Jakie są choroby neuronu ruchowego?
Choroby neuronów ruchowych to postępujące zaburzenia, które wpływają na układ neurologiczny poprzez niszczenie komórek zwanych neuronami ruchowymi. Komórki te są odpowiedzialne za kontrolowanie dobrowolnych działań mięśni. Osoby z chorobami neuronu ruchowego mają trudności z kontrolowaniem takich działań, jak chodzenie, oddychanie, połykanie i mówienie. Istnieje kilka rodzajów chorób neuronu ruchowego, w tym pierwotne stwardnienie boczne, zanik mięśni kręgosłupa i stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga. Terminy „choroba neuronu ruchowego” i „stwardnienie zanikowe boczne” są często stosowane zamiennie, szczególnie w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie.
Choroby neuronów ruchowych występują zarówno u dzieci, jak i dorosłych i mogą występować u obu płci, chociaż częściej występują u mężczyzn. Wynika to z faktu, że niektóre rodzaje chorób neuronu ruchowego są sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że gen powodujący chorobę znajduje się na chromosomie X. Kobieta może odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu bez rozwoju choroby, ponieważ ma dwa chromosomy X, a zatem ma również normalną kopię genu. Natomiast jeśli mężczyzna odziedziczy wadliwą kopię genu, nie ma drugiego chromosomu X, który zapewniłby normalną kopię.
W klasycznej ALS pierwsze pojawiające się objawy choroby neuronu ruchowego są zwykle związane z funkcją rąk, rąk lub nóg. Słabość i marnotrawstwo mięśni są częstymi początkowymi objawami. Ponadto osoby mogą mieć trudności z połykaniem. W miarę postępu choroby mięśnie stają się coraz słabsze i dotyczy to większej liczby grup mięśni. Oprócz trudności w połykaniu często zdarza się, że pacjent ma trudności z mówieniem i oddychaniem z powodu osłabienia i marnowania mięśni przepony i klatki piersiowej. Choroby neuronów ruchowych rzadko zaburzają funkcje poznawcze.
Inne rodzaje chorób neuronu ruchowego powodują nieco inne objawy. Na przykład w pierwotnym stwardnieniu bocznym najbardziej dotknięte są nogi, ręce i dłonie, a osoby mają problemy z równowagą, sztywnością mięśni i osłabieniem. W rdzeniowym zaniku mięśni osłabienie i zanik mięśni są najbardziej dotkliwe w nogach, a ludzie nie zawsze doświadczają utraty oddychania, mówienia lub kontroli połykania.
Chorób neuronu ruchowego nie można wyleczyć i nie ma standardowych protokołów leczenia tych chorób. W większości przypadków leczenie chorób neuronu ruchowego obejmuje fizykoterapię, leki stosowane w leczeniu objawów i inne leczenie wspomagające. Na przykład często przepisywane są leki łagodzące ból, rozluźniające mięśnie i łagodzące stany zapalne. Fizjoterapia ma na celu zachowanie napięcia, siły i elastyczności mięśni oraz spowolnienie tempa zwyrodnienia mięśni. Terapia zajęciowa i urządzenia, takie jak wózek inwalidzki lub syntezator mowy, pomagają zachować jak największą niezależność.