Wat zijn de kenmerken van mensen met sikkelcelanemie?

Mensen met sikkelcelanemie, ook bekend als sikkelcelziekte (SCD), vertonen een breed scala aan symptomen, de meest voorkomende daarvan is de karakteristieke vermoeidheid die wordt ervaren door personen die lijden aan een tekort aan rode bloedcellen. De onregelmatig gevormde rode bloedcellen nemen ook diegenen op die lijden aan de ziekte en veroorzaken ook intense pijn bij patiënten. Andere symptomen zijn onder meer gezwollen handen en voeten, verminderd gezichtsvermogen en belemmerde lichamelijke ontwikkeling. Mensen met sikkelcelanemie kunnen ook een bleke of gelige huid hebben, waarbij de verkleuring zich soms naar de ogen uitstrekt. Personen die lijden aan de aandoening zijn meer vatbaar voor beroertes en vertonen vervolgens meer kans om symptomen van beroertes te vertonen.

Een van de belangrijkste functies van rode bloedcellen is het transport van zuurstof naar de verschillende delen van het lichaam, waardoor energie wordt geleverd voor het celmetabolisme. Door een genetische mutatie in de bèta-globineketen van hemoglobine verliezen de rode bloedcellen van mensen met sikkelcelanemie hun elasticiteit en vervormen ze in een sikkelachtige vorm. Dit zorgt ervoor dat de cellen breekbaarder zijn dan normaal, wat op zijn beurt leidt tot een tekort aan rode bloedcellen. Zonder voldoende rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te transporteren, voelen patiënten zich vaak lichamelijk en geestelijk traag.

De vreemde vorm van sikkelvormige rode bloedcellen verhoogt de kans op blokkades in bloedvaten, met name in de romp en gewrichten. Dit kan pijn in verschillende mate en lengte veroorzaken; mensen met sikkelcelanemie kunnen enkele uren licht ongemak ervaren, terwijl andere patiënten weken van intense pijn kunnen lijden. In sommige gevallen is de pijn chronisch en vereist therapie. De blokkades kunnen ook de bloedsomloop naar de handen en voeten belemmeren, wat resulteert in zwelling die het meest wordt waargenomen bij zuigelingen. Bloedvaten in en naar de ogen kunnen ook leiden tot een verminderd gezichtsvermogen, wat kan leiden tot permanente blindheid indien niet gecorrigeerd.

Met hun lichaam verstoken van voldoende zuurstofvoorziening, ervaren mensen met sikkelcelanemie vaak een trage fysieke ontwikkeling. De cellen van patiënten kunnen niet snel genoeg metaboliseren om een ​​normale groeisnelheid te handhaven, waardoor veel mensen met de ziekte vaak korter en kleiner zijn dan vergelijkbare leeftijdsgenoten. Hun huid en nagelbedden hebben vaak ook een gebrek aan kleuring. In sommige gevallen veroorzaakt het tekort cellen een geelachtige tint die het meest wordt waargenomen op de huid en in de ogen. Symptomen van beroertes, zoals tintelingen in het gezicht of de ledematen, gedeeltelijke verlamming en plotseling optredende misselijkheid en migraine, komen ook vaker voor bij mensen met sikkelcelanemie dan bij mensen zonder de aandoening.