Wat zijn de verschillende soorten spierdystrofie?
Er zijn negen verschillende soorten spierdystrofie, waaronder ledemaatgordel, Becker, Duchenne en myotone. Emery-Dreifuss, distaal en facioscapulohumeral zijn extra soorten spierdystrofie. Oculopharyngeal en aangeboren zijn de resterende twee types. De verschillende typen worden onderscheiden door de leeftijd van aanvang, het niveau van ernst en het soort vervorming of handicap dat wordt veroorzaakt. Alle soorten van deze genetische ziekte tasten het spierstelsel aan, verzwakken verschillende spieren en beperken beweging.
Spierdystrofie van ledematen en gordel valt in het algemeen spieren in het bekkengebied, schoudergebied en rug aan. Zowel mannelijke als vrouwelijke adolescenten en tieners tussen de acht en zestien jaar kunnen last hebben van deze geleidelijk optredende dystrofie. Becker spierdystrofie kan echter kinderen van een veel jongere leeftijd, tussen de leeftijd van 2 en 16, treffen. Deze vorm van spierdystrofie kan spieren over het hele lichaam vernietigen, maar het beïnvloedt vooral spieren aan de bovenkant van de armen en benen, evenals in de heup- en bekkengebieden.
Duchenne spierdystrofie lijkt op Becker in de soorten spieren waarop wordt gericht en de leeftijd van aanvang. Van alle soorten spierdystrofie is Duchenne echter de meest slopende en wordt het vaak gezien als een ernstige vorm van Becker spierdystrofie. Hoewel mensen met de diagnose Becker ver in hun 40e of 50e kunnen leven, kunnen mensen met Duchenne sterven voordat ze 25 of 30 jaar worden.
Mensen die lijden aan myotone spierdystrofie merken de symptomen van de ziekte vaak pas na de leeftijd van 20 en vóór de leeftijd van 40 jaar. Symptomen zijn onder andere het onvermogen om spieren aan te trekken of los te laten en een slechte algehele spiercontrole. Gezichtsspieren en nekspieren worden het meest getroffen. Spieren in de handen of voeten kunnen ook worden beïnvloed.
Emery-Dreifuss is een vorm van spierdystrofie die in de kindertijd voorkomt en adolescenten en tieners ontwikkelen dit het meest. De ziekte openbaart zich door uitgemergelde schouder- en armspieren. Gewrichten kunnen ook pijnlijk en onbeweeglijk worden. Soms ontstaat een hartaanval wanneer Emery-Dreifuss spierdystrofie hartspieren degradeert, in welk geval een pacemaker nodig kan zijn. In tegenstelling tot sommige andere soorten spierdystrofie is Emery-Dreifuss geen snel voortschrijdende ziekte en symptomen verergeren langzaam gedurende lange tijd.
Distale spierdystrofie richt zich op mensen op middelbare leeftijd, meestal tussen de 40 en 60 jaar. Het wordt gekenmerkt door een langzaam en mild tot matig verlies van spiercontrole in de ledematen. Veel patiënten met deze vorm van spierdystrofie kunnen een zekere mate van onafhankelijkheid en mobiliteit behouden.
Zoals het voorvoegsel aangeeft, beïnvloedt facioscapulohumerale spierdystrofie spieren in het gezicht van een persoon. De spierverslechtering kan zich vanuit het gezicht naar beneden uitstrekken om de schouders en soms de armen te beïnvloeden. Dit soort spierdystrofie treft meestal degenen in hun 20s of tienerjaren.
Oculofaryngeale spierdystrofie is een ziekte die zich laat in het leven voordoet, meestal wanneer het slachtoffer de leeftijd van 40 en vóór de leeftijd van 70 is gepasseerd. Belangrijke tekenen zijn trillende oogleden en slechte controle van de spieren in de keel. De getroffenen sterven vaak omdat ze het vermogen om voedsel te slikken verliezen.
Congenitale spierdystrofie kan beginnen in de kinderfase. Baby's met deze ziekte vertonen vrijwel onmiddellijk problemen met het beheersen van lichaamsspieren. Naarmate het kind ouder wordt, worden spiercontrole en gewrichtsproblemen extremer. Tot volwassenheid leven is vaak niet mogelijk.
Alle soorten spierdystrofie kunnen worden behandeld, maar niet genezen. Artsen gebruiken vaak medicijnen zoals fenytoïne om spiercontracties te onderwerpen. Om te helpen met het verlies van mobiliteit, kunnen mensen met spierdystrofie vertrouwen op beenbeugels en andere steunen of bewegingshulpmiddelen.