Quels sont les différents types d'anomalies congénitales?
Congénital a tendance à signifier présent à la naissance et une anomalie pourrait être définie comme quelque chose de différent de la normale. Les anomalies congénitales sont donc les caractéristiques ou les différences présentes lors de la naissance d'un enfant, même si elles ne sont pas immédiatement remarquées. Nombre de ces problèmes peuvent être causés par divers facteurs, notamment la génétique, des modifications génétiques inconnues ou l'environnement. Parfois, la cause des anomalies congénitales, que beaucoup préfèrent appeler des anomalies, est tout simplement inconnue.
L'un des moyens de regrouper les anomalies congénitales consiste à utiliser leur système corporel principalement lorsqu'elles sont présentes et lorsqu'elles sont présentes. Par exemple, la plus commune des anomalies congénitales, les anomalies cardiaques, touche principalement le système cardiovasculaire. Celles-ci vont de légers changements insignifiants qui peuvent ne jamais être remarqués et peuvent disparaître d'eux-mêmes, à des malformations graves et complexes du cœur qui peuvent en modifier la forme et le fonctionnement de manière extrêmement dangereuse.
De nombreuses anomalies congénitales sont liées à la croissance du système osseux ou squelettique. Certains types pouvant se situer dans cette plage sont toute forme ou pied bot, doigts ou mains fusionnés, une croissance inhabituelle ou un manque de croissance de la structure squelettique et des membres congénitalement plus courts, comme cela pourrait être le cas chez les enfants atteints du syndrome de Down. La fente palatine peut également faire partie de ce groupe, bien que des fentes sévères puissent également affecter les sinus et la respiration.
Il y a des anomalies congénitales du système reproducteur et des voies urinaires. Ceux-ci incluent être né avec des éléments reproducteurs mâles et femelles ou manquer de divers éléments permettant la reproduction. La fusion de l'anus ou de l'uretère ou des communications entre le rectum et le vagin peuvent être présentes chez certains enfants.
Plusieurs fois, lorsqu'un enfant est né avec des anomalies congénitales, plusieurs systèmes sont affectés simultanément. Il n’est pas impensable pour un bébé d’avoir des anomalies touchant de nombreux domaines, et ceux-ci sont souvent considérés comme un syndrome, mais pas toujours. Par exemple, l’infirmité motrice cérébrale, qui est souvent considérée comme causée par une lésion cérébrale au troisième trimestre ou à la naissance, peut montrer toute une série de faiblesses et de dysfonctionnements susceptibles de nuire à certaines choses comme la marche, la motricité la plus fine et même en mangeant.
Certains syndromes sont également marqués par une capacité à toucher plusieurs zones. Le syndrome de Down affecte généralement le fonctionnement du cerveau et l'apprentissage. Les enfants sont également caractérisés par des plis épicanthiques sur les yeux, des membres plus courts et des difficultés de motricité fine. Ils peuvent également avoir des malformations cardiaques ou être sujets à une cardiomyopathie hypertrophique plus tard dans la vie.
Certains enfants atteints de malformations cardiaques souffrent d'hétérotaxie ou du syndrome d'Ivemark. En plus des malformations cardiaques complexes, les enfants peuvent également ne pas avoir de rate ou de nombreuses petites rates fonctionnelles. En revanche, des affections comme le spina bifida peuvent causer des problèmes à la moitié inférieure du corps et nuire à la marche et aux mouvements, ou à des problèmes comme le fonctionnement de la vessie et des intestins.
Une autre chose qui est vraie de certaines anomalies congénitales est qu'elles peuvent ne pas être exprimées à la naissance et qu'il peut s'écouler des mois, voire des années avant que l'anomalie ne soit découverte. Certains défauts d'organes peuvent être mineurs au début, posant peu de problèmes au nouveau-né. Des anomalies peuvent apparaître à mesure que l'enfant grandit, elles peuvent s'aggraver avec l'âge ou provoquer une détérioration agressive de tout le corps.
Ce que l’on peut dire des anomalies congénitales, c’est qu’elles sont heureusement rares, mais elles ont la capacité d’impacter n’importe quelle partie du corps, du sang aux tissus, en passant par le système squelettique et les organes majeurs et mineurs. Bien qu'il existe actuellement de nombreuses façons de remédier à certaines de ces affections, il n'y en a pas pour les guérir toutes ou pour minimiser leur impact sur la vie d'un enfant. On ne peut pas toujours savoir qui aura un enfant avec une anomalie congénitale, bien que les tests génétiques puissent être utiles si une famille a un lien génétique connu avec certaines maladies. Il est également utile de prendre des suppléments d'acide folique avant la conception et pendant la grossesse, car il a été prouvé que cela réduisait considérablement le risque de certains défauts.