Vad är kännetecknen för personer med sjukdomscellanemi?
Personer med sigdcellanemi, även känd som segdcellssjukdom (SCD), uppvisar en mängd olika symtom, varav de vanligaste är den karakteristiska trötthet som upplever av individer som lider av en röd blodcellsbrist. De oregelbundet formade röda blodkropparna tar de som drabbats av sjukdomen orsakar också patienter intensiv smärta. Andra symtom inkluderar svullna händer och fötter, nedsatt syn och bedövad fysisk utveckling. Personer med sigdcell anemi kan också ha blek eller gulaktig hud, med missfärgningen ibland sträcker sig till ögonen. Individer som lider av tillståndet är mer benägna att drabbas av stroke och är därför mer benägna att uppvisa symtom på stroke.
En av huvudfunktionerna för röda blodkroppar är transport av syre till de olika kroppsdelarna, vilket ger energi för cellmetabolismen. På grund av en genetisk mutation i beta-globinkedjan i hemoglobin förlorar de röda blodkropparna hos personer med sigdcellanemi sin elasticitet och varp till en seglliknande form. Detta gör att cellerna är mer ömtåliga än normalt, vilket i sin tur leder till brist på röda blodkroppar. Utan en tillräcklig mängd röda blodkroppar för att transportera syre runt kroppen, känner patienter ofta fysiskt och mentalt tröga.
Den udda formen av sickade röda blodkroppar ökar risken för att blockeringar bildas i blodkärlen, särskilt i överkroppen och lederna. Detta kan resultera i smärta i varierande grad och längd; personer med segdcellanemi kan uppleva några timmars lätt obehag, medan andra patienter kan drabbas av veckor med intensiv smärta. I vissa fall är smärtan kronisk och kräver terapi. Blockeringarna kan också försämra cirkulationen till händer och fötter, vilket resulterar i svullnad som oftast observeras hos spädbarn. Blodkärl i och som leder till ögonen kan också leda till nedsatt syn, vilket kan leda till permanent blindhet om den inte korrigeras.
Med sina kroppar berövade tillräcklig syretillförsel upplever människor med sigdcellanemi ofta långsam fysisk utveckling. Patienterna kan inte metabolisera tillräckligt snabbt för att upprätthålla en normal tillväxthastighet, vilket ofta leder till att många individer med sjukdomen är kortare och mindre än på samma åldriga kamrater. Deras hud- och nagelbäddar tenderar också att sakna färg. I vissa fall får bristen celler att utveckla en gulaktig nyans som oftast observeras på huden och i ögonen. Symtom på stroke, såsom stickningar i ansiktet eller lemmarna, delvis förlamning och plötslig illamående och migrän, är också vanligare hos personer med sigdcellcell anemi än hos dem utan tillstånd.