Vilka är de mest sällsynta hudsjukdomarna?

Sällsynta hudsjukdomar är ofta begränsade till isolerade delar av världsbefolkningen. Många läkare, inklusive hudläkare som är specialiserade på behandling av huden, kan spendera hela sin karriär som aldrig möter ett enda exempel på de hundratals typer av sällsynta hudsjukdomar som finns. Detta beror på att de vanligtvis bara förekommer hos en handfull människor för varje miljon människor i den mänskliga befolkningen. Dessa sjukdomar inkluderar recessiv dystrofisk epidermolys Bullosa (RDEB), tinea imbricata eller Tokelau ringorm, som bara finns i Mindanao-stammen på Filippinerna, och Stevens-Johnson-syndrom (SJ) som inträffar som en negativ reaktion på droger och är bara en handfull för en hand. Sällsynta störningar i huden kan ha genetiska, miljömässiga eller okända orsaker, och även om många inte har något känt botemedel, är vissa lätt att behandla när de identifieras.

Morgellons är ett exempel bland sällsynta hudsjukdomar av en som är dåligt förstått, men tros vara orsaked av någon form av infektion. It causes skin lesions as well as other adverse effects such as memory loss and joint pain, and has been identified in roughly 2,000 to 4,500 people within the US population of 307,000,000 as of 2011. Like several rare skin diseases, there is no known cure for Morgellons, which was first identified in 2001 by Mary Leitao, the mother of a two-year-old child that contracted it in Pennsylvania, US.

Inom Mindanao -stammen i Sarangani -provinsen på Filippinerna, tinea imbricata orsakas av en svampinfektion av Tokelau -ringormen. Det producerar ett slags fjällande, fingeravtrycksliknande mönster av hudutsläpp som kan spridas till stora delar av kroppen, men som svarar på konventionella behandlingar när de identifieras. Från och med år 1990 hade endast tre fall av sjukdomen rapporterats över hela världen, med ett som sträcker sig tillbaka till år 1789. På LeaST 28 individer har upptäckts vara smittade av sjukdomen från och med år 2011, och alla nya fall har varit inom Mindanao -stammen.

rdeb var ett exempel bland sällsynta genetiska sjukdomar i ett obotligt tillstånd fram till 2010, då 10 barn behandlades för det i USA med stamceller erhållna från benmärg. Sjukdomen i RDEB har diagnostiserats som förekommande hos cirka 20 nyfödda barn i USA för varje 1 000 000 levande födda, och en internationell ansträngning från läkare från USA, Storbritannien och Japan har arbetat med behandlingar och möjliga botemedel för det från 2010. Medan åtta av de tio barnen återhämtade sig, två dog och medicinsk forskning pågår för att förbättra behandlingsmetoderna. Liksom många sällsynta hudsjukdomar är RDEB känt för att främst påverka barn eftersom dess resultat kan vara så allvarliga att de vanligtvis resulterar i en tidig död. Sjukdomen gör huden mycket känslig för friktion, vilket får den att blåsas och skrapa av, och denna effekt förekommer också iInre hudytor som i munnen och matstrupen, vilket kan resultera i extrem smärta för sådana grundläggande aktiviteter som att äta.