考えられるテイサックスの原因は何ですか？

テイ・サックス病は、脂肪酸代謝に必要な重要な酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠如をもたらす15番目の染色体の遺伝子変異によって引き起こされます。 この状態の人では、脂肪化合物が体内に蓄積し、失明、発作、発達障害などの神経学的問題を引き起こします。 Tay-Sachsの原因は広範な研究の主題であり、これについてより多くを学び、治療と予防のためのプログラムを開発することを目標に、研究される最初の遺伝病の1つでした。

この病気には2つの形態があり、1つは小児期の初期に現れ、もう1つは遅発型です。 テイ・サックス病の人は、それぞれの親から1つずつ、欠陥遺伝子の2つのコピーを継承する必要があります。病気の症状は、突然変異の正確な性質によって異なります。 テイ・サックスの原因には、疾患の家族歴と突然変異の遺伝、または新しい保因者を作り出す自然突然変異が含まれます。

3人の集団がこの病気のリスクを高めており、これらのグループの研究はテイサックスの原因に関するより多くの情報を提供しました。 アシュケナージ系ユダヤ人とルイジアナ・ケイジャンはどちらも突然変異のコピーを持っている可能性が高く、フランス系カナダ人はわずかに異なる突然変異を持っています。 歴史的に、一部の研究者は、ユダヤ人コミュニティとの接触がケイジャンとフランス系カナダ人コミュニティの突然変異の原因であると理論化しましたが、遺伝子分析はこれを反証し、テイサックスの原因は少数の独立した「創設者カップル」の結果である可能性が高いことを示唆しています誰が突然変異を起こしたか。

テイ・サックス病および他の劣性遺伝的条件は、緊密な集団に現れる可能性が高い。 コミュニティのメンバーは外部と結婚することはできず、有害な遺伝子は人口に集中します。 キャリア遺伝子を持つ単一のカップルは、子孫に状態を伝達し、子孫が交配するときに子孫を連れて行き、遺伝子が複数の世代を通過する際にリスクが増加します。 ユダヤ人コミュニティでは、結婚前に人々が保因者であるかどうかを判断するのに役立つテストプログラムは、予防の重要な部分でした。 個々のカップルは、保因者であるかどうかを確認する検査を受けることができ、胎児診断も利用できます。

Tay-Sachsの原因の遺伝的性質を認識して、研究者はこの病気の子供を持つリスクを制限し、この突然変異を持つ人々の酵素欠乏に対処する治療法を開発することに集中できます。 研究者は理論を提唱しているが、遺伝子の増殖の元の理由は知られていないかもしれない。 鎌状赤血球貧血の場合のように、突然変異が有益な突然変異に付随していたか、テイサックス病で亡くなった子供を持つ親には、それらを置き換える子供がより多くあり、したがって遺伝子が人口。