Quelles sont les causes possibles de Tay-Sachs?
La maladie de Tay-Sachs est causée par une mutation génétique sur le chromosome 15 qui entraîne l’absence d’enzyme essentielle, l’hexosaminidase A, nécessaire au métabolisme des acides gras. Chez les personnes atteintes de cette maladie, des composés gras s'accumulent dans l'organisme et provoquent des problèmes neurologiques tels que la cécité, des convulsions et des troubles du développement. Les causes de Tay-Sachs ont fait l'objet de nombreuses études. Il s'agit de l'une des premières maladies génétiques à avoir été étudiée. Son objectif est d'en apprendre davantage sur cette maladie et de développer des programmes de traitement et de prévention.
Il existe deux formes de la maladie, une qui apparaît tôt dans l’enfance et une autre forme tardive. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs doivent hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, et la présentation de la maladie peut varier en fonction de la nature précise de la mutation. Les causes de Tay-Sachs peuvent inclure des antécédents familiaux de la maladie et un héritage de la mutation, ou une mutation spontanée qui crée un nouveau porteur.
Trois populations ont un risque accru de cette maladie et l'étude de ces groupes a fourni plus d'informations sur les causes de Tay-Sachs. Les Juifs ashkénazes et Lousiana Cajuns sont tous deux plus susceptibles d'avoir des copies de la mutation, et les Canadiens français ont une mutation légèrement différente. Historiquement, certains chercheurs ont émis l'hypothèse que le contact avec la communauté juive était la cause de mutations dans la communauté cajun et franco-canadienne, mais l'analyse génétique l'inverse et suggère que les causes de Tay-Sachs sont plus probablement le résultat d'une poignée de «couples fondateurs» indépendants. qui a développé la mutation.
La maladie de Tay-Sachs et d'autres maladies génétiques récessives ont plus de chances d'apparaître dans des populations très soudées. Les membres de la communauté ne peuvent pas se marier à l'extérieur et les gènes délétères se concentrent dans la population. Un seul couple avec des gènes porteurs peut transmettre la maladie à leurs descendants, qui les emmènent avec eux lorsqu'ils se marient, ce qui crée un risque accru, car les gènes traversent plusieurs générations. Dans la communauté juive, les programmes de tests visant à aider les personnes à déterminer s’ils sont porteurs avant le mariage ont constitué un élément important de la prévention. Les couples individuels peuvent avoir des tests pour voir s'ils sont porteurs, et le diagnostic fœtal est également disponible.
Conscients de la nature génétique des causes de Tay-Sachs, les chercheurs peuvent s’attacher à limiter les risques d’avoir un enfant atteint de la maladie et à mettre au point des traitements pour remédier au déficit enzymatique chez les personnes atteintes de cette mutation. La raison initiale de la prolifération des gènes peut ne pas être connue, bien que des chercheurs aient avancé des théories. Il est possible que la mutation ait été liée à une mutation bénéfique, comme dans le cas de la drépanocytose, ou que les parents d'enfants décédés de la maladie de Tay-Sachs aient eu plus d'enfants pour les remplacer, garantissant ainsi que les gènes restent dans la mémoire. population.