Co je myotonická dystrofie?
Myotonická dystrofie se často také nazývá Steinertova choroba nebo myotonická svalová dystrofie (MMD). Je to druh svalové dystrofie. Toto onemocnění ovlivňuje vlákna svalů člověka, což je postupně oslabuje a náchylnější k poškození. Primárním příznakem myotonické dystrofie je myotonie . To znamená, že zatímco svaly nezvykle ztuhnou, pacient je nemůže dobrovolně uvolnit.
MMD je dědičné onemocnění. Jinými slovy, pacienti, kteří mají myotonickou dystrofii, ji mohli zdědit od svého otce nebo matky. Je to způsobeno jedním nebo dvěma mutovanými geny. Pacienti, kteří mají mutaci v chromozomu 19, mají formu MMD nazvanou typu 1. MMD typu 2 je způsobena mutací v chromozomu tři.
Závažnost příznaků tohoto onemocnění se může značně lišit. Myotonická dystrofie je progresivní onemocnění, což znamená, že jak člověk stárne, symptomy se obvykle zhoršují. Někteří pacienti postupují rychleji než jiní. V jiných případech však může pacient žít 50 až 60 let s onemocněním, než se u něj objeví mnoho vysilujících příznaků.
Myotonická dystrofie vykazuje širokou škálu příznaků a není omezena pouze na celkovou slabost svalů nebo ztrátu svalové hmoty. U mnoha pacientů s MMD se také objevuje katarakta - zákal v oku, který způsobuje zhoršené vidění.
U pacientů se také může objevit srdeční arytmie . Tento stav způsobuje abnormalitu srdečního rytmu člověka. Často je to neškodný stav, ale u některých pacientů to může být život ohrožující. Pacienti se srdeční arytmií v důsledku MMD mohou vyžadovat léky, kardiostimulátor nebo pravidelné sledování srdce.
Kromě nedobrovolného svalového napětí nebo myotonie, další možné příznaky a komplikace MMD zahrnují slabý svalový tonus nebo hypotonii a vývojové zpoždění. Muži, kteří trpí MMD, mohou trpět plešatostí spíše kvůli hormonálním změnám než stárnutí. Mohou také trpět neplodností.
U některých pacientů se od narození mohla vyvinout myotonická dystrofie, známá také jako vrozená myotonická dystrofie . Tyto děti nemusí přežít minulé dětství kvůli problémům s dýcháním a extrémní slabostí svalů. Pokud žijí do dětství, riskují rozvoj poruch učení.
Není známo žádné léčení na myotonickou dystrofii nebo jakoukoli jinou formu svalové dystrofie. Léčení je spíše určeno ke zmírnění příznaků. Například pacient může podstoupit operaci za účelem korekce šedého zákalu, aby se zlepšil jeho zrak. Fyzikální terapie může pomoci zlepšit svalový tonus a sílu a také zachovat pružnost kloubů. Některé léky mohou také zmírnit myotonii a zpomalit degeneraci svalů.