가능한 테이 삭스 원인은 무엇입니까?

tay-sachs 질병은 15 번째 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생하여 지방산 대사에 필요한 임계 효소, 헥사 미니니다 제 A가 부족합니다. 이 상태를 가진 사람들의 경우 지방 화합물이 신체에 쌓여 실명, 발작 및 발달 장애와 같은 신경 학적 문제를 일으 킵니다. Tay-Sachs의 원인은 광범위한 연구의 대상이었으며, 이는 연구해야 할 최초의 유전 질환 중 하나였으며, 이에 대해 더 많이 배우고 치료 및 예방 프로그램을 개발하는 목표를 달성했습니다.

이 질병에는 두 가지 형태의 질병이 있습니다. Tay-Sachs 질병을 가진 사람들은 각 부모로부터 결함이있는 유전자의 두 대의 사본을 물려 받아야하며, 질병의 표현은 돌연변이의 정확한 특성에 따라 달라질 수 있습니다. Tay-Sachs 원인은 질병의 가족력과 돌연변이의 상속 또는 새로운 캐리어를 생성하는 자발적 돌연변이를 포함 할 수 있습니다.

thREE 인구는이 질병의 위험이 증가하고 있으며, 이들 그룹에 대한 연구는 Tay-Sachs 원인에 대한 더 많은 정보를 제공했습니다. Ashkenazi 유대인과 Lousiana Cajuns는 모두 돌연변이 사본을 가질 가능성이 높으며 프랑스 캐나다인은 약간 다른 돌연변이를 가지고 있습니다. 역사적으로 일부 연구자들은 유대인 공동체와의 접촉이 케이준과 프랑스 캐나다 공동체의 돌연변이의 원인이라고 이론화했지만, 유전자 분석은 이것을 반증하고 테이 삭스 원인이 돌연변이를 개발 한 소수의 독립적 인“창립자 커플”의 결과 일 가능성이 높다고 제안했다.

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Tay-Sachs 질병 및 기타 열성 유전 적 상태는 가까운 니트 인구에 나타날 가능성이 높습니다. 지역 사회 구성원은 외부에서 결혼하지 않을 수 있으며, 해로운 유전자는 인구에 집중됩니다. 캐리어 유전자가있는 한 부부는 조건을 후손에게 전달할 수 있습니다., 그들은 결혼 할 때 그들과 함께 가져 가서 유전자가 여러 세대를 통과함에 따라 위험이 증가합니다. 유대인 공동체에서, 사람들이 결혼 전에 운반자인지 판단하는 데 도움이되는 프로그램을 테스트하는 것은 예방의 중요한 부분이었습니다. 개별 커플은 운송 업체인지 확인하기 위해 테스트를 할 수 있으며 태아 진단도 가능합니다.

테이-삭스 원인의 유전 적 특성에 대한 인식으로, 연구자들은 조건을 가진 아이를 낳는 위험을 제한 하고이 돌연변이를 가진 사람들의 효소 결핍을 해결하기위한 치료법을 개발하는 데 집중할 수 있습니다. 연구원들이 이론을 제시했지만 유전자의 확산에 대한 원래의 이유는 알려지지 않을 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 경우와 마찬가지로 돌연변이가 유익한 돌연변이에 부착되었거나 테이 산성 질환으로 사망 한 어린이를 가진 부모가 더 많은 자녀를 대체하여 유전자가 인구에 남아 있음을 보장 할 수 있습니다.

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