Quelles sont les caractéristiques des personnes atteintes d'anémie falciforme?

Les personnes atteintes de drépanocytose, également appelées drépanocytose, présentent une grande variété de symptômes, dont le plus commun est la fatigue caractéristique des personnes souffrant de déficit en globules rouges. Les globules rouges de forme irrégulière absorbent ceux qui sont atteints de la maladie et causent une douleur intense aux patients. Gonflement des mains et des pieds, altération de la vision et retard du développement physique. Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent également avoir une peau pâle ou jaunâtre, avec parfois une décoloration des yeux. Les personnes souffrant de cette maladie sont plus sujettes aux accidents vasculaires cérébraux et sont par conséquent plus susceptibles de présenter des symptômes d'accident vasculaire cérébral.

L'une des principales fonctions des globules rouges est le transport de l'oxygène vers les différentes parties du corps, fournissant de l'énergie pour le métabolisme cellulaire. En raison d'une mutation génétique de la chaîne de la bêta-globine de l'hémoglobine, les globules rouges des personnes atteintes de drépanocytose perdent leur élasticité et se déforment en une forme de faucille. Cela rend les cellules plus fragiles que la normale, ce qui entraîne une déficience en globules rouges. Sans une quantité suffisante de globules rouges pour transporter l'oxygène dans le corps, les patients se sentent souvent moroses et physiquement moroses.

La forme étrange des globules rouges falciformes augmente les risques de formation de blocages dans les vaisseaux sanguins, en particulier dans le torse et les articulations. Cela peut entraîner des douleurs de degrés et de longueurs variables; les personnes atteintes de drépanocytose peuvent ressentir quelques heures d'inconfort léger, tandis que d'autres patients peuvent souffrir pendant des semaines de douleur intense. Dans certains cas, la douleur est chronique et nécessite un traitement. Les blocages peuvent également nuire à la circulation dans les mains et les pieds, entraînant un gonflement le plus souvent observé chez les nourrissons. Les vaisseaux sanguins situés dans les yeux et menant à ceux-ci peuvent également entraîner une déficience visuelle, pouvant conduire à la cécité permanente si non corrigée.

Le corps étant privé d'un apport suffisant en oxygène, les personnes atteintes de drépanocytose présentent souvent un développement physique lent. Les cellules des patients ne peuvent pas se métaboliser assez rapidement pour maintenir un taux de croissance normal, ce qui conduit souvent nombre d'individus atteints de la maladie à être plus courts et plus petits que leurs pairs du même âge. Leur peau et leurs lits d'ongles ont également tendance à manquer de coloration. Dans certains cas, le déficit provoque une teinte jaunâtre des cellules, observée le plus souvent sur la peau et les yeux. Les symptômes d'accident vasculaire cérébral, tels que sensations de picotement au visage ou aux membres, paralysie partielle, nausées et migraines soudaines, sont également plus fréquents chez les personnes atteintes de drépanocytose que chez celles qui n'en sont pas atteintes.

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