelige indledende symptomer. Derudover kan personer have svært ved at sluge. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver musklerne svagere, og flere muskelgrupper påvirkes. Ud over at sluge vanskeligheder er det almindeligt, at en person begynder at have vanskeligheder med at tale og åndedræt på grund af svaghed og spild af membranen og brystmusklerne. Det er sjældent, at motoriske neuronsygdomme nedsætter den kognitive funktion.

Andre typer motorneuronsygdom forårsager lidt forskellige symptomer. Ved primær lateral sklerose påvirkes for eksempel ben, arme og hænder mest, og individer har problemer med balance, muskelstivhed og svaghed. Ved spinal muskulær atrofi er muskelsvaghed og atrofi mest alvorlige i benene, og individer oplever ikke altid tab af vejrtrækning, tale eller sluge kontrol.

Motoriske neuronsygdomme kan ikke helbredes, og der er ingen standardbehandlingsprotokoller for disse sygdomme. I de fleste tilfælde inkluderer behandling af motorneuronsygdomme fysioterapi, medicin til behandling af symptomer og andre støttende behandlinger. For eksempel ordineres ofte medicin til at lindre smerter, slappe af muskler og lindre betændelse. Fysioterapi bruges til at bevare muskel tone, styrke og fleksibilitet og til at bremse tempoet i muskel degeneration. Ergoterapi og udstyr såsom en kørestol eller talesynthesizer hjælper den enkelte med at opretholde så meget uafhængighed som muligt.