¿Qué es la distrofia miotónica?
La distrofia miotónica a menudo también se llama enfermedad de Steinert o distrofia muscular miotónica (MMD). Es un tipo de distrofia muscular. Esta enfermedad afecta las fibras de los músculos de una persona, haciéndolas progresivamente más débiles y más propensas a sufrir daños. El síntoma principal de la distrofia miotónica es la miotonía . Esto significa que mientras los músculos se vuelven inusualmente rígidos, el paciente no puede relajarlos voluntariamente.
La MMD es una enfermedad hereditaria. En otras palabras, los pacientes que tienen distrofia miotónica pueden haberla heredado de su padre o madre. Es causada por uno o dos genes mutados. Los pacientes que tienen una mutación en el cromosoma 19 tienen una forma de MMD llamada tipo 1. La MMD de tipo 2 es causada por una mutación en el cromosoma tres.
La gravedad de los síntomas de esta enfermedad puede variar ampliamente. La distrofia miotónica es una enfermedad progresiva, lo que significa que a medida que una persona envejece, los síntomas generalmente empeoran. Algunos pacientes progresan más rápido que otros. En otros casos, sin embargo, un paciente puede vivir 50 o 60 años con la enfermedad antes de experimentar muchos síntomas debilitantes.
La distrofia miotónica se presenta con una amplia gama de síntomas, y no se limitan solo a la debilidad muscular general o al desgaste de la masa muscular. Muchos pacientes con MMD también desarrollan cataratas, una nubosidad en el ojo que causa problemas de visión.
Los pacientes también pueden experimentar arritmia cardíaca . Esta condición causa una anormalidad en el ritmo cardíaco de una persona. A menudo, esta es una condición inofensiva, sin embargo, en algunos pacientes, puede ser mortal. Los pacientes con arritmia cardíaca debido a MMD pueden requerir medicamentos, un marcapasos o monitoreo cardíaco regular.
Además de la tensión muscular involuntaria o miotonía, otros posibles síntomas y complicaciones de la MMD incluyen un tono muscular débil o hipotonía y retrasos en el desarrollo. Los hombres que sufren de MMD pueden experimentar calvicie debido a cambios hormonales en lugar de envejecimiento. También pueden sufrir de infertilidad.
Algunos pacientes pueden haber desarrollado distrofia miotónica desde el nacimiento, también conocida como distrofia miotónica congénita . Es posible que estos niños no sobrevivan a la infancia pasada, debido a problemas respiratorios y debilidad muscular extrema. Si viven hasta la infancia, corren el riesgo de desarrollar discapacidades de aprendizaje.
No existe una cura conocida para la distrofia miotónica, o cualquier otra forma de distrofia muscular. Por el contrario, los tratamientos generalmente están destinados a aliviar los síntomas. Por ejemplo, un paciente puede someterse a una cirugía para corregir una catarata para mejorar su visión. La fisioterapia puede ayudar a mejorar el tono muscular y la fuerza, así como a mantener la flexibilidad en las articulaciones. Algunos medicamentos también pueden aliviar la miotonía y retrasar la degeneración muscular.