Wat zijn de mogelijke oorzaken van Tay-Sachs?
Tay-Sachs ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het 15e chromosoom dat resulteert in een gebrek aan een kritisch enzym, hexosaminidase A, nodig voor vetzuurmetabolisme. Bij mensen met deze aandoening ontstaan vette verbindingen in het lichaam en veroorzaken neurologische problemen zoals blindheid, epileptische aanvallen en ontwikkelingsstoornissen. Tay-Sachs Oorzaken zijn een onderwerp van uitgebreide studie geweest, en dit was een van de eerste genetische ziekten die moet worden bestudeerd, met als doel er meer over te leren en programma's te ontwikkelen voor behandeling en preventie.
Er zijn twee vormen van de ziekte, een die twee vormen van de ziekte verschijnt en een andere late-stet vorm. Mensen met de ziekte van Tay-Sachs moeten twee kopieën van het defecte gen erven, één van elke ouder, en de presentatie van de ziekte kan variëren afhankelijk van de precieze aard van de mutatie. Tay-Sachs veroorzaakt een familiegeschiedenis van de ziekte en overerving van de mutatie, of een spontane mutatie die een nieuwe drager creëert.
thREE-populaties hebben een verhoogd risico op deze ziekte en de studie van deze groepen heeft meer informatie over Tay-Sachs-oorzaken verstrekt. Ashkenazi Joden en Lousiana Cajuns hebben beide meer kans om kopieën van de mutatie te hebben, en Franse Canadezen hebben een iets andere mutatie. Historisch gezien theoretiseerden sommige onderzoekers dat het contact met de Joodse gemeenschap de oorzaak was van mutaties in de Cajun en de Franse Canadese gemeenschap, maar genetische analyse weerlegt dit en suggereert dat Tay-Sachs oorzaken waarschijnlijker het resultaat zijn van een handvol onafhankelijke 'oprichters' die de mutatie ontwikkelden.
Tay-Sachs ziekte en andere recessieve genetische aandoeningen verschijnen eerder in hechte populaties. Leden van de gemeenschap trouwen mogelijk niet buiten en schadelijke genen worden geconcentreerd in de bevolking. Een enkel stel met dragergenen kan de toestand overbrengen naar hun nakomelingen, die ze meenemen wanneer ze met elkaar aan het meter zijn, waardoor een verhoogd risico ontstaat naarmate de genen meerdere generaties passeren. In de Joodse gemeenschap zijn het testen van programma's om mensen te helpen bepalen of ze vervoerders zijn voor het huwelijk een belangrijk onderdeel van de preventie. Individuele paren kunnen tests hebben om te zien of ze dragers zijn, en de foetale diagnose is ook beschikbaar.
Met het bewustzijn van de genetische aard van Tay-Sachs oorzaken, kunnen onderzoekers zich richten op het beperken van de risico's van een kind met de aandoening en het ontwikkelen van behandelingen om het enzymgebruik bij mensen met deze mutatie aan te pakken. De oorspronkelijke reden voor de proliferatie van de genen is mogelijk niet bekend, hoewel onderzoekers theorieën hebben gevoerd. Het is mogelijk dat de mutatie was gehecht aan een gunstige mutatie, zoals het geval is met sikkelcelanemie, of dat ouders met kinderen die stierven aan de ziekte van Tay-Sachs meer kinderen hadden om ze te vervangen, waardoor de genen in de bevolking bleven.