Wat zijn de meest zeldzame huidziekten?

Zeldzame huidziekten zijn vaak beperkt tot geïsoleerde delen van de wereldbevolking. Veel artsen, waaronder dermatologen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van de huid, kunnen hun hele carrière doorbrengen zonder een enkel voorbeeld van de honderden soorten zeldzame huidziekten die er zijn tegen te komen. Dit komt omdat ze meestal alleen voorkomen in een handvol mensen voor elke miljoen mensen in de menselijke bevolking. Deze ziekten omvatten recessieve dystrofische epidermolyse Bullosa (RDEB), Tinea imbricata of Tokelau-ringworm, alleen te vinden in de Mindanao-stam van de Filipijnen, en het Stevens-Johnson-syndroom (SJS) dat optreedt als een bijwerking op medicijnen en alleen in een handvol wordt gezien van mensen per miljoen. Zeldzame huidaandoeningen kunnen genetische, ecologische of onbekende oorzaken hebben, en hoewel velen geen bekende remedie hebben, zijn sommige na behandeling gemakkelijk te behandelen.

Morgellons is een voorbeeld van zeldzame huidaandoeningen die niet goed worden begrepen, maar waarvan wordt aangenomen dat ze door een soort infectie worden veroorzaakt. Het veroorzaakt huidletsels en andere nadelige effecten zoals geheugenverlies en gewrichtspijn, en is geïdentificeerd bij ongeveer 2.000 tot 4.500 mensen binnen de Amerikaanse bevolking van 307.000.000 vanaf 2011. Zoals verschillende zeldzame huidziekten, is er geen remedie voor Morgellons, die voor het eerst werd geïdentificeerd in 2001 door Mary Leitao, de moeder van een tweejarig kind dat het contract kreeg in Pennsylvania, VS.

Binnen de Mindanao-stam van de provincie Sarangani op de Filippijnen wordt Tinea imbricata veroorzaakt door een schimmelinfectie van de Tokelau-ringworm. Het produceert een soort schilferig, vingerafdrukachtig patroon van huidafschilfering dat zich kan verspreiden naar grote delen van het lichaam, maar dat reageert op conventionele behandelingen wanneer het wordt geïdentificeerd. Vanaf het jaar 1990 waren er wereldwijd slechts drie gevallen van de ziekte gerapporteerd, waarvan er één zich uitstrekte tot het jaar 1789. Er zijn echter ten minste 28 personen ontdekt die vanaf 2011 met de ziekte besmet waren, en alle nieuwe gevallen zijn binnen de Mindanao-stam geweest.

RDEB was een voorbeeld van zeldzame genetische ziekten met een ongeneeslijke aandoening tot 2010, toen 10 kinderen ervoor werden behandeld in de VS met stamcellen verkregen uit beenmerg. De ziekte van RDEB is gediagnosticeerd bij ongeveer 20 pasgeboren baby's in de Verenigde Staten voor elke 1.000.000 levendgeborenen, en een internationale inspanning van artsen uit de VS, het VK en Japan hebben gewerkt aan behandelingen en mogelijke behandelingen daarvoor 2010. Terwijl acht van de 10 kinderen herstelden, stierven er twee en is er medisch onderzoek gaande om de behandelmethoden te verbeteren. Zoals vele zeldzame huidziekten, is bekend dat RDEB vooral kinderen treft, omdat de resultaten zo ernstig kunnen zijn dat ze meestal leiden tot een vroege dood. De ziekte maakt de huid zeer gevoelig voor wrijving, waardoor deze blaarvorming krijgt en wegschraapt, en dit effect treedt ook op in inwendige huidoppervlakken zoals in de mond en de slokdarm, wat kan leiden tot extreme pijn voor dergelijke basisactiviteiten zoals eten.