Quali sono le caratteristiche delle persone con anemia falciforme?
Le persone con anemia falciforme, nota anche come anemia falciforme (SCD), presentano una vasta gamma di sintomi, il più comune dei quali è la caratteristica stanchezza vissuta da individui affetti da una carenza di globuli rossi. I globuli rossi di forma irregolare accolgono quelli affetti dalla malattia e causano dolore intenso ai pazienti. Altri sintomi includono mani e piedi gonfi, visione alterata e sviluppo fisico stentato. Le persone con anemia falciforme possono anche avere la pelle pallida o giallastra, con lo scolorimento che a volte si estende agli occhi. Gli individui che soffrono della condizione sono più inclini a ictus e successivamente hanno maggiori probabilità di presentare sintomi di ictus.
Una delle principali funzioni dei globuli rossi è il trasporto di ossigeno alle varie parti del corpo, fornendo energia per il metabolismo cellulare. A causa di una mutazione genetica nella catena beta-globinica dell'emoglobina, i globuli rossi delle persone con anemia falciforme perdono la loro elasticità e si deformano in una forma simile a falce. Questo fa sì che le cellule siano più fragili del normale, il che a sua volta porta a una carenza di globuli rossi. Senza un'adeguata quantità di globuli rossi per trasportare ossigeno nel corpo, i pazienti si sentono spesso fisicamente e mentalmente pigri.
La strana forma dei globuli rossi falciformi aumenta le possibilità di formazione di blocchi nei vasi sanguigni, in particolare nel busto e nelle articolazioni. Ciò può provocare dolore di vari gradi e lunghezza; le persone con anemia falciforme possono sperimentare alcune ore di leggero disagio, mentre altri pazienti potrebbero soffrire settimane di intenso dolore. In alcuni casi, il dolore è cronico e richiede terapia. I blocchi possono anche compromettere la circolazione di mani e piedi, causando gonfiore più comunemente osservato nei neonati. I vasi sanguigni all'interno e che conducono agli occhi possono anche provocare una visione alterata, che può portare a cecità permanente se non corretta.
Con i loro corpi privati di adeguate riserve di ossigeno, le persone con anemia falciforme spesso sperimentano un lento sviluppo fisico. Le cellule dei pazienti non possono metabolizzare abbastanza rapidamente da mantenere un tasso di crescita normale, portando spesso molti individui con la malattia ad essere più corti e più piccoli rispetto a coetanei di età simile. Anche la loro pelle e le unghie tendono a mancare di colorazione. In alcuni casi, la carenza fa sì che le cellule sviluppino una tinta giallastra più comunemente osservata sulla pelle e negli occhi. I sintomi di ictus, come sensazioni di formicolio al viso o agli arti, paralisi parziale e nausea ed emicrania ad insorgenza improvvisa, sono anche più comuni nelle persone con anemia falciforme che in quelle senza la condizione.