Quali sono i diversi tipi di anomalie congenite?
Congenito tende a significare presente alla nascita e l'anomalia potrebbe essere definita come qualcosa di diverso dal normale. Le anomalie congenite sono quindi quelle caratteristiche o differenze che sono presenti quando nasce un bambino, anche se non vengono immediatamente notate. Ci sono molti di questi che possono essere causati da una varietà di fattori tra cui la genetica, i cambiamenti genetici sconosciuti o l'ambiente. A volte la causa di anomalie congenite, che molti preferiscono chiamare anomalie, semplicemente non è nota.
Un modo per raggruppare le anomalie congenite è dal sistema corporeo che colpiscono principalmente, quando e se sono presenti da soli. Ad esempio, il più comune di difetti alla nascita, difetti cardiaci, influisce maggiormente sul sistema cardiovascolare. Questi vanno da lievi cambiamenti insignificanti che potrebbero non essere mai notati e possono andare via da soli, a malformazioni gravi e complesse del cuore che possono alterarne la forma e la funzione in modi profondamente pericolosi.
Molte anomalie congenite riguardano la crescita ossea o del sistema scheletrico. Alcuni tipi che potrebbero rientrare in questo intervallo sono qualsiasi forma o piede torto, dita o mani fuse, crescita insolita o mancanza di crescita della struttura scheletrica e arti congenitamente più corti, come potrebbe essere presente nei bambini con sindrome di Down. Anche il palatoschisi può essere in questo gruppo, sebbene le gravi schisi possano influenzare anche i seni e la respirazione.
Ci sono anomalie congenite del sistema riproduttivo e del tratto urinario. Questi includono la nascita con elementi riproduttivi maschili e femminili o la mancanza di vari elementi che consentirebbero la riproduzione. In alcuni bambini possono essere presenti fusione dell'ano o dell'uretere o comunicazioni tra retto e vagina.
Molte volte quando un bambino nasce con anomalie congenite, numerosi sistemi sono interessati contemporaneamente. Non è impensabile che un bambino abbia difetti di più aree e questi sono spesso classificati come una sindrome, sebbene non sempre. Ad esempio, la paralisi cerebrale, che è spesso vista come causata da lesioni al cervello nel terzo trimestre o alla nascita, può mostrare una varietà di debolezza e scarsa funzionalità che compromettono cose come camminare, la maggior parte delle abilità motorie e persino parlare e mangiare.
Alcune sindromi sono inoltre contrassegnate dalla capacità di influenzare diverse aree. La sindrome di Down influisce in genere sulla funzione e l'apprendimento del cervello. I bambini sono anche caratterizzati da pieghe epicantiche sugli occhi, arti più corti e alcuni difficili con abilità motorie fini. Possono avere anche difetti cardiaci o essere inclini alla cardiomiopatia ipertrofica nella vita successiva.
Alcuni bambini con difetti cardiaci hanno eterotassia o sindrome di Ivemark. Oltre ai difetti cardiaci complessi, i bambini possono anche non avere una milza o avere molte milze funzionanti. Al contrario, condizioni come la spina bifida possono causare problemi con la metà inferiore del corpo e possono compromettere la deambulazione e il movimento o cose come la vescica e la funzione intestinale.
Un'altra cosa vera per alcune anomalie congenite è che potrebbero non essere espresse alla nascita, e possono passare mesi o addirittura anni prima che l'anomalia venga scoperta. Alcuni difetti degli organi potrebbero inizialmente essere lievi, creando poco problema a un neonato. Anomalie possono emergere quando un bambino cresce, possono peggiorare con l'età o possono causare un deterioramento aggressivo di tutto il corpo.
Quello che si può dire delle anomalie congenite è che sono fortunatamente rare, ma hanno la capacità di avere un impatto su qualsiasi parte del corpo dal sangue, ai tessuti, al sistema scheletrico agli organi maggiori e minori. Sebbene al momento ci siano molti modi per affrontare alcune di queste condizioni, non ci sono modi per curarle tutte o minimizzare il loro impatto sulla vita di un bambino. Non si può sempre sapere chi avrà un bambino con un'anomalia congenita, anche se i test genetici possono aiutare se una famiglia ha una connessione genetica nota con determinate malattie. È utile anche assumere integratori di acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza, poiché è stato dimostrato che questo riduce drasticamente il rischio di alcuni difetti.