Vad är myotonisk dystrofi?

myotonisk dystrofi kallas ofta också Steinerts sjukdom eller myotonisk muskeldystrofi (MMD). Det är en typ av muskeldystrofi. Denna sjukdom påverkar fibrerna i en persons muskler, vilket gör dem gradvis svagare och mer benägna att skada. Det primära symptomet på myotonisk dystrofi är myotonia . Detta innebär att medan musklerna blir ovanligt styva kan patienten inte frivilligt slappna av dem.

mmd är en ärftlig sjukdom. Med andra ord kan patienter som har myotonisk dystrofi ha ärvt den från antingen sin far eller mamma. Det orsakas av en eller två muterade gener. Patienter som har en mutation i kromosom 19 har en form av MMD som kallas typ 1. Typ 2 MMD orsakas av en mutation i kromosom tre.

Svårighetsgraden av symtom från denna sjukdom kan variera mycket. Myotonisk dystrofi är en progressiv sjukdom, vilket innebär att symtomen som en person åldras vanligtvis blir värre. Vissa patienter fortskrider snabbare än andra. I andra fall, en patient kan leva i 50 eller 60 år med sjukdomen innan de upplever många försvagande symtom.

myotonisk dystrofi ger ett brett spektrum av symtom, och de är inte bara begränsade till allmän muskelsvaghet eller slöseri av muskelmassa. Många MMD -patienter utvecklar också grå starr - en molnighet i ögat som orsakar nedsatt syn.

Patienter kan också uppleva hjärtarytmi . Detta tillstånd orsakar en avvikelse i en persons hjärtrytm. Ofta är detta ett ofarligt tillstånd, men hos vissa patienter kan det vara livshotande. Patienter med hjärtarytmi på grund av MMD kan kräva medicinering, en pacemaker eller regelbunden hjärtövervakning.

Bortsett från ofrivillig muskelspänning, eller myotoni, inkluderar andra möjliga symtom och komplikationer av MMD svag muskelton eller hypotoni och utvecklingsförseningar. Män som lider av MMD kan uppleva balding due till hormonella förändringar snarare än åldrande. De kan också drabbas av infertilitet.

Vissa patienter kan ha utvecklat myotonisk dystrofi från födseln, även känd som medfödd myotonisk dystrofi . Dessa barn kanske inte överlever tidigare barndom på grund av problem andas och extrem muskelsvaghet. Om de lever i barndomen riskerar de att utveckla inlärningssvårigheter.

Det finns inget känt botemedel mot myotonisk dystrofi eller någon annan form av muskeldystrofi. Snarare är behandlingar i allmänhet avsedda att underlätta symtomen. Till exempel kan en patient genomgå operation för att korrigera en grå starr för att förbättra sin syn. Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra muskeltonen och styrkan, samt upprätthålla flexibilitet i lederna. Vissa mediciner kan också lindra myotoni och långsam muskelgeneration.