Jaké jsou charakteristiky lidí s kosáčikovou anémií?

Lidé s srpkovitou anémií, také známou jako srpkovitá nemoc (SCD), vykazují celou řadu symptomů, z nichž nejčastější je charakteristická únava, kterou zažívají jedinci trpící nedostatkem červených krvinek. Nepravidelně tvarované červené krvinky se u pacientů postižených touto nemocí také způsobují pacientům intenzivní bolest. Mezi další příznaky patří oteklé ruce a nohy, zhoršené vidění a zakrnělý fyzický vývoj. Lidé s srpkovitou anémií mohou mít také bledou nebo nažloutlou pokožku, přičemž zbarvení někdy zasahuje i do očí. Jednotlivci trpící tímto stavem jsou více náchylní k mrtvici a následně s větší pravděpodobností projevují příznaky mrtvice.

Jednou z hlavních funkcí červených krvinek je transport kyslíku do různých částí těla, který poskytuje energii pro buněčný metabolismus. V důsledku genetické mutace v beta-globinovém řetězci hemoglobinu ztrácí červené krvinky lidí s srpkovitou anémií pružnost a deformují se do srpkovitého tvaru. To způsobuje, že buňky jsou křehčí než normální, což zase vede k nedostatku červených krvinek. Bez dostatečného množství červených krvinek pro přenos kyslíku kolem těla se pacienti často cítí fyzicky i mentálně pomalí.

Zvláštní tvar srpkovitých červených krvinek zvyšuje šanci na zablokování v krevních cévách, zejména v trupu a kloubech. To může mít za následek bolest různých stupňů a délek; lidé s srpkovitou anémií mohou pociťovat několik hodin mírného nepohodlí, zatímco jiní pacienti mohou trpět týdny intenzivní bolesti. V některých případech je bolest chronická a vyžaduje terapii. Blokáda může také narušit cirkulaci rukou a nohou, což má za následek otok nejčastěji pozorovaný u kojenců. Krevní cévy dovnitř a vedoucí k očím mohou také vést ke zhoršenému vidění, které může vést k trvalé slepotě, pokud nebude korigováno.

Když jsou jejich těla zbavena dostatečného množství kyslíku, lidé s srpkovitou anémií často zažívají pomalý fyzický vývoj. Buňky pacientů se nemohou dostatečně rychle metabolizovat, aby se udržela normální rychlost růstu, což často vede mnoho jedinců s nemocí k tomu, že jsou kratší a menší než srovnatelně staří vrstevníci. Jejich kůže a nehtové postele mají sklon také postrádat zbarvení. V některých případech tento nedostatek způsobuje, že buňky vyvinou nažloutlý nádech, který je nejčastěji pozorován na kůži a v očích. Příznaky mrtvice, jako je pocit mravenčení v obličeji nebo končetinách, částečná ochrnutí a náhlá nevolnost a migréna, jsou také častější u lidí se srpkovitou anémií než u osob bez stavu.