Hva er myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi kalles ofte også Steinerts sykdom eller myotonisk muskeldystrofi (MMD). Det er en type muskeldystrofi. Denne sykdommen påvirker fibrene i en persons muskler, noe som gjør dem gradvis svakere og mer utsatt for skade. Det primære symptomet på myotonisk dystrofi er myotoni . Dette betyr at mens musklene blir uvanlig stive, klarer ikke pasienten å slappe av dem frivillig.

MMD er en arvelig sykdom. Med andre ord, pasienter som har myotonisk dystrofi, kan ha arvet det fra enten far eller mor. Det er forårsaket av ett eller to muterte gener. Pasienter som har en mutasjon i kromosom 19 har en form for MMD kalt type 1. MMD type 2 er forårsaket av en mutasjon i kromosom tre.

Alvorlighetsgraden av symptomer fra denne sykdommen kan variere mye. Myotonisk dystrofi er en progressiv sykdom, noe som betyr at når en person eldes, blir symptomene vanligvis verre. Noen pasienter utvikler seg raskere enn andre. I andre tilfeller kan en pasient imidlertid leve i 50 eller 60 år med sykdommen før han opplever mange svekkende symptomer.

Myotonisk dystrofi gir et bredt spekter av symptomer, og de er ikke bare begrenset til generell muskelsvakhet eller sløsing av muskelmasse. Mange MMD-pasienter utvikler også grå stær - en uklarhet i øyet som forårsaker nedsatt syn.

Pasienter kan også oppleve hjerterytmi . Denne tilstanden forårsaker en unormalitet i en persons hjerterytme. Ofte er dette en ufarlig tilstand, men hos noen pasienter kan det imidlertid være livstruende. Pasienter med hjerterytmi på grunn av MMD kan kreve medisiner, en pacemaker eller regelmessig hjerteovervåking.

Bortsett fra ufrivillig muskelspenning, eller myotoni, inkluderer andre mulige symptomer og komplikasjoner av MMD svak muskel tone, eller hypotoni, og utviklingsforsinkelser. Menn som lider av MMD kan oppleve balding på grunn av hormonelle endringer i stedet for aldring. De kan også lide av infertilitet.

Noen pasienter kan ha utviklet myotonisk dystrofi fra fødselen, også kjent som medfødt myotonisk dystrofi . Disse barna overlever kanskje ikke tidligere barndom på grunn av problemer med å puste og ekstrem muskelsvakhet. Hvis de lever i barndommen, risikerer de å utvikle lærevansker.

Det er ingen kjent kur mot myotonisk dystrofi, eller noen annen form for muskeldystrofi. Snarere er behandlinger generelt ment å lette symptomene. For eksempel kan en pasient gjennomgå kirurgi for å korrigere en grå stær for å forbedre synet. Fysioterapi kan bidra til å forbedre muskeltonus og styrke, samt opprettholde fleksibilitet i leddene. Noen medisiner kan også lindre myotoni og treg muskelgenerering.