Vad är de mest sällsynta hudsjukdomarna?

Sällsynta hudsjukdomar är ofta begränsade till isolerade delar av världspopulationen. Många läkare, inklusive hudläkare som specialiserar sig på behandling av huden, kan spendera hela sin karriär och stöter aldrig på ett enda exempel på de hundratals typer av sällsynta hudsjukdomar som finns. Detta beror på att de vanligtvis bara förekommer i en handfull människor för varje miljon människor i den mänskliga befolkningen. Dessa sjukdomar inkluderar Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB), Tinea imbricata eller Tokelau ringorm, som endast finns i Mindanao-stammen på Filippinerna, och Stevens-Johnson Syndrome (SJS) som uppstår som en negativ reaktion på läkemedel och endast ses i en handfull av människor per miljon. Sällsynta hudsjukdomar kan ha genetiska, miljömässiga eller okända orsaker, och även om många inte har något känt botemedel kan vissa lätt behandlas när de identifierats.

Morgellons är ett exempel bland sällsynta hudsjukdomar hos en som är dåligt förstått men som tros orsakas av någon form av infektion. Det orsakar hudskador såväl som andra negativa effekter som minnesförlust och ledvärk och har identifierats hos cirka 2 000 till 4 500 personer inom USA: s befolkning på 307 000 000 från och med 2011. Liksom flera sällsynta hudsjukdomar finns det inget känt botemedel mot Morgellons, som först identifierades 2001 av Mary Leitao, mamman till ett två år gammalt barn som drabbades av det i Pennsylvania, USA.

Inom Mindanao-stammen i Sarangani-provinsen på Filippinerna orsakas Tinea imbricata av en svampinfektion i Tokelau-ringormen. Den producerar ett slags vågigt, fingeravtryckliknande mönster av hudavlägsnande som kan spridas till stora delar av kroppen, men som svarar på konventionella behandlingar när de identifieras. Från och med 1990 hade endast tre fall av sjukdomen rapporterats över hela världen, med ett som sträcker sig tillbaka till år 1789. Åtminstone 28 individer har upptäckts vara smittade med sjukdomen från år 2011, dock och alla nya fall har varit inom Mindanao-stammen.

RDEB var ett exempel bland sällsynta genetiska sjukdomar med ett obotligt tillstånd fram till 2010, då 10 barn behandlades för det i USA med stamceller erhållna från benmärg. Sjukdomen hos RDEB har diagnostiserats som förekommande hos cirka 20 nyfödda barn i USA för varje 1 000 000 levande födslar, och en internationell insats av läkare från USA, Storbritannien och Japan har arbetat med behandlingar och möjliga botemedel för den från och med 2010. Medan åtta av de tio barnen återhämtade, dog två, och medicinsk forskning pågår för att förbättra behandlingsmetoderna. Liksom många sällsynta hudsjukdomar är RDEB känt för att främst drabba barn eftersom resultaten kan vara så allvarliga att de vanligtvis leder till en tidig död. Sjukdomen gör huden mycket känslig för friktion, vilket gör att den blåsas och skrapas, och denna effekt förekommer också på inre hudytor som i munnen och matstrupen, vilket kan leda till extrem smärta för sådana grundläggande aktiviteter som att äta.