Wat is myotone dystrofie?

Myotone dystrofie wordt vaak ook de ziekte van Steinert of myotone spierdystrofie (MMD) genoemd. Het is een soort spierdystrofie. Deze ziekte tast de vezels van de spieren van een persoon aan, waardoor deze geleidelijk zwakker en gevoeliger voor beschadiging worden. Het primaire symptoom van myotone dystrofie is myotonie . Dit betekent dat terwijl de spieren ongewoon stijf worden, de patiënt ze niet vrijwillig kan ontspannen.

MMD is een erfelijke ziekte. Met andere woorden, patiënten met myotone dystrofie kunnen het hebben geërfd van hun vader of moeder. Het wordt veroorzaakt door een of twee gemuteerde genen. Patiënten met een mutatie in chromosoom 19 hebben een vorm van MMD genaamd type 1. Type 2 MMD wordt veroorzaakt door een mutatie in chromosoom drie.

De ernst van de symptomen van deze ziekte kan sterk variëren. Myotone dystrofie is een progressieve ziekte, wat betekent dat naarmate een persoon ouder wordt, de symptomen meestal erger worden. Sommige patiënten vorderen sneller dan anderen. In andere gevallen kan een patiënt echter 50 of 60 jaar met de ziekte leven voordat hij veel slopende symptomen ervaart.

Myotone dystrofie presenteert met een breed scala aan symptomen en ze zijn niet alleen beperkt tot algemene spierzwakte of het verspillen van spiermassa. Veel MMD-patiënten ontwikkelen ook staar - een troebelheid in het oog die een verminderd gezichtsvermogen veroorzaakt.

Patiënten kunnen ook hartritmestoornissen ervaren. Deze aandoening veroorzaakt een afwijking in het hartritme van een persoon. Vaak is dit een ongevaarlijke aandoening, maar bij sommige patiënten kan het levensbedreigend zijn. Patiënten met hartritmestoornissen als gevolg van MMD kunnen medicatie, een pacemaker of regelmatige hartbewaking nodig hebben.

Afgezien van onvrijwillige spierspanning of myotonie, omvatten andere mogelijke symptomen en complicaties van MMD een zwakke spierspanning of hypotonie en ontwikkelingsachterstanden. Mannen die last hebben van MMD kunnen kaal worden door hormonale veranderingen in plaats van veroudering. Ze kunnen ook last hebben van onvruchtbaarheid.

Sommige patiënten hebben mogelijk vanaf de geboorte myotone dystrofie ontwikkeld, ook bekend als aangeboren myotone dystrofie . Deze kinderen overleven misschien niet in de kindertijd, vanwege ademhalingsproblemen en extreme spierzwakte. Als ze in de kindertijd leven, lopen ze het risico leerstoornissen te ontwikkelen.

Er is geen remedie bekend voor myotone dystrofie of enige andere vorm van spierdystrofie. Integendeel, behandelingen zijn in het algemeen bedoeld om symptomen te verlichten. Een patiënt kan bijvoorbeeld een operatie ondergaan om een ​​cataract te corrigeren om zijn gezichtsvermogen te verbeteren. Fysiotherapie kan helpen de spierspanning en kracht te verbeteren en de flexibiliteit in de gewrichten te behouden. Sommige medicijnen kunnen ook myotonie en langzame spierdegeneratie verlichten.