Co jsou motorická neuronová onemocnění?

Nemoci motorických neuronů jsou progresivní poruchy, které ovlivňují neurologický systém ničením buněk zvaných motorické neurony. Tyto buňky jsou zodpovědné za řízení dobrovolných svalových akcí. Lidé s onemocněním motorických neuronů mají potíže s řízením akcí, jako je chůze, dýchání, polykání a mluvení. Existuje několik typů onemocnění motorických neuronů, včetně primární laterální sklerózy, spinální svalové atrofie a amyotropní laterální sklerózy (ALS), také známé jako Lou Gehrigova choroba. Termíny „onemocnění motorických neuronů“ a „amyotropní laterální skleróza“ se často používají zaměnitelně, zejména ve Spojených státech a Kanadě.

Nemoci motorických neuronů se vyskytují u dětí i dospělých a mohou se vyskytovat u obou pohlaví, ačkoli jsou častější u mužů. Důvodem je to, že některé typy onemocnění motorických neuronů jsou spojeny s X, což znamená, že gen způsobující onemocnění je umístěn na chromozomu X. Žena může zdědit jednu vadnou kopii genu bez rozvinutí choroby, protože má dva chromozomy X, a proto má také normální kopii genu. Naproti tomu, pokud člověk zdědí vadnou kopii genu, neexistuje druhý chromozom X, který by poskytl normální kopii.

V klasické ALS jsou první příznaky onemocnění motorických neuronů, které se obvykle objevují, spojeny s funkcí rukou, paží nebo nohou. Svalová slabost a ztráta jsou běžné počáteční příznaky. Navíc mohou mít jednotlivci potíže s polykáním. Jak nemoc postupuje, svaly se stávají stále slabší a postihuje více skupin svalů. Kromě obtíží s polykáním je běžné, že jednotlivec začne mít potíže s mluvením a dýcháním kvůli slabosti a plýtvání bránice a svalů hrudníku. U onemocnění motorických neuronů je vzácné narušit kognitivní funkce.

Jiné typy onemocnění motorických neuronů způsobují mírně odlišné příznaky. Například u primární laterální sklerózy jsou postiženy nejvíce nohy, paže a ruce a jedinci mají problémy s rovnováhou, svalovou ztuhlostí a slabostí. U spinální svalové atrofie je svalová slabost a atrofie nejzávažnější u nohou a jednotlivci ne vždy zažívají ztrátu dechu, mluvení nebo kontrolu nad polykáním.

Nemoci motorických neuronů nelze vyléčit a neexistují žádné standardní léčebné protokoly pro tato onemocnění. Ve většině případů zahrnuje léčba onemocnění motorickými neurony fyzikální terapii, léky k léčbě symptomů a další podpůrné léčby. Často se například předepisují léky na úlevu od bolesti, uvolnění svalů a zmírnění zánětu. Fyzikální terapie se používá k zachování svalového tonusu, síly a flexibility a ke zpomalení tempa svalové degenerace. Pracovní terapie a zařízení, jako je invalidní vozík nebo syntetizér řeči, pomáhají jednotlivci udržet si co největší nezávislost.