Co je to myotonická dystrofie?

Myotonická dystrofie se často také nazývá Steinertova choroba nebo myotonická svalová dystrofie (MMD). Je to typ svalové dystrofie. Toto onemocnění ovlivňuje vlákna svalů člověka, takže je postupně slabší a náchylnější k poškození. Primárním příznakem myotonické dystrofie je myotonia . To znamená, že zatímco svaly jsou neobvykle ztuhlé, pacient je není schopen je dobrovolně uvolnit.

MMD je zděděná onemocnění. Jinými slovy, pacienti, kteří mají myotonickou dystrofii, ji možná zdědili od svého otce nebo matky. Je to způsobeno jedním nebo dvěma mutovanými geny. Pacienti, kteří mají mutaci v chromozomu 19, mají formu MMD nazvanou typu 1. MMD typu 2 je způsobena mutací v chromozomu tři.

Závažnost symptomů z tohoto onemocnění se může velmi lišit. Myotonická dystrofie je progresivní onemocnění, což znamená, že jak člověk stárne, příznaky se obvykle zhoršují. Někteří pacienti postupují rychleji než jiní. V jiných případech však, pacient může žít 50 nebo 60 let s nemocí, než zažije mnoho vysilujících příznaků. Mnoho pacientů s MMD se také vyvíjí katarakta - oblačnost v oku, která způsobuje zhoršené vidění.

pacienti mohou také zažít srdce arytmia . Tato podmínka způsobuje abnormalitu v rytmu srdce. U některých pacientů to však často je to neškodný stav. Pacienti se srdečním arytmií v důsledku MMD mohou vyžadovat léky, kardiostimulátor nebo pravidelné sledování srdce.

Kromě nedobrovolného svalového napětí nebo myotonie patří mezi další možné příznaky a komplikace MMD slabý svalový tonus nebo hypotonii a vývojové zpoždění. Muži, kteří trpí MMD, mohou zažít plešatění Due na hormonální změny spíše než stárnutí. Mohou také trpět neplodnost.

Někteří pacienti se mohli od narození vyvinout myotonickou dystrofii, známou také jako vrozená myotonická dystrofie . Tyto děti nemusí přežít minulé dětství kvůli problémům s dýcháním a extrémní slabostí svalů. Pokud žijí do dětství, vystavují riziku vzniku poruch učení.

Neexistuje známý lék na myotonickou dystrofii ani jinou formu svalové dystrofie. Spíše je léčba obecně určena k zmírnění příznaků. Například pacient může podstoupit operaci, aby napravil kataraktu, aby se zlepšil jeho vidění. Fyzikální terapie může pomoci zlepšit tón a sílu svalů a také udržovat flexibilitu v kloubech. Některé léky mohou také zmírnit myotonii a zpomalenou degeneraci svalů.