O que é distrofia miotônica?

A distrofia miotônica também é chamada de doença de Steinert ou distrofia muscular miotônica (DMM). É um tipo de distrofia muscular. Esta doença afeta as fibras dos músculos de uma pessoa, tornando-a progressivamente mais fraca e mais propensa a danos. O principal sintoma da distrofia miotônica é a miotonia . Isso significa que, embora os músculos se tornem extraordinariamente rígidos, o paciente é incapaz de relaxá-los voluntariamente.

MMD é uma doença herdada. Em outras palavras, os pacientes com distrofia miotônica podem herdá-la do pai ou da mãe. É causada por um ou dois genes mutados. Pacientes com mutação no cromossomo 19 têm uma forma de MMD chamada tipo 1. O MMD tipo 2 é causado por uma mutação no cromossomo três.

A gravidade dos sintomas desta doença pode variar amplamente. A distrofia miotônica é uma doença progressiva, o que significa que, à medida que a pessoa envelhece, os sintomas geralmente pioram. Alguns pacientes progridem mais rapidamente que outros. Em outros casos, no entanto, um paciente pode viver 50 ou 60 anos com a doença antes de experimentar muitos sintomas debilitantes.

A distrofia miotônica apresenta uma ampla gama de sintomas e não se limita apenas à fraqueza muscular geral ou à perda de massa muscular. Muitos pacientes com MMD também desenvolvem catarata - uma nebulosidade no olho que causa problemas de visão.

Os pacientes também podem apresentar arritmia cardíaca . Essa condição causa uma anormalidade no ritmo cardíaco de uma pessoa. Muitas vezes, essa é uma condição inofensiva; no entanto, em alguns pacientes, pode ser fatal. Pacientes com arritmia cardíaca devido a DMM podem precisar de medicação, marcapasso ou monitoramento cardíaco regular.

Além da tensão muscular involuntária, ou miotonia, outros possíveis sintomas e complicações da DMM incluem tônus ​​muscular fraco ou hipotonia e atrasos no desenvolvimento. Homens que sofrem de MMD podem experimentar calvície devido a alterações hormonais, em vez de envelhecimento. Eles também podem sofrer de infertilidade.

Alguns pacientes podem ter desenvolvido distrofia miotônica desde o nascimento, também conhecida como distrofia miotônica congênita . Essas crianças podem não sobreviver à infância passada, devido a problemas respiratórios e fraqueza muscular extrema. Se eles vivem na infância, correm o risco de desenvolver dificuldades de aprendizagem.

Não há cura conhecida para a distrofia miotônica ou qualquer outra forma de distrofia muscular. Em vez disso, os tratamentos geralmente se destinam a aliviar os sintomas. Por exemplo, um paciente pode ser submetido a uma cirurgia para corrigir uma catarata e melhorar sua visão. A fisioterapia pode ajudar a melhorar o tônus ​​e a força muscular, além de manter a flexibilidade das articulações. Alguns medicamentos também podem aliviar a miotonia e retardar a degeneração muscular.