O que é distrofia miotônica?

A distrofia miotônica também é frequentemente chamada doença de Steinert ou distrofia muscular miotônica (MMD). É um tipo de distrofia muscular. Esta doença afeta as fibras dos músculos de uma pessoa, tornando -a progressivamente mais fraca e mais propensa a danos. O principal sintoma da distrofia miotônica é miotonia . Isso significa que, embora os músculos se tornem extraordinariamente rígidos, o paciente não consegue relaxá -los voluntariamente.

MMD é uma doença herdada. Em outras palavras, pacientes com distrofia miotônica podem ter herdado de seu pai ou mãe. É causado por um ou dois genes mutados. Os pacientes que têm uma mutação no cromossomo 19 têm uma forma de MMD chamada tipo 1. O MMD tipo 2 é causado por uma mutação no cromossomo três.

A gravidade dos sintomas dessa doença pode variar amplamente. A distrofia miotônica é uma doença progressiva, o que significa que, à medida que uma pessoa envelhece, os sintomas normalmente pioram. Alguns pacientes progridem mais rapidamente do que outros. Em outros casos, no entanto, um paciente pode viver por 50 ou 60 anos com a doença antes de experimentar muitos sintomas debilitantes. Muitos pacientes com MMD também desenvolvem cataratas - uma nebulosidade nos olhos que causa visão prejudicada.

Os pacientes também podem experimentar arritmia coração . Essa condição causa uma anormalidade no ritmo cardíaco de uma pessoa. Muitas vezes, essa é uma condição inofensiva, no entanto, em alguns pacientes, pode ser com risco de vida. Pacientes com arritmia cardíaca devido a MMD podem exigir medicamentos, marcapasso ou monitoramento cardíaco regular.

Além da tensão muscular involuntária, ou miotonia, outros possíveis sintomas e complicações da MMD incluem tônus ​​muscular fraco ou hipotonia e atrasos no desenvolvimento. Homens que sofrem de MMD podem experimentar o careca Due para mudanças hormonais em vez de envelhecimento. Eles também podem sofrer de infertilidade.

Alguns pacientes podem ter desenvolvido distrofia miotônica desde o nascimento, também conhecida como distrofia miotônica congênita . Essas crianças podem não sobreviver à infância passada, devido a problemas para respirar e extrema fraqueza muscular. Se eles vivem na infância, correm o risco de desenvolver dificuldades de aprendizagem.

Não há cura conhecida para distrofia miotônica, ou qualquer outra forma de distrofia muscular. Em vez disso, os tratamentos geralmente se destinam a aliviar os sintomas. Por exemplo, um paciente pode passar por uma cirurgia para corrigir uma catarata para melhorar sua visão. A fisioterapia pode ajudar a melhorar o tônus ​​e a força musculares, além de manter a flexibilidade nas articulações. Alguns medicamentos também podem aliviar a miotonia e a degeneração do músculo lento.