Was ist myotonische Dystrophie?

myotonische Dystrophie wird oft auch als Steinert -Krankheit oder myotonische Muskeldystrophie (MMD) bezeichnet. Es ist eine Art Muskeldystrophie. Diese Krankheit beeinflusst die Fasern der Muskeln einer Person, wodurch sie zunehmend schwächer und anfälliger für Schäden ist. Das primäre Symptom der myotonischen Dystrophie ist Myotonie . Dies bedeutet, dass die Muskeln zwar ungewöhnlich steif werden, der Patient sie nicht freiwillig entspannen kann. Mit anderen Worten, Patienten mit myotoner Dystrophie haben sie möglicherweise entweder von ihrem Vater oder ihrer Mutter geerbt. Es wird durch ein oder zwei mutierte Gene verursacht. Patienten mit einer Mutation in Chromosom 19 haben eine Form von MMD, die als Typ -1 -Typ -2 -MMD bezeichnet wird. Typ 2 mmd wird durch eine Mutation in Chromosom Drei verursacht. Die myotonische Dystrophie ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass die Symptome mit zunehmendem Alter typischerweise schlechter werden. Einige Patienten gehen schneller als andere voran. In anderen Fällen jedochEin Patient kann 50 oder 60 Jahre mit der Krankheit leben, bevor er viele schwächende Symptome erlebt. Viele MMD -Patienten entwickeln auch Katarakte - eine Trübung im Auge, die beeinträchtigtes Sehen verursacht.

Patienten können auch Herzrhythmie erleben. Dieser Zustand verursacht eine Anomalie im Herzrhythmus einer Person. Oft ist dies eine harmlose Erkrankung, bei einigen Patienten kann es jedoch lebensbedrohlich sein. Patienten mit Herzrhythmie aufgrund von MMD benötigen möglicherweise Medikamente, Herzschrittmacher oder regelmäßige Herzüberwachung.

Abgesehen von unfreiwilligen Muskelverspannungen oder Myotonie sind andere mögliche Symptome und Komplikationen von MMD einen schwachen Muskeltonus oder Hypotonie sowie Entwicklungsverzögerungen. Männer, die an MMD leidenUE zu hormonellen Veränderungen und nicht zu altern. Sie können auch unter Unfruchtbarkeit leiden.

Einige Patienten haben möglicherweise von Geburt an eine myotonische Dystrophie entwickelt, auch als angeborene myotonische Dystrophie bekannt. Diese Kinder überleben möglicherweise nicht in der Vergangenheit in den Säuglingen, da Probleme mit der Atmung und der extremen Muskelschwäche sind. Wenn sie bis in die Kindheit leben, besteht das Risiko, Lernschwierigkeiten zu entwickeln.

Es ist kein Heilmittel für die myotonische Dystrophie oder eine andere Form der Muskeldystrophie bekannt. Vielmehr sollen Behandlungen im Allgemeinen die Symptome lindern. Zum Beispiel kann ein Patient operiert werden, um einen Katarakt zu korrigieren, um sein Sehen zu verbessern. Physiotherapie kann dazu beitragen, den Muskeltonus und die Kraft zu verbessern und die Flexibilität in den Gelenken aufrechtzuerhalten. Einige Medikamente können auch Myotonie und langsame Muskeldegeneration lindern.