Vad är motoriska neuronsjukdomar?

Motorneuronsjukdomar är progressiva störningar som påverkar det neurologiska systemet genom att förstöra celler som kallas motorneuroner. Dessa celler är ansvariga för att kontrollera frivilliga muskelåtgärder. Personer med motorneuronsjukdomar har svårt att kontrollera åtgärder som att gå, andas, svälja och prata. Det finns flera typer av motorisk neuronsjukdom, inklusive primär lateral skleros, spinal muskelatrofi och amyotrofisk lateral skleros (ALS), även känd som Lou Gehrigs sjukdom. Begreppen "motorneuronsjukdom" och "amyotrofisk lateral skleros" används ofta omväxlande, särskilt i USA och Kanada.

Motoriska neuronsjukdomar förekommer hos såväl barn som vuxna och kan förekomma hos båda könen, även om de är vanligare hos män. Detta beror på att vissa typer av motorneuronsjukdom är X-kopplade, vilket innebär att genen som orsakar sjukdomen är belägen på X-kromosomen. En kvinna kan ärva en defekt kopia av genen utan att utveckla sjukdomen, eftersom hon har två X-kromosomer och därför också har en normal kopia av genen. Däremot, om en man ärver en defekt kopia av genen, finns det ingen andra X-kromosom som ger en normal kopia.

I klassiska ALS är de första symtomen på motorneuronsjukdom som vanligtvis är relaterade till händer, armar eller ben. Muskelsvaghet och avfall är vanliga initiala symtom. Dessutom kan individer ha svårt att svälja. När sjukdomen utvecklas blir musklerna allt svagare och fler muskelgrupper påverkas. Förutom svårigheter att svälja är det vanligt att en person börjar ha svårt att prata och andas på grund av svaghet och slöseri i membranen och bröstmusklerna. Det är ovanligt att motorneuronsjukdomar försämrar den kognitiva funktionen.

Andra typer av motorneuronsjukdom orsakar något olika symtom. Vid primär lateral skleros, till exempel, påverkas benen, armarna och händerna mest, och individer har problem med balans, muskelstivhet och svaghet. Vid spinal muskelatrofi är muskelsvaghet och atrofi svårast i benen, och individer upplever inte alltid andningsförmåga, tal eller svällande kontroll.

Motoriska neuronsjukdomar kan inte botas, och det finns inga standardbehandlingsprotokoll för dessa sjukdomar. I de flesta fall inkluderar behandling av motorneuronsjukdom fysioterapi, mediciner för att behandla symtom och andra stödjande behandlingar. Till exempel föreskrivs ofta mediciner för att lindra smärta, slappna av muskler och lindra inflammation. Fysioterapi används för att bevara muskelton, styrka och flexibilitet och för att bromsa muskeldegenerationen. Arbetsterapi och apparater som rullstol eller talsyntes hjälper individen att behålla så mycket oberoende som möjligt.