Vad är myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi kallas ofta också Steinerts sjukdom eller myotonisk muskeldystrofi (MMD). Det är en typ av muskeldystrofi. Denna sjukdom påverkar fibrerna i en persons muskler, vilket gör dem gradvis svagare och mer benägna att skada. Det primära symptomet på myotonisk dystrofi är myotoni . Detta innebär att medan musklerna blir ovanligt styva, kan inte patienten frivilligt slappna av dem.
MMD är en ärftlig sjukdom. Med andra ord kan patienter som har myotonisk dystrofi ha ärvt den från antingen sin far eller mor. Det orsakas av en eller två muterade gener. Patienter som har en mutation i kromosom 19 har en form av MMD kallad typ 1. MMD typ 2 orsakas av en mutation i kromosom tre.
Svårighetsgraden av symtom från denna sjukdom kan variera mycket. Myotonisk dystrofi är en progressiv sjukdom, vilket innebär att symtomen oftast blir värre när en person åldras. Vissa patienter utvecklas snabbare än andra. I andra fall kan en patient dock leva i 50 eller 60 år med sjukdomen innan han får många försvagande symtom.
Myotonisk dystrofi presenterar ett brett spektrum av symtom, och de är inte bara begränsade till allmän muskelsvaghet eller slöseri med muskelmassa. Många MMD-patienter utvecklar också grå starr - en molnighet i ögat som orsakar nedsatt syn.
Patienter kan också få hjärtarytmi . Detta tillstånd orsakar en onormalitet i en persons hjärtrytm. Ofta är detta ett ofarligt tillstånd, men hos vissa patienter kan det vara livshotande. Patienter med hjärtrytm på grund av MMD kan behöva medicinering, en pacemaker eller regelbunden hjärtövervakning.
Bortsett från ofrivillig muskelspänning, eller myotoni, inkluderar andra möjliga symtom och komplikationer av MMD svag muskelton eller hypotoni och förseningar i utvecklingen. Män som lider av MMD kan uppleva balding på grund av hormonella förändringar snarare än åldrande. De kan också drabbas av infertilitet.
Vissa patienter kan ha utvecklat myotonisk dystrofi från födseln, även känd som medfödd myotonisk dystrofi . Dessa barn kan inte överleva tidigare barndom på grund av andningsproblem och extrem muskelsvaghet. Om de lever i barndomen riskerar de att utveckla inlärningssvårigheter.
Det finns inget känt botemedel mot myoton dystrofi eller någon annan form av muskeldystrofi. Snarare är behandlingar i allmänhet avsedda att underlätta symptom. Till exempel kan en patient genomgå operation för att korrigera en grå starr för att förbättra synen. Fysioterapi kan hjälpa till att förbättra muskeltonen och styrka, samt upprätthålla flexibiliteten i lederna. Vissa mediciner kan också lindra myotoni och långsam muskeldegeneration.