가능한 Tay-Sachs 원인은 무엇입니까?

테이-삭스 병은 지방산 대사에 필요한 중요한 효소 인 헥 소사미니다 제 A가 결여 된 15 번째 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 상태의 사람들은 지방 화합물이 체내에 축적되어 실명, 발작 및 발달 장애와 같은 신경 학적 문제를 일으 킵니다. 테이 삭스 원인은 광범위한 연구의 대상이되어 왔으며, 이것이 연구에 대한 자세한 내용을 배우고 치료 및 예방을위한 프로그램을 개발하는 것을 목표로하는 최초의 유전자 질환 중 하나였습니다.

어린 시절 초기에 나타나는 다른 형태와 발병 초기 형태의 두 가지 형태가 있습니다. 테이-삭스 병 환자는 각각의 부모로부터 하나씩 결함이있는 유전자의 2 개 사본을 물려 받아야하며, 질병의 표현은 돌연변이의 정확한 성질에 따라 달라질 수 있습니다. 테이-삭스 원인은 질병의 가족력 및 돌연변이의 유전, 또는 새로운 담체를 생성하는 자발적인 돌연변이를 포함 할 수있다.

3 명의 인구가이 질환의 위험이 증가했으며,이 그룹에 대한 연구는 Tay-Sachs 원인에 대한 자세한 정보를 제공했습니다. Ashkenazi Jews와 Lousiana Cajuns는 돌연변이 사본을 가질 가능성이 높으며 캐나다 캐나다인은 약간 다른 돌연변이를 가지고 있습니다. 역사적으로 일부 연구자들은 유대인 공동체와의 접촉이 케이준과 프랑스 캐나다 공동체의 돌연변이의 원인이라고 이론화했지만, 유전 분석은이를 반증하고 테이-삭스 원인은 소수의 독립적 인“창업자 커플”의 결과 일 가능성이 높다고 제안합니다 돌연변이를 개발 한 사람.

테이-삭스 병 및 기타 열성 유전 적 조건은 밀착 인구에서 나타날 가능성이 더 큽니다. 지역 사회의 구성원은 외부에서 결혼 할 수 없으며, 유해 유전자가 인구에 집중됩니다. 캐리어 유전자를 가진 한 쌍의 커플은 그들의 후손에게 상태를 전염시킬 수 있으며, 이들은 결혼 할 때 그들과 함께 가져다가 유전자가 여러 세대를 통과 할 때 위험을 증가시킵니다. 유태인 공동체에서 사람들이 결혼하기 전에 자신이 운송업자인지 확인하는 데 도움이되는 테스트 프로그램은 예방의 중요한 부분이었습니다. 개별 부부는 자신이 사업자인지 확인하기위한 검사를받을 수 있으며 태아 진단도 가능합니다.

테이 삭스 (Tay-Sachs) 원인의 유전 적 특성에 대한 인식을 바탕으로 연구자들은이 돌연변이를 가진 사람들의 효소 결핍을 해결하기위한 치료법을 개발하는 데 아이를 가질 위험을 제한하는 데 집중할 수 있습니다. 연구자들이 이론을 제시 했음에도 불구하고 유전자의 확산에 대한 원래의 이유는 알려져 있지 않을 수있다. 겸상 적혈구 빈혈증의 경우와 같이 돌연변이가 유익한 돌연변이에 부착되었거나 Tay-Sachs 질환으로 사망 한 자녀를 둔 부모가 그 자녀를 대체 할 더 많은 자녀가 있었기 때문에 유전자가 인구.