Quelles sont les causes possibles de Tay-Sachs?

La maladie

tay-sachs est causée par une mutation génétique sur le 15e chromosome qui entraîne un manque d'enzyme critique, l'hexosaminidase A, nécessaire pour le métabolisme des acides gras. Chez les personnes atteintes de cette condition, les composés gras s'accumulent dans le corps et provoquent des problèmes neurologiques comme la cécité, les convulsions et les troubles du développement. Les causes de Tay-Sachs ont fait l'objet d'une étude approfondie, et ce fut l'une des premières maladies génétiques à être étudiées, dans le but d'en savoir plus à ce sujet et de développer des programmes de traitement et de prévention.

Il existe deux formes de maladie, qui apparaissent tôt dans l'enfance et une autre forme tardive. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs doivent hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, et la présentation de la maladie peut varier en fonction de la nature précise de la mutation. Les causes de Tay-Sachs peuvent inclure des antécédents familiaux de la maladie et de l'héritage de la mutation, ou une mutation spontanée qui crée un nouveau porteur.

thLes populations de REE présentent un risque accru de cette maladie, et l'étude de ces groupes a fourni plus d'informations sur les causes de Tay-Sachs. Les Juifs ashkénazes et les Cajuns de Lousiana sont tous deux plus susceptibles d'avoir des copies de la mutation, et les Canadiens français ont une mutation légèrement différente. Historiquement, certains chercheurs ont théorisé que le contact avec la communauté juive était la cause des mutations dans la communauté canadienne cajun et française, mais l'analyse génétique réfute cela et suggère que les causes de Tay-Sachs sont plus probablement le résultat d'une poignée de «couples fondateurs» indépendants qui ont développé la mutation.

La maladie

Tay-Sachs et d'autres affections génétiques récessives sont plus susceptibles d'apparaître dans les populations très unies. Les membres de la communauté ne peuvent pas se marier à l'extérieur et les gènes délétères se concentrent dans la population. Un couple unique avec des gènes porteurs peut transmettre la condition à leurs descendants, qui les emmènent avec eux lorsqu'ils se mêlent, créant un risque accru lorsque les gènes passent à travers plusieurs générations. Dans la communauté juive, tester des programmes pour aider les gens à déterminer s'ils sont transporteurs avant le mariage ont été un élément important de la prévention. Les couples individuels peuvent subir des tests pour voir s'ils sont porteurs, et le diagnostic fœtal est également disponible.

Avec la prise de conscience de la nature génétique des causes de Tay-Sachs, les chercheurs peuvent se concentrer sur la limitation des risques d'avoir un enfant souffrant de la condition et de développer des traitements pour aborder la carence en enzyme chez les personnes atteintes de cette mutation. La raison initiale de la prolifération des gènes peut ne pas être connue, bien que les chercheurs aient présenté des théories. Il est possible que la mutation ait été attachée à une mutation bénéfique, comme c'est le cas avec l'anémie drépanocytaire, ou que les parents avec des enfants décédés d'une maladie de Tay-Sachs avaient plus d'enfants pour les remplacer, garantissant ainsi que les gènes sont restés dans la population.