Was sind die Merkmale von Menschen mit Sichelzellenanämie?

Menschen mit Sichelzellenanämie, die auch als Sichelzellenkrankheit (SCD) bezeichnet wird, weisen eine Vielzahl von Symptomen auf. Die häufigste davon ist die charakteristische Müdigkeit, die bei Menschen mit einem Mangel an roten Blutkörperchen auftritt. Die unregelmäßig geformten roten Blutkörperchen nehmen die von der Krankheit Betroffenen auf und verursachen bei den Patienten ebenfalls starke Schmerzen. Andere Symptome sind geschwollene Hände und Füße, Sehstörungen und körperliche Entwicklungsstörungen. Menschen mit Sichelzellenanämie können auch eine blasse oder gelbliche Haut haben, wobei sich die Verfärbung manchmal auf die Augen erstreckt. Personen, die an dieser Krankheit leiden, sind anfälliger für Schlaganfälle und zeigen in der Folge häufiger Symptome von Schlaganfällen.

Eine der Hauptfunktionen der roten Blutkörperchen ist der Transport von Sauerstoff zu den verschiedenen Körperteilen, der Energie für den Zellstoffwechsel liefert. Aufgrund einer genetischen Mutation in der Beta-Globin-Kette von Hämoglobin verlieren die roten Blutkörperchen von Menschen mit Sichelzellenanämie ihre Elastizität und verziehen sich in eine Sichelform. Dies führt dazu, dass die Zellen empfindlicher als normal sind, was wiederum zu einem Mangel an roten Blutkörperchen führt. Ohne eine ausreichende Menge an roten Blutkörperchen, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren, fühlen sich Patienten häufig körperlich und geistig schwerfällig.

Die seltsame Form sichelförmiger roter Blutkörperchen erhöht die Wahrscheinlichkeit von Verstopfungen in Blutgefäßen, insbesondere im Oberkörper und in den Gelenken. Dies kann zu Schmerzen in unterschiedlichem Ausmaß und unterschiedlicher Länge führen. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie können einige Stunden leichte Beschwerden auftreten, während andere Patienten wochenlang unter starken Schmerzen leiden. In einigen Fällen sind die Schmerzen chronisch und müssen therapiert werden. Die Blockaden können auch die Durchblutung von Händen und Füßen beeinträchtigen, was zu Schwellungen führt, die am häufigsten bei Säuglingen beobachtet werden. Blutgefäße in und zu den Augen können ebenfalls zu Sehstörungen führen, die zu bleibender Blindheit führen können, wenn sie nicht korrigiert werden.

Menschen mit Sichelzellenanämie leiden häufig unter einer langsamen körperlichen Entwicklung, da ihnen die Sauerstoffversorgung entzogen ist. Die Zellen der Patienten können nicht schnell genug metabolisiert werden, um eine normale Wachstumsrate aufrechtzuerhalten, was häufig dazu führt, dass viele Menschen mit der Krankheit kürzer und kleiner sind als Altersgenossen. Ihre Haut- und Nagelbetten neigen auch dazu, sich nicht zu färben. In einigen Fällen führt der Mangel dazu, dass die Zellen einen gelblichen Farbton entwickeln, der am häufigsten auf der Haut und in den Augen zu beobachten ist. Schlaganfallsymptome wie Kribbeln im Gesicht oder in den Gliedmaßen, partielle Lähmung sowie plötzlich auftretende Übelkeit und Migräne treten bei Menschen mit Sichelzellenanämie häufiger auf als bei Menschen ohne diese Erkrankung.

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