Quelles sont les maladies de la peau les plus rares?

Les maladies rares de la peau se limitent souvent à des groupes isolés de la population mondiale. De nombreux médecins, y compris des dermatologues spécialisés dans le traitement de la peau, peuvent passer toute leur carrière sans jamais rencontrer un seul exemple des centaines de types de maladies rares de la peau qui existent. Cela est dû au fait qu’elles ne se produisent généralement que sur quelques personnes pour un million de personnes dans la population humaine. Parmi ces maladies figurent l'épidermolyse bulleuse rystive dystrophique (RDEB), la teigne imbricata ou la teigne de Tokelau, que l'on ne trouve que dans la tribu des Mindanao aux Philippines, et le syndrome de Stevens-Johnson (SJS), une réaction indésirable à la drogue que l'on ne retrouve que très rarement de personnes par million. Les désordres rares de la peau peuvent avoir des causes génétiques, environnementales ou inconnues, et bien que beaucoup n'aient pas de traitement curatif connu, certains peuvent être traités facilement une fois identifiés.

Morgellons est un exemple parmi les maladies rares de la peau d’une maladie mal comprise, mais que l’on pense être causée par une sorte d’infection. Elle provoque des lésions cutanées ainsi que d’autres effets indésirables tels que la perte de mémoire et des douleurs articulaires. Elle a été identifiée chez environ 2 000 à 4 500 personnes sur un total de 307 000 000 sur un total de 307 000 000 sur 2011. Les maladies de la peau étant rares, il n’existe pas de remède connu. Morgellons, qui a été identifiée pour la première fois en 2001 par Mary Leitao, la mère d'un enfant de deux ans qui l'a contractée en Pennsylvanie, aux États-Unis.

Dans la tribu des Mindanao de la province de Sarangani aux Philippines, Tinea imbricata est causée par une infection fongique de la teigne des Tokélaou. Il produit une sorte d'exfoliation cutanée squameuse, semblable à une empreinte digitale, qui peut s'étendre à de grandes parties du corps, mais qui répond aux traitements classiques lorsqu'elle est identifiée. En 1990, trois cas seulement de la maladie avaient été signalés dans le monde, l'un remontant à 1789. Au moins 28 personnes ont été découvertes infectées par la maladie en 2011, cependant, et tous les nouveaux cas ont été dans la tribu de Mindanao.

RDEB était un exemple parmi les maladies génétiques rares d'une maladie incurable jusqu'en 2010, lorsque 10 enfants ont été traités aux États-Unis pour cette maladie avec des cellules souches obtenues à partir de la moelle osseuse. La maladie de la RDEB a été diagnostiquée chez environ 20 nouveau-nés aux États-Unis pour 1 000 000 de naissances vivantes, et des médecins des États-Unis, du Royaume-Uni et du Japon travaillent sur des traitements et des remèdes possibles 2010. Alors que huit des dix enfants ont récupéré, deux sont décédés et des recherches médicales sont en cours pour améliorer les méthodes de traitement. Comme beaucoup de maladies cutanées rares, on sait que le RDEB affecte principalement les enfants car ses résultats peuvent être si graves qu'ils entraînent généralement une mort précoce. La maladie rend la peau très sensible aux frottements, lui causant des cloques et des éraflures. Cet effet se produit également à l’intérieur des surfaces cutanées telles que la bouche et l’œsophage, ce qui peut entraîner des douleurs extrêmes lors d’activités de base, comme manger.