Che cos'è la distrofia miotonica?
La distrofia miotonica è spesso chiamata anche malattia di Steinert o distrofia muscolare miotonica (MMD). È un tipo di distrofia muscolare. Questa malattia colpisce le fibre dei muscoli di una persona, rendendole progressivamente più deboli e più inclini al danno. Il sintomo principale della distrofia miotonica è la miotonia . Ciò significa che mentre i muscoli diventano insolitamente rigidi, il paziente non è in grado di rilassarli volontariamente.
La MMD è una malattia ereditaria. In altre parole, i pazienti che hanno la distrofia miotonica possono averla ereditata dal padre o dalla madre. È causato da uno o due geni mutati. I pazienti che hanno una mutazione nel cromosoma 19 hanno una forma di MMD chiamata tipo 1. La MMD di tipo 2 è causata da una mutazione nel cromosoma tre.
La gravità dei sintomi di questa malattia può variare ampiamente. La distrofia miotonica è una malattia progressiva, il che significa che quando una persona invecchia, i sintomi in genere peggiorano. Alcuni pazienti progrediscono più rapidamente di altri. In altri casi, tuttavia, un paziente può vivere per 50 o 60 anni con la malattia prima di manifestare molti sintomi debilitanti.
La distrofia miotonica presenta una vasta gamma di sintomi e non si limitano solo alla debolezza muscolare generale o allo spreco di massa muscolare. Molti pazienti affetti da MMD sviluppano anche cataratta, una nuvolosità negli occhi che causa problemi alla vista.
I pazienti possono inoltre manifestare aritmia cardiaca . Questa condizione provoca un'anomalia nel ritmo cardiaco di una persona. Spesso, questa è una condizione innocua, tuttavia, in alcuni pazienti, può essere pericolosa per la vita. I pazienti con aritmia cardiaca a causa di MMD possono richiedere farmaci, un pacemaker o un monitoraggio cardiaco regolare.
Oltre alla tensione muscolare involontaria o alla miotonia, altri possibili sintomi e complicanze della MMD comprendono debole tono muscolare o ipotonia e ritardi nello sviluppo. Gli uomini che soffrono di MMD possono sperimentare calvizie a causa di cambiamenti ormonali piuttosto che dell'invecchiamento. Possono anche soffrire di infertilità.
Alcuni pazienti potrebbero aver sviluppato la distrofia miotonica dalla nascita, nota anche come distrofia miotonica congenita . Questi bambini potrebbero non sopravvivere oltre l'infanzia, a causa di problemi respiratori ed estrema debolezza muscolare. Se vivono nell'infanzia, corrono il rischio di sviluppare difficoltà di apprendimento.
Non esiste una cura nota per la distrofia miotonica o qualsiasi altra forma di distrofia muscolare. Piuttosto, i trattamenti hanno generalmente lo scopo di alleviare i sintomi. Ad esempio, un paziente può sottoporsi a un intervento chirurgico per correggere una cataratta per migliorare la sua vista. La terapia fisica può aiutare a migliorare il tono e la forza muscolare, nonché a mantenere la flessibilità delle articolazioni. Alcuni farmaci possono anche alleviare la miotonia e rallentare la degenerazione muscolare.