Wat zijn de kenmerken van mensen met sikkelcelanemie?
Mensen met sikkelcelanemie, ook bekend als sikkelcelziekte (SCD), vertonen een breed scala aan symptomen, waarvan de meest voorkomende de karakteristieke vermoeidheid is die wordt ervaren door personen die lijden aan een tekort aan rode bloedcellen. De onregelmatig gevormde rode bloedcellen nemen die aangesloten bij de ziekte, veroorzaakt ook intense pijn van patiënten. Andere symptomen zijn gezwollen handen en voeten, een verminderde visie en achtergebleven fysieke ontwikkeling. Mensen met sikkelcelanemie kunnen ook een bleke of geelachtige huid hebben, waarbij de verkleuring zich soms uitstrekt tot de ogen. Personen die aan de aandoening lijden, zijn meer vatbaar voor beroertes en vertonen vervolgens eerder symptomen van beroertes.
Een van de belangrijkste functies van rode bloedcellen is het transport van zuurstof naar de verschillende delen van het lichaam, waardoor energie wordt geboden voor celmetabolisme. Vanwege een genetische mutatie in de bèta-globineketen van hemoglobine, verliezen de rode bloedcellen van mensen met sikkelcelanemie hun ELA'sTiciteit en kromtrekken in een sikkelachtige vorm. Dit zorgt ervoor dat de cellen kwetsbaarder zijn dan normaal, wat op zijn beurt leidt tot een tekort aan rode bloedcellen. Zonder een voldoende hoeveelheid rode bloedcellen om zuurstof rond het lichaam te transporteren, voelen patiënten zich vaak fysiek en mentaal traag.
De vreemde vorm van listige rode bloedcellen verhoogt de kansen dat blokkades die zich vormen in bloedvaten, met name in de romp en gewrichten. Dit kan leiden tot pijn in verschillende mate en lengte; Mensen met sikkelcelanemie kunnen een paar uur licht ongemak ervaren, terwijl andere patiënten weken van intense pijn kunnen lijden. In sommige gevallen is de pijn chronisch en vereist therapie. De blokkades kunnen ook de bloedsomloop aan de handen en voeten beïnvloeden, wat resulteert in zwelling die het meest wordt waargenomen bij zuigelingen. Bloedvaten in en leiden tot de ogen kunnen ook leiden tot een verminderd zicht, wat kan leiden tot permanent blindheid indien niet gecorrigeerd.
Met hun lichaam beroofd van voldoende zuurstofbenodigdheden, ervaren mensen met sikkelcelanemie vaak een langzame fysieke ontwikkeling. Patiëntencellen kunnen niet snel genoeg metaboliseren om een normale groeisnelheid te behouden, waardoor veel personen met de ziekte vaak korter en kleiner zijn dan leeftijdsgenoten. Hun huid- en nagelbedden hebben de neiging om ook te kleuren. In sommige gevallen zorgt het tekort aan dat cellen een geelachtige tint ontwikkelen die meestal op de huid en in de ogen wordt waargenomen. Symptomen van beroertes, zoals tintelingen in het gezicht of ledematen, gedeeltelijke verlamming en plotselinge aanvang misselijkheid en migraine, komen ook vaker voor bij mensen met sikkelcelanemie dan bij mensen zonder de aandoening.