筋緊張性ジストロフィーとは

筋緊張性ジストロフィーは、しばしばシュタイナート病または筋緊張性筋ジストロフィー（MMD）とも呼ばれます。 筋ジストロフィーの一種です。 この病気は、人の筋肉の繊維に影響を与え、筋肉を徐々に弱くし、損傷を受けやすくします。 筋強直性ジストロフィーの主な症状はミオトニーです。 これは、筋肉が異常に硬くなる一方で、患者が自発的に筋肉を弛緩させることができないことを意味します。

MMDは遺伝性疾患です。 言い換えれば、筋強直性ジストロフィーの患者は、父親または母親のいずれかから筋強直性ジストロフィーを遺伝している可能性があります。 1つまたは2つの変異遺伝子が原因です。 19番染色体に変異がある患者は、1型と呼ばれるMMDの形態を持っています。2型MMDは3番染色体の変異によって引き起こされます。

この病気の症状の重症度は大きく異なります。 筋強直性ジストロフィーは進行性疾患であり、これは人が加齢するにつれて症状が典型的に悪化することを意味します。 一部の患者は他の患者よりも速く進行します。 しかし、他のケースでは、患者は多くの衰弱症状を経験する前に、病気とともに50年または60年生きることがあります。

筋緊張性ジストロフィーは広範な症状を呈し、一般的な筋力低下または筋肉量の浪費のみに限定されません。 多くのMMD患者も白内障を発症します。白内障は視力障害の原因となる目の曇りです。

患者は心臓の不整脈を経験することもあります。 この状態は、人の心臓のリズムに異常を引き起こします。 多くの場合、これは無害な状態ですが、一部の患者では、生命を脅かす可能性があります。 MMDによる心臓不整脈のある患者には、薬物療法、ペースメーカー、または定期的な心臓モニタリングが必要になる場合があります。

不随意の筋肉の緊張、または筋緊張症とは別に、MMDの他の考えられる症状と合併症には、弱い筋緊張、または筋緊張低下、および発達遅延が含まれます。 MMDに苦しむ男性は、加齢ではなくホルモンの変化により脱毛を経験する場合があります。 彼らは不妊にも苦しむかもしれません。

一部の患者は、 先天性筋緊張性ジストロフィーとしても知られる、出生時から筋緊張性ジストロフィーを発症している場合があります。 これらの子供たちは、呼吸の問題や極端な筋力低下のために、幼児期を過ぎて生き残ることはできません。 彼らが子供時代に生きるならば、彼らは学習障害を開発する危険を冒します。

筋強直性ジストロフィー、またはその他の筋ジストロフィーの治療法は知られていません。 むしろ、治療は一般的に症状を緩和することを目的としています。 たとえば、患者は白内障を矯正して視力を改善するために手術を受ける場合があります。 理学療法は、筋肉の緊張と強さを改善し、関節の柔軟性を維持するのに役立ちます。 一部の薬は、ミオトニーを緩和し、筋肉の変性を遅らせることもできます。