Co jsou onemocnění motorických neuronů?

onemocnění motorických neuronů jsou progresivní poruchy, které ovlivňují neurologický systém ničením buněk zvaných motorické neurony. Tyto buňky jsou zodpovědné za kontrolu dobrovolných svalových účinků. Lidé s onemocněním motorických neuronů mají potíže s řízením, jako je chůze, dýchání, polykání a mluvení. Existuje několik typů onemocnění motorických neuronů, včetně primární laterální sklerózy, míšní svalové atrofie a amyotrofické laterální sklerózy (ALS), také známé jako Lou Gehrigova choroba. Pojmy „onemocnění motorických neuronů“ a „amyotrofní laterální skleróza“ se často používají zaměnitelně, zejména ve Spojených státech a Kanadě.

onemocnění motorických neuronů se vyskytují u dětí i dospělých a mohou se vyskytovat u obou pohlaví, i když jsou u mužů častější. Je to proto, že některé typy onemocnění motorických neuronů jsou spojeny s X, což znamená, že gen způsobující onemocnění je umístěn na chromozomu X. Žena může zdědit jednu vadnou kopii genu bez vývojeonemocnění, protože má dva chromozomy X, a proto má také normální kopii genu. Naproti tomu, pokud muž zdědí vadnou kopii genu, neexistuje žádný druhý chromozom X, který by poskytl normální kopii.

V klasickém ALS se první symptomy nemoci motorických neuronů obvykle vztahují k funkci rukou, paží nebo nohou. Slabost a plýtvání svaly jsou běžné počáteční příznaky. Kromě toho mohou mít jednotlivci potíže s polykáním. Jak onemocnění postupuje, svaly jsou stále slabší a je ovlivněno více svalových skupin. Kromě obtížnosti polykání je běžné, že jednotlivec začal mít potíže s mluvením a dýcháním, kvůli slabosti a plýtvání membránou a hrudníkem. Pro onemocnění motorických neuronů je vzácné narušení kognitivní funkce.

Jiné typy onemocnění motorických neuronů způsobují mírně odlišné příznaky. V primární látceL skleróza, například, nohy, paže a ruce jsou nejvíce postiženy a jednotlivci mají problémy s rovnováhou, tuhostí svalů a slabostí. V páteřní svalové atrofii je svalová slabost a atrofie nejzávažnější v nohou a jednotlivci ne vždy zažívají ztrátu dýchání, mluvení nebo polykání kontroly.

onemocnění motorických neuronů nelze vyléčit a pro tyto onemocnění neexistují žádné standardní léčebné protokoly. Ve většině případů léčba nemocí motorických neuronů zahrnuje fyzikální terapii, léky k léčbě symptomů a jiné podpůrné léčby. Například jsou často předepisovány léky na zmírnění bolesti, uvolnění svalů a zmírnění zánětu. Fyzikální terapie se používá k zachování svalového tonuku, síly a flexibility a ke zpomalení tempa degenerace svalů. Pracovní terapie a zařízení, jako je invalidní vozík nebo syntetizátor řeči, pomáhají jednotlivci udržet co nejvíce nezávislosti.