Wat is myotone dystrofie?

Myotone dystrofie wordt vaak ook de ziekte van Steinert of myotone spierdystrofie (MMD) genoemd. Het is een soort spierdystrofie. Deze ziekte beïnvloedt de vezels van de spieren van een persoon, waardoor ze steeds zwakker en vatbaarder zijn voor schade. Het primaire symptoom van myotone dystrofie is myotonia . Dit betekent dat hoewel de spieren ongewoon stijf worden, de patiënt ze niet vrijwillig kan ontspannen.

MMD is een erfelijke ziekte. Met andere woorden, patiënten met een myotone dystrofie hebben het mogelijk van hun vader of moeder geërfd. Het wordt veroorzaakt door een of twee gemuteerde genen. Patiënten met een mutatie in chromosoom 19 hebben een vorm van MMD genaamd Type 1. Type 2 MMD wordt veroorzaakt door een mutatie in chromosoom drie.

De ernst van de symptomen van deze ziekte kan sterk variëren. Myotone dystrofie is een progressieve ziekte, wat betekent dat als een persoon in de leeftijd de symptomen meestal erger worden. Sommige patiënten vorderen sneller dan andere. In andere gevallen echter echter, kan een patiënt 50 of 60 jaar leven met de ziekte voordat hij veel slopende symptomen ervaart.

Myotone dystrofie presenteert een breed scala aan symptomen, en ze zijn niet alleen beperkt tot algemene spierzwakte of het verspillen van spiermassa. Veel MMD -patiënten ontwikkelen ook staar - een bewolking in het oog dat een verminderde visie veroorzaakt.

Patiënten kunnen ook hart aritmie ervaren . Deze aandoening veroorzaakt een afwijking in het hartritme van een persoon. Vaak is dit een onschadelijke aandoening, bij sommige patiënten kan het levensbedreigend zijn. Patiënten met hartarritmie als gevolg van MMD kunnen medicatie, een pacemaker of regelmatige hartmonitoring vereisen.

Afgezien van onvrijwillige spierspanning, of myotonie, zijn andere mogelijke symptomen en complicaties van MMD zijn zwakke spierspanning of hypotonie en ontwikkelingsvertragingen. Mannen die aan MMD lijden, kunnen balende dUE tot hormonale veranderingen in plaats van veroudering. Ze kunnen ook last hebben van onvruchtbaarheid.

Sommige patiënten hebben mogelijk een myotone dystrofie ontwikkeld vanaf de geboorte, ook bekend als congenitale myotone dystrofie . Deze kinderen overleven mogelijk niet in de kinderschoenen, vanwege problemen met ademhaling en extreme spierzwakte. Als ze in de kindertijd leven, lopen ze het risico om leerstoornissen te ontwikkelen.

Er is geen bekende remedie voor myotone dystrofie of een andere vorm van spierdystrofie. In plaats daarvan zijn behandelingen over het algemeen bedoeld om de symptomen te verlichten. Een patiënt kan bijvoorbeeld een operatie ondergaan om een ​​staar te corrigeren om zijn visie te verbeteren. Fysiotherapie kan de spierspanning en kracht helpen verbeteren, en het behouden van flexibiliteit in de gewrichten. Sommige medicijnen kunnen ook myotonie en langzame spierdegeneratie verlichten.