Wat zijn de verschillende soorten aangeboren afwijkingen?
Aangeboren betekent meestal aanwezig bij de geboorte, en abnormaliteit kan worden gedefinieerd als iets dat anders is dan normaal. Aangeboren afwijkingen zijn dus die kenmerken of verschillen die aanwezig zijn wanneer een kind wordt geboren, zelfs als ze niet onmiddellijk worden opgemerkt. Er zijn veel van deze factoren die kunnen worden veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder genetica, onbekende genetische verandering of omgeving. Soms is de oorzaak van aangeboren afwijkingen, die velen liever anomalieën noemen, gewoon niet bekend.
Een manier om aangeboren afwijkingen te groeperen is door het lichaamssysteem dat ze voornamelijk beïnvloeden, wanneer en als ze alleen aanwezig zijn. De meest voorkomende geboorteafwijkingen, hartafwijkingen, hebben bijvoorbeeld de meeste invloed op het cardiovasculaire systeem. Deze variëren van onbeduidende kleine veranderingen die misschien nooit worden opgemerkt en die mogelijk vanzelf verdwijnen, tot ernstige en complexe misvormingen van het hart die de vorm en functie op zeer gevaarlijke manieren kunnen veranderen.
Veel aangeboren afwijkingen hebben betrekking op de groei van botten of het skelet. Sommige soorten die binnen dit bereik kunnen vallen, zijn elke vorm of klapvoet, gefuseerde vingers of handen, ongebruikelijke groei of gebrek aan groei van skeletstructuur en aangeboren kortere ledematen, zoals aanwezig bij kinderen met het syndroom van Down. Gespleten gehemelte kan ook in deze groep voorkomen, hoewel ernstige kloven de sinussen en de ademhaling kunnen beïnvloeden.
Er zijn aangeboren afwijkingen van het voortplantingssysteem en de urinewegen. Deze omvatten geboren met mannelijke en vrouwelijke reproductieve elementen of missen verschillende elementen die reproductie mogelijk zouden maken. Fuseren van de anus of urineleider of communicatie tussen rectum en vagina kan bij sommige kinderen aanwezig zijn.
Vele malen wanneer een kind wordt geboren met aangeboren afwijkingen, wordt een aantal systemen tegelijkertijd aangetast. Het is niet ondenkbaar dat een baby defecten heeft op meerdere gebieden, en deze worden vaak geclassificeerd als een syndroom, maar niet altijd. Bijvoorbeeld, hersenverlamming, die vaak wordt gezien als veroorzaakt door letsel aan de hersenen in het derde trimester of bij de geboorte, kan een verscheidenheid aan zwakte en slechte functie vertonen die dingen zoals lopen, de meeste fijne motoriek en zelfs praten en aan het eten.
Bepaalde syndromen worden ook gekenmerkt door een vermogen om verschillende gebieden te beïnvloeden. Het syndroom van Down heeft meestal invloed op de hersenfunctie en het leerproces. Kinderen worden ook gekenmerkt door epicanthische plooien over de ogen, kortere ledematen en sommige moeilijk met fijne motoriek. Ze kunnen ook hartafwijkingen hebben of op latere leeftijd vatbaar zijn voor hypertrofische cardiomyopathie.
Sommige kinderen met hartafwijkingen hebben heterotaxie of het syndroom van Ivemark. Naast complexe hartafwijkingen hebben kinderen mogelijk ook geen milt of veel kleine functionerende milten. Daarentegen kunnen aandoeningen zoals spina bifida problemen veroorzaken met de onderste helft van het lichaam en kunnen lopen en beweging of dingen zoals blaas- en darmfunctie belemmeren.
Een ander ding dat geldt voor sommige aangeboren afwijkingen is dat ze mogelijk niet bij de geboorte worden uitgedrukt, en het kan maanden of zelfs jaren duren voordat de afwijking wordt ontdekt. Bepaalde defecten van organen kunnen in het begin klein zijn en een pasgeborene weinig problemen opleveren. Anomalieën kunnen ontstaan naarmate een kind groeit, ze kunnen verergeren met de leeftijd, of ze kunnen agressieve verslechtering van het hele lichaam veroorzaken.
Wat over aangeboren afwijkingen kan worden gezegd, is dat ze gelukkig zeldzaam zijn, maar ze hebben het vermogen om zowat elk deel van het lichaam te beïnvloeden, van het bloed tot de weefsels, het skelet tot de grote en kleine organen. Hoewel er op dit moment veel manieren zijn om aan sommige van deze aandoeningen te voldoen, zijn er geen manieren om ze allemaal te genezen of hun impact op het leven van een kind te minimaliseren. Het is niet altijd bekend wie een kind krijgt met een aangeboren afwijking, hoewel gentesten kan helpen als een gezin een bekende genetische connectie heeft met bepaalde ziekten. Ook nuttig is het nemen van foliumzuursupplementen voorafgaand aan de conceptie en tijdens de zwangerschap, omdat is aangetoond dat dit het risico op bepaalde defecten sterk vermindert.