Qu'est-ce que la dystrophie myotonique?

La dystrophie myotonique est souvent appelée maladie de Steinert ou dystrophie musculaire myotonique (DMM). C'est un type de dystrophie musculaire. Cette maladie affecte les fibres des muscles d'une personne, les rendant progressivement plus faibles et plus susceptibles d'être endommagées. Le symptôme principal de la dystrophie myotonique est la myotonie . Cela signifie que, bien que les muscles deviennent anormalement raides, le patient est incapable de les détendre volontairement.

Le MMD est une maladie héréditaire. En d'autres termes, les patients atteints de dystrophie myotonique peuvent l'avoir héritée de leur père ou de leur mère. Elle est causée par un ou deux gènes mutés. Les patients présentant une mutation du chromosome 19 ont une forme de MMD appelée type 1. Le MMD de type 2 est provoqué par une mutation du chromosome trois.

La gravité des symptômes de cette maladie peut varier considérablement. La dystrophie myotonique est une maladie évolutive, ce qui signifie qu'en vieillissant, les symptômes s'aggravent. Certains patients progressent plus rapidement que d'autres. Dans d'autres cas, cependant, un patient peut vivre avec la maladie pendant 50 ou 60 ans avant de ressentir de nombreux symptômes débilitants.

La dystrophie myotonique se manifeste par une vaste gamme de symptômes, qui ne se limitent pas à la faiblesse musculaire générale ou à la perte de masse musculaire. De nombreux patients atteints de DMM développent également une cataracte - une opacité de l'œil qui provoque une déficience visuelle.

Les patients peuvent également souffrir d'arythmie cardiaque . Cette condition provoque une anomalie du rythme cardiaque d'une personne. Il s’agit souvent d’une affection sans danger, mais chez certains patients, elle peut mettre la vie en danger. Les patients souffrant d'arythmie cardiaque due au DMM peuvent nécessiter un traitement médicamenteux, un stimulateur cardiaque ou une surveillance cardiaque régulière.

Outre la tension musculaire involontaire, ou la myotonie, d'autres symptômes et complications possibles du DMM comprennent un tonus musculaire faible, ou une hypotonie, et des retards de développement. Les hommes qui souffrent de DMM peuvent éprouver une calvitie due à des changements hormonaux plutôt qu’au vieillissement. Ils peuvent également souffrir d'infertilité.

Certains patients peuvent avoir développé une dystrophie myotonique dès la naissance, également appelée dystrophie myotonique congénitale . Ces enfants peuvent ne pas survivre après la petite enfance en raison de problèmes respiratoires et d'une faiblesse musculaire extrême. S'ils vivent dans l'enfance, ils risquent de développer des troubles d'apprentissage.

La dystrophie myotonique, ou toute autre forme de dystrophie musculaire, n’est pas un remède connu. Les traitements visent généralement à atténuer les symptômes. Par exemple, un patient peut subir une intervention chirurgicale pour corriger une cataracte afin d'améliorer sa vision. La thérapie physique peut aider à améliorer le tonus musculaire et la force, tout en maintenant la flexibilité des articulations. Certains médicaments peuvent également soulager la myotonie et ralentir la dégénérescence musculaire.