鎌状赤血球貧血患者の特徴は何ですか?

鎌状赤血球症(SCD)としても知られる鎌状赤血球貧血の人々は、さまざまな症状を示しますが、最も一般的な症状は、赤血球欠乏に苦しむ個人が経験する特徴的な疲労です。 不規則な形の赤血球が病気にかかった人を取り込むことも、患者に激しい痛みを引き起こします。 その他の症状には、手足の腫れ、視力障害、発育不良が含まれます。 また、鎌状赤血球貧血の人は、皮膚が青白いか黄色がかっていて、変色が目に及ぶこともあります。 この状態に苦しんでいる人は脳卒中を起こしやすく、その後脳卒中の症状を示す可能性が高くなります。

赤血球の主な機能の1つは、体のさまざまな部分への酸素の輸送であり、細胞代謝にエネルギーを提供します。 ヘモグロビンのベータグロビン鎖の遺伝的変異により、鎌状赤血球貧血の人の赤血球は弾力性を失い、鎌状の形に反ります。 これにより、細胞は通常よりも壊れやすくなり、赤血球の欠乏につながります。 体の周りに酸素を運ぶのに十分な量の赤血球がないと、患者はしばしば身体的および精神的に低迷します。

鎌状赤血球の奇妙な形状は、血管、特に胴体と関節に閉塞が形成される可能性を高めます。 これにより、さまざまな程度と長さの痛みが生じます。 鎌状赤血球貧血の人は数時間の軽い不快感を感じるかもしれませんが、他の患者は数週間の激しい痛みに苦しむかもしれません。 場合によっては、痛みは慢性的であり、治療が必要です。 また、閉塞は手足の循環を損ない、乳児で最もよく見られる腫れを引き起こします。 目の中にある血管は、視力障害を引き起こす可能性があり、矯正しないと永久的な失明につながる可能性があります。

体に十分な酸素が供給されないため、鎌状赤血球貧血の人は身体の発達が遅くなることがよくあります。 患者の細胞は、正常な成長率を維持するのに十分な速さで代謝することができず、多くの場合、同疾患を持つ多くの個人が同年齢の仲間よりも短く、小さくなります。 彼らの皮膚と爪床も同様に着色を欠く傾向があります。 場合によっては、欠乏により、細胞が皮膚や目で最も一般的に観察される黄色がかった色合いを発達させます。 顔や手足のチクチクする感覚、部分的な麻痺、突然の吐き気や片頭痛などの脳卒中の症状も、病気のない人よりも鎌状赤血球貧血の人によく見られます。

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