Was ist myotonische Dystrophie?
Myotonische Dystrophie wird oft auch als Steinert-Krankheit oder myotonische Muskeldystrophie (MMD) bezeichnet. Es ist eine Art von Muskeldystrophie. Diese Krankheit befällt die Muskelfasern einer Person und macht sie zunehmend schwächer und anfälliger für Schäden. Das Hauptsymptom der myotonischen Dystrophie ist die Myotonie . Dies bedeutet, dass die Muskeln ungewöhnlich steif werden, der Patient sie jedoch nicht freiwillig entspannen kann.
MMD ist eine Erbkrankheit. Mit anderen Worten, Patienten mit myotonischer Dystrophie haben diese möglicherweise von ihrem Vater oder ihrer Mutter geerbt. Es wird durch ein oder zwei mutierte Gene verursacht. Patienten mit einer Mutation in Chromosom 19 haben eine Form von MMD, die als Typ 1 bezeichnet wird. MMD vom Typ 2 wird durch eine Mutation in Chromosom 3 verursacht.
Die Schwere der Symptome dieser Krankheit kann sehr unterschiedlich sein. Myotonische Dystrophie ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sich die Symptome mit zunehmendem Alter in der Regel verschlimmern. Einige Patienten entwickeln sich schneller als andere. In anderen Fällen kann ein Patient jedoch 50 oder 60 Jahre mit der Krankheit leben, bevor viele schwächende Symptome auftreten.
Myotonische Dystrophie weist eine breite Palette von Symptomen auf und ist nicht nur auf allgemeine Muskelschwäche oder den Verlust von Muskelmasse beschränkt. Viele MMD-Patienten entwickeln auch Katarakte - eine Trübung im Auge, die Sehstörungen verursacht.
Bei Patienten kann es auch zu Herzrhythmusstörungen kommen . Dieser Zustand verursacht eine Abnormalität im Herzrhythmus einer Person. Oft ist dies ein harmloser Zustand, bei einigen Patienten kann er jedoch lebensbedrohlich sein. Patienten mit Herzrhythmusstörungen aufgrund von MMD benötigen möglicherweise Medikamente, einen Herzschrittmacher oder eine regelmäßige Herzüberwachung.
Abgesehen von unwillkürlichen Muskelverspannungen oder Myotonie sind andere mögliche Symptome und Komplikationen der MMD schwacher Muskeltonus oder Hypotonie und Entwicklungsverzögerungen. Männer, die an MMD leiden, können aufgrund hormoneller Veränderungen eine Glatze bekommen, anstatt zu altern. Sie können auch an Unfruchtbarkeit leiden.
Einige Patienten haben möglicherweise von Geburt an eine myotonische Dystrophie, die auch als angeborene myotonische Dystrophie bezeichnet wird . Diese Kinder können aufgrund von Atemproblemen und extremer Muskelschwäche in der Vergangenheit möglicherweise nicht überleben. Wenn sie bis in die Kindheit hinein leben, laufen sie Gefahr, Lernbehinderungen zu entwickeln.
Es ist kein Heilmittel für myotonische Dystrophie oder irgendeine andere Form von Muskeldystrophie bekannt. Vielmehr sollen Behandlungen im Allgemeinen die Symptome lindern. Beispielsweise kann sich ein Patient einer Operation unterziehen, um einen Katarakt zu korrigieren und sein Sehvermögen zu verbessern. Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus und die Muskelkraft zu verbessern sowie die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten. Einige Medikamente können auch Myotonie und langsamen Muskelabbau lindern.