Vilka är de olika typerna av medfödda avvikelser?
Medfødt tenderar att betyda närvarande vid födseln, och abnormitet kan definieras som något som skiljer sig från det normala. Medfödda avvikelser är alltså de särdrag eller skillnader som finns när ett barn föds, även om de inte omedelbart märks. Det finns många av dessa som kan orsakas av olika faktorer inklusive genetik, okänd genetisk förändring eller miljö. Ibland är orsak till medfödda avvikelser, som många föredrar att kalla anomalier, helt enkelt inte känd.
Ett sätt att gruppera medfödda avvikelser är genom kroppssystem som de främst påverkar, när och om de är ensamma. Till exempel påverkar det vanligaste av födelsedefekter, hjärtfel, det kardiovaskulära systemet. Dessa sträcker sig från obetydliga små förändringar som aldrig kan märkas och kan försvinna på egen hand, till allvarliga och komplexa missbildningar i hjärtat som kan förändra dess form och funktion på djupt farliga sätt.
Många medfödda avvikelser hänför sig till ben- eller skelettväxt. Vissa typer som kan falla inom detta område är någon form eller klubbfot, smälta fingrar eller händer, ovanlig tillväxt eller brist på tillväxt av skelettstruktur, och medfödd kortare ben, som kan finnas hos barn med Downs syndrom. Klyfta gommen kan också finnas i denna gruppering, även om allvarliga klyftor kan påverka bihålor och andning också.
Det finns medfödda avvikelser i reproduktionssystemet och urinvägarna. Dessa inkluderar att man föds med manliga och kvinnliga reproduktionselement eller saknar olika element som skulle möjliggöra reproduktion. Smältning av anus eller urinledare eller kommunikation mellan rektum och vagina kan finnas hos vissa barn.
Många gånger när ett barn föds med medfödda avvikelser påverkas ett antal system på en gång. Det är inte tänkbart för ett barn att ha defekter i flera områden, och dessa klassificeras ofta som ett syndrom, men inte alltid. Till exempel cerebral pares, som ofta ses som orsakad av skada på hjärnan i tredje trimestern eller vid födseln, kan visa en mängd olika svagheter och dålig funktion som kommer att försämra saker som promenader, mest fina motoriska färdigheter och till och med prata och mat.
Vissa syndrom präglas också av en förmåga att påverka flera områden. Downs syndrom påverkar vanligtvis hjärnfunktion och inlärning. Barn kännetecknas också av epikantiska veck över ögonen, kortare lemmar och några svåra med finmotorik. De kan också ha hjärtfel eller vara benägna att hypertrofisk kardiomyopati i senare liv.
Vissa barn med hjärtfel har heterotaxi eller Ivemarks syndrom. Förutom komplicerade hjärtfel kan barn inte heller ha en mjälte eller ha många små fungerande mjältar. Däremot kan tillstånd som spina bifida orsaka problem i den nedre halvan av kroppen och kan försämra promenader och rörelser eller saker som blåsan och tarmen.
En annan sak som gäller vissa medfödda avvikelser är att de kanske inte uttrycks vid födseln, och det kan vara månader eller till och med år innan avvikelsen upptäcks. Vissa organfel kan vara små till en början, vilket utgör ett litet problem för en nyfödd. Anomalier kan uppstå när ett barn växer, de kan förvärras med åldern, eller de kan orsaka aggressiv försämring av hela kroppen.
Vad som kan sägas om medfödda avvikelser är att de lyckligtvis är sällsynta, men de har kapacitet att påverka nästan vilken del av kroppen som helst från blodet, till vävnaderna, till skelettsystemet till större och mindre organ. Även om det för närvarande finns många sätt att hantera vissa av dessa tillstånd, finns det inte sätt att bota dem alla eller minimera deras påverkan på ett barns liv. Det kan inte alltid vara känt vem som kommer att få ett barn med en medfödd anomali, men gentest kan hjälpa om en familj har en känd genetisk koppling till vissa sjukdomar. Av användning är också att ta folinsyratillskott före befruktningen och under graviditeten, eftersom detta har visat sig minska risken för vissa defekter kraftigt.